जीन, जीनोम, क्रोमोजोम: परिभाषा, संरचना, समारोह

"जीन", "जीन", "क्रोमोजोम" - हरेक schoolchild गर्न परिचित छन् भनेर शब्दहरू। तर यो कुरा जीव रसायन जंगल मा बढाउन रूपमा एकदम सामान्यिकृत को विचार विशेष ज्ञान र यो सबै बुझ्न इच्छा आवश्यक छ। र यो, यो जिज्ञासा को स्तर मा छ भने, यो चाँडै प्रस्तुति को वजन अन्तर्गत गायब छ। का वैज्ञानिक र ध्रुवीय फारममा आनुवंशिक जानकारी intricacies बुझ्न प्रयास गरौं।

एक जीन के हो?

जीन - जीवित जीव मा बंशाणु को संरचनात्मक र कार्यात्मक जानकारी सानो कण। मूलतः यो प्रोटिन वा कार्यात्मक शाही सेना (पनि प्रोटिन संश्लेषित गरिने) निर्माण गर्न विशेष एमिनो एसिड अनुक्रम बारेमा ज्ञान जसमा डीएनए, एउटा सानो टुक्रा छ। जीन जन्मजात र पारित छन् भनेर वंशावली श्रृंखला को सन्तानहरू मा विशेषताहरु निर्धारण गर्छ। केही एकल-celled जीव, जीन स्थानान्तरण, आफ्नै खालको प्रजनन सम्बन्धित छैन जो छ, यो तेर्सो भनिन्छ।

जीन को "को काँध मा" यो हेर्न र हरेक सेल र जीव पूरै रूपमा काम गर्नेछ कसरी ठूलो जिम्मेवारी हो। तिनीहरूले अन्तिम सास गर्न अवधारणा को क्षण हाम्रो जीवनमा नियन्त्रण।

पहिलो वैज्ञानिक अगाडि बंशाणु को अध्ययन मा कदम अष्ट्रीया भिक्षु ग्रेगर Mendel, 1866 मा मटर को पार मा परिणाम आफ्नो अवलोकन प्रकाशित गर्ने गरेको थियो। उहाँले स्पष्ट प्रयोग जो वंशाणुगत सामाग्री, यस्तो मटर र फूल को रंग र आकार रूपमा प्रसारण ढाँचाको संकेत, देखाए। यो भिक्षु एक विज्ञान रूपमा जेनेटिक्स को शुरुवात गठन गर्ने व्यवस्था formulated। आमाबाबुले आफ्नो क्रोमोजोममा को आधा लागि आफ्नो बच्चा दिन किनभने जीन को उत्तराधिकार छ। यसरी, मिश्रण आमा र बुबा को संकेत, पहिले नै अवस्थित सुविधाहरू नयाँ संयोजन गठन गर्ने। खुसीको कुरा, विकल्प ग्रह मा जीवित जगतले बढी छन्, र यो दुई बिल्कुल समान जगतले पाउन असम्भव छ।

Mendel वंशानुगत कारक मिश्रित छैनन्, र आमाबाबुबाट सन्तानलाई असतत (अलग) एकाइहरु को रूप मा प्रसारित छन् देखाए। यी एकाइहरु नमूनों जोडी (alleles) मा देखाइएको छ असतत र प्रत्येक जो प्रत्येक जोडी को एक एकाइ समावेश पुरुष र महिला gametes, मा पुस्तामा सफल गर्न प्रसारित बाँकी छन्। 1909 मा, एक डेनिस botanist Johannsen जीन यी एकाइहरु भनिन्छ। 1912 मा, अमेरिका को संयुक्त राज्य अमेरिका देखि एक आनुवांशिकता, मोर्गन तिनीहरूले गुणसूत्रहरु छन् भनेर देखाए।

तब देखि, यो आधा शताब्दीको भन्दा बढी लिए, र अध्ययन टाढा Mendel कल्पना सक्थे भन्दा उन्नत छन्। क्षणमा, वैज्ञानिकहरु जीन भण्डारण गरिएका जानकारी, निर्धारण गर्छ वृद्धि, जीवित जीव को विकास र कार्य राय मा बसे छ। र शायद पनि आफ्नो मृत्यु।

वर्गीकरण

जीन संरचना छैन प्रोटिन बारेमा मात्र जानकारी छ, तर कहिले र कसरी पढ्न पनि संकेत र खाली जमीन जायदाद आवश्यक विभिन्न प्रोटीन बारेमा जानकारी साझेदारी र जानकारी अणु को संश्लेषण रोक्न।

त्यहाँ जीन को दुई प्रकारका छन्:

1. संरचनात्मक - तिनीहरूले प्रोटीन वा शाही सेना चेन को संरचना बारे जानकारी। यस nucleotide अनुक्रम को एमिनो एसिड पारस्परिक रहेको छ।
2. कार्यात्मक जीन को समकालत्व अनुक्रम को बाँकी डीएनए अंश को सही संरचना, र यो पढेर लागि जिम्मेवार।

क्रोमोजोम मा जीन कति: मिति, वैज्ञानिकहरूले प्रश्न जवाफ गर्न सक्षम छन्? जवाफ तपाईंलाई आश्चर्य हुनेछ: तीन अर्ब जोडी। र यो बीस-तीन मध्ये एक मात्र हो। जीनोम सानो संरचनात्मक एकाइ छ, तर यो एक व्यक्तिको जीवन परिवर्तन गर्न सक्नुहुन्छ।

उत्परिवर्तन

डीएनए Strand भित्र nucleotide दृश्यहरु को आकस्मिक वा जानबूझकर परिवर्तन, एक उत्परिवर्तन भनिन्छ। यो शायद यो प्रोटिनको संरचना असर गर्न सक्छ, र पूर्ण यसको गुण विकृत गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसैले, यस्तो परिवर्तन को स्थानीय र वैश्विक निहितार्थ हुनेछ।

आफूलाई गरेर, उत्परिवर्तन कि रोग वा घातक, छैन शरीर एक कारगर राज्य विकास गर्न अनुमति रूपमा प्रकट भएको छ, pathogenic हुन सक्छ। तर परिवर्तन भन्दा मानव गर्न पारदर्शी छ। विलोपन र duplications निरन्तर डीएनए भित्र प्रतिबद्ध छन्, तर प्रत्येक व्यक्ति को जीवन को पाठ्यक्रम असर छैन।

मेटाउने - केही जानकारी समावेश क्रोमोजोम क्षेत्र को एक हानि। कहिलेकाहीं यी परिवर्तनहरू निकाय लाभदायक छन्। तिनीहरूले उहाँलाई यस्तो मानव इम्यूनो भाइरस र जीवाणुहरु पिरोल्ने रूपमा बाह्य आक्रमण, विरुद्ध रक्षा गर्न मद्दत गर्छ।

प्रतिलिपि - क्रोमोजोम क्षेत्र को एक दोहरीकरण, र जीन जो यो समावेश को यसैले सेट, यो पनि दुगुना छ। किनभने जानकारी पुनरावृत्ति को, यो कम प्रजनन विषय त्यसैले उत्परिवर्तन जम्मा र शरीर छिटो परिवर्तन गर्न सक्नुहुन्छ, र।

गुण जीन

प्रत्येक व्यक्ति एक विशाल छ डीएनए अणु। जीन - यसको संरचना भित्र एक कार्यात्मक एकाइ। तर पनि यी साना क्षेत्रमा कि जैविक जीवनको स्थिरता राख्न अनुमति आफ्नै अद्वितीय गुण:

1. Readability - जीन मिश्रण छैन क्षमता।
2. स्थिरता - संरचना र गुण को संरक्षण।
3. Lability - परिस्थितिमा को प्रभाव अन्तर्गत परिवर्तन गर्न सक्ने क्षमता, एक शत्रुतापूर्ण वातावरण भिज्न।
4. धेरै allelism - जीन जो, एउटै प्रोटिन सङ्केतन को डीएनए भित्र अस्तित्व फरक संरचना को हो।
5. Allelic - त्यहाँ एक जीन को दुई प्रकारका छन्।
6. विशिष्टता - एक चिन्ह = एक जीन जन्मजात छ।
7. Pleiotropy - एक जीन को प्रभाव को बाहुल्य।
8. Expressivity - खुलारूपमा संकेत जीन द्वारा एन्कोड गरिएको छ जो।
9. Penetrance - जीन मा जीनोटाइप को आवृत्ति।
10. प्रवर्धन - डीएनए मा महत्वपूर्ण जीन प्रतिलिपि नम्बर को घटना।

जीनोम

मानव जीनोम - एक मानव सेल मा छ जो सारा वंशानुगत सामाग्री छ। कि यो शरीर, को अंगहरु, को शारीरिक परिवर्तनहरू को निर्माण मा निर्देशन प्रदान गर्दछ। शब्द को दोस्रो परिभाषा अवधारणा को संरचना, भन्दा एक समारोह झल्काउँछ। मानव जीनोम - गुणसूत्रहरु (23 जोडी) को एक haploid सेट मा पैक र एक विशिष्ट प्रकार सम्बन्धित आनुवंशिक सामाग्री को एक संग्रह।

को जीनोम को आधार एक अणु छ deoxyribonucleic एसिड को राम्रो डीएनए रूपमा परिचित छन्। अणु मध्यस्थ (तथाकथित शाही सेना) र प्रोटिन (यो जानकारी जीन मा निहित छ) को संरचना मा coded जानकारी, साथै समय र जीव को विकास मा यो जानकारी को प्रदर्शन ठाउँमा परिभाषित गर्ने निर्देशन: सबै जीनोम जानकारी कम्तिमा दुई प्रकार समावेश गर्दछ। जीन आफूलाई जीनोम को एक सानो भाग कब्जा, तर यसको आधार हो। को जीन लिपिबद्ध जानकारी - प्रोटीन को उत्पादन को लागि पुस्तिका एक प्रकारको, हाम्रो शरीर को आधारभूत भवन ब्लक।

तर, जीनोम पूर्ण कैरेक्टराइजेशन लागि अपर्याप्त यो प्रोटीन को संरचना बारे जानकारी शामिल। जीन को काम मा भाग लिन जो आनुवंशिक उपकरण को तत्व बारेमा थप जानकारी आवश्यक विकास विभिन्न चरणमा मा र विभिन्न जीवन परिस्थितिमा आफ्नो अभिव्यक्ति ठीक गर्नु।

तर पनि यो होइन जीनोम पूर्ण संकल्प लागि पर्याप्त छ। यसलाई त्यहाँ पनि नाभिक मा संकुचित प्याकेज डीएनए यसको स्वयं-प्रजनन योगदान कि तत्व (प्रतिकृति), र पनि केही अनौठो अझै क्षेत्रमा किनभने, कहिलेकाहीं "स्वार्थी" भनिन्छ (कि, छ भने मात्र कर्मचारीहरु आफूलाई लागि)। यी सबै कारणहरूले गर्दा, यो जीनोम आउँदा क्षणमा, सामान्यतया मनमा जीव, सहित को पाठ्यक्रम र जीन को एक निश्चित प्रकारको सेल केन्द्रक को क्रोमोजोममा देखाइएको डीएनए दृश्यहरु को totality छ।

को जीनोम को आकार र संरचना

यो जीन, जीन, क्रोमोजोम धरती मा जीवन विभिन्न प्रतिनिधिको मा फरक छ कि मान गर्न तार्किक छ। तिनीहरू कता हो कता सानो र विशाल हुन र जीन को जोडी को एक अरबौं समावेश गर्न सक्छ। जीन को संरचना पनि जसको जीनोम जाँच्न कि निर्भर हुनेछ।

र जीनोम को आकार दुई वर्गहरू यसको सदस्य जीन को संख्या बीच अनुपात द्वारा प्रतिष्ठित गर्न सकिन्छ:

1. हो कि अधिक लाख दस आधारमा छैन संकुचित जीनोम। तिनीहरूले जीन को एक सेट कडा आकार संग correlated छ छ। भाइरस र prokaryotes सबैभन्दा विशेषता।
2. व्यापक जीनोम आफ्नो लम्बाइ र जीन को संख्या बीच कुनै सम्बन्ध भएको, 100 लाख भन्दा बढी आधार जोडी समावेश। eukaryotes थप साधारण। यो वर्ग मा nucleotide दृश्यहरु को सबै भन्दा प्रोटीन वा शाही सेना सांकेतिक छैन।

अध्ययन त्यहाँ मानव जीनोम मा बारेमा 28.000 जीन हो कि देखाएका छन्। तिनीहरूले unevenly गुणसूत्रहरु मार्फत वितरण हुन्छ, तर यो सुविधा को मूल्य वैज्ञानिकहरूले एउटा रहस्य रहनेछ।

क्रोमोजोम

क्रोमोजोममा - आनुवंशिक सामाग्री को प्याकेजिङ्ग को एक विधि हो। तिनीहरूले eukaryotic कक्षहरूको नाभिक मा पाइन्छन्, र प्रत्येक एक धेरै लामो डीएनए अणु मिलेर बनेको छ। तिनीहरूले सजिलै fission प्रक्रियामा ज्योति माइक्रोस्कोप मा देख्न सकिन्छ। Karyotype प्रत्येक प्रकार को लागि विशिष्ट छ जो एक पूर्ण क्रोमोजोममा को, सेट भनिन्छ। तिनीहरूलाई लागि अनिवार्य तत्व centromere, telomere र प्रतिकृति बिन्दु हो।

सेल विभाजन समयमा क्रोमोजोममा को परिवर्तन

जीन, जीनोम, क्रोमोजोम - एक सिरियल डाटा प्रसारण सर्किट एकाइहरु, प्रत्येक निम्न अघिल्लो समावेश जहाँ। तर तिनीहरूले सेल को जीवन को पाठ्यक्रम मा केहि परिवर्तन undergo। उदाहरणका लागि, नाभिक क्रोमोजोममा मा interphase (डिभिजनका बीच) मा शिथिल प्रबन्ध गर्दै छन्, माथि धेरै ठाउँ लिन।

सेल (दुई मा एक अलग प्रक्रिया गर्न पु। ई) Mitosis लागि तयारी गर्दा, chromatin condenses र गुणसूत्रहरु मा मुड छ, र अब यसलाई ज्योति माइक्रोस्कोप देखिने हुन्छ। metaphase मा क्रोमोजोममा नजिक आपसमा disposed र प्राथमिक कसना वा centromere जोडिएको छड सदृश। यो क्रोमोजोममा को एक समूह अप लाइन जब mitotic धुरी को गठन को लागि जिम्मेवार छ। को centromere को स्थान आधारमा, त्यहाँ क्रोमोजोममा एक वर्गीकरण अवस्थित छ:

1. Acrocentric - यस मामला मा, centromere diametrically क्रोमोजोम को केन्द्र आदर स्थित छ।
2. Submetacentric जब काँध (कि छ, centromere अघि र पछि छन् साइटहरूमा) unequal लम्बाई।
3. को centromere बीचमा बिल्कुल क्रोमोजोम विभाजन यदि Metacentric।

गुणसूत्रहरु यस वर्गीकरण 1912 मा प्रस्तावित भएको थियो र आज सम्म जीवशास्त्रीहरूको द्वारा प्रयोग गरिएको छ।

क्रोमोजोम anomalies

जीवित जीव अन्य morphological तत्व संग, क्रोमोजोममा पनि संरचनात्मक परिवर्तन आफ्नो कार्य असर हुन सक्छ:

1. Aneuploidy। थप्ने वा तिनीहरूलाई को एक हटाउने द्वारा karyotype मा क्रोमोजोममा को कुल संख्या यो परिवर्तन। यस्तो उत्परिवर्तन को प्रभाव नजन्मेको भ्रूण गर्न घातक हुन सक्छ, तर यो पनि जन्म दोष पैदा।
2. Polyploidy। यो क्रोमोजोममा संख्या, तिनीहरूको संख्या धेरै आधा वृद्धि रूपमा प्रकट गर्नुभयो। अक्सर यस्तो शैवाल र Fungi रूपमा, बिरुवाहरु भेटिए।
3. Chromosomal aberrations, वा पुनर्गठन, - को मा परिवर्तन क्रोमोजोम को संरचना पर्यावरण कारक को प्रभाव अन्तर्गत।

जेनेटिक्स

जेनेटिक्स - बंशाणु र विभिन्नता को व्यवस्था, साथै आफ्नो जैविक तंत्र सुनिश्चित अध्ययन गर्ने विज्ञान। यसको शुरूआत थुप्रै अन्य जैविक विज्ञान यसलाई विपरीत, यो एक सही विज्ञान हुन खोजे छ। जेनेटिक्स को सम्पूर्ण इतिहास - सिर्जना र थप र सही विधि र दृष्टिकोण को प्रयोग को कथा छ। यो विचार र जेनेटिक्स विधिहरू चिकित्सा, कृषि, आनुवंशिक ईन्जिनियरिङ्, जीवाणुतत्व उद्योग मा एक महत्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्।

बंशाणु - एक श्रृंखला मा प्रदान गर्न शरीर क्षमता intergenerational निरन्तरता , morphological जीव रसायन र शारीरिक विशेषताहरु र सुविधाहरू। उत्तराधिकार को प्रक्रिया मा प्रमुख प्रजाति-विशेष, समूह (जातीय, जनसंख्या) र जीव को संरचना र कामकाज को परिवार विशेषताहरु र आफ्नो ontogeny (व्यक्तिगत विकास) प्ले। केवल शरीर केही संरचनात्मक र कार्यात्मक विशेषताहरु (अनुहार सुविधाहरू, चयापचय प्रक्रियाहरू केही सुविधाहरू, स्वभाव एट अल।), तर पनि biopolymers आधारभूत सेल को संरचना र सञ्चालनको physicochemical सुविधाहरू जन्मजात छैन। Variability - केही प्रजाति बीच लक्षण को एक किसिम, साथै अभिभावकको प्रकारका फरक खरिदको सन्तानहरू को सम्पत्ति। बंशाणु संग Variability जीवित जीव को दुई सँगसँगै गुण हो।

तल गरेको सिंड्रोम

तल गरेको सिंड्रोम - माथि छलफल रूपमा आनुवंशिक रोग karyotype सामान्य 46. यो सट्टा मानव मा 47 क्रोमोजोममा हुन्छन् जो, aneuploidy को एउटा रुप हो। क्रोमोजोममा को बीस-पहिलो जोडी त्यहाँ जो मानव जीनोम मा अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारी भन्छन् अतिरिक्त हो।

यसको नाम सिंड्रोम, डाक्टर पछि नाम डन तल, पत्ता र 1866 मा मानसिक विकार को फारम रूपमा साहित्य मा वर्णन गरिएको थियो। तर आनुवंशिक पृष्ठभूमि लगभग एक सय वर्ष पछि पत्ता थियो।

महामारी

क्षणमा, मानिसहरूलाई मा 47 क्रोमोजोममा को karyotype एक पटक एक हजार नवजात शिशुहरु (पूर्व तथ्याङ्क फरक थियो) मा हुन्छ। यो यस विकृति को प्रारम्भिक निदान गर्न सम्भव धन्यवाद गरिएको थियो। रोग जाति, उनको सामाजिक स्थिति जातीय मूल वा आमा निर्भर गर्दैन। उमेर प्रभावित। तीस-पाँच वर्ष पछि डाउन सिन्ड्रोम बढ्छ संग बच्चा भएको संभावना, र बिरामीको गर्न पिता को 20 1 मा उमेर पहिले नै बराबर चालीस वर्ष भन्दा बढी गर्न स्वस्थ बच्चाहरु को चालीस अनुपात पछि पनि aneuploidy एक बच्चा भएको संभावना बढ्छ।

डाउन सिन्ड्रोम को फारम

सबै भन्दा साधारण भेद - गैर-वंशानुगत बाटो बीस-पहिलो जोडी अतिरिक्त क्रोमोजोम को उद्भव। यो समयमा meiosis को दम्पतीलाई विभाजन धुरी मा असहमत छैन भन्ने तथ्यलाई कारण छ। अवस्थामा पाँच प्रतिशत mosaicism अवलोकन (अतिरिक्त क्रोमोजोम शरीर को सबै कक्षहरू समावेश)। सँगै तिनीहरू यो जन्मजात दोष संग मान्छे को कुल संख्या को नब्बे-पाँच प्रतिशत बनाउन। को सिंड्रोम को बाँकी पाँच प्रतिशत एक वंशानुगत trisomy बीस-पहिलो क्रोमोजोम कारण छ। तथापि, अलिकति मात्र एउटै परिवार मा रोग संग दुई बच्चाहरु को जन्म।

क्लिनिक

डाउन सिन्ड्रोम संग एक व्यक्ति विशेषता बाह्य सुविधाहरू चिन्न सकिन्छ, यहाँ तिनीहरूलाई केही हो:

- अनुहार चपटे;
- एक छोटो खोपडी (transverse को अनुदैर्ध्य भन्दा ठूलो परिमाण);
- घाँटी मा छाला गुना;
- आँखा को भित्री कुनामा समेट्छ कि छाला को गुना;
- जोइन्टहरूमा को अत्यधिक गतिशीलता;
- घट्यो मांसपेशी टोन;
- टाउको पछाडि को सपाट;
- छोटो limbs र औंलाहरु;
- आठ वर्ष भन्दा पुरानो छोराछोरीको cataracts विकास;
- दाँत र तालु को anomalies;
- जन्मजात हृदय रोग;
- त्यहाँ एक epileptic सिंड्रोम हुन सक्छ;
- लेकिमिया।

तर स्पष्ट एक निदान मात्र बाह्य manifestations, को पाठ्यक्रम, असम्भव आधारमा। karyotyping गर्न आवश्यक।

निष्कर्षमा

जीन, जीन, क्रोमोजोम - यो सिर्फ एक शब्द जसको अर्थ हामी सामूहिक र धेरै टाढैबाट बुझ्न भन्ने देखिन्छ। तर वास्तवमा तिनीहरूले कडा हाम्रो जीवन र परिवर्तन हुँदै असर, र हामी परिवर्तन गर्न बाध्य छन्। मानिस जो तिनीहरूले थिए, र पनि आनुवंशिक असामान्यताहरु संग मान्छे को लागि त्यहाँ सधैं तिनीहरूले बेबदल हुनेछ जहाँ एक समय र ठाउँ छ परिस्थितिमा, भिज्न कसरी थाह छ।