विल्सन रोग: कारण, लक्षण, उपचार र निदान

विल्सन रोग (hepatolenticular degeneration, विल्सन सिंड्रोम - Konovalov) - शरीर मा बिगडा तामा चयापचय संग सम्बन्धित छ र कलेजो र केन्द्रीय स्नायु प्रणाली सँगसँगै छ जो एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार।

पहिलो पटक यी लक्षण 1883 मा रेकर्ड थिए। रोग को Manifestations को समान छन् धेरै काठिन्य को लक्षण, त्यसैले समयमा रोग "psevdosklerozom" भनिन्छ गरिएको छ। यो समस्या को गहिराई अध्ययन 1912 मा क्लिनिक लगभग पूर्ण रोग वर्णन गर्ने अंग्रेजी न्यूरोलजस्ट शमूएल विल्सन, संलग्न।

विल्सन रोग: कारणहरू

उल्लेख रूपमा, यो रोग आनुवंशिक छ र एक autosomal recessive तरिका बच्चा गर्न अभिभावक बाट पारित गरिएको छ। क्रोमोजोम तेह्रौँ को लामो हात मा स्थित एक जीन को एक उत्परिवर्तन कारण तामा चयापचय को उल्लंघन। यो जीन प्रोटिनको तामा को परिवहन र ceruloplasmin मा यसको संस्थापन लागि जिम्मेवार छ, ATPase को विशिष्ट रूप encodes छ।

यस्तो उत्परिवर्तन लागि कारण अझै पूर्ण बुझे छैन। हामी मात्र विल्सन रोग राष्ट्रहरूमा प्राय निदान छ भनेर भन्न सकिन्छ जहाँ नजिक नातेदार बीच साधारण विवाह। साथै, यो सिंड्रोम प्राय पुरुष र केटाहरू, जसको उमेर 15 25 वर्ष देखि दायरा बीचमा निदान छ।

विल्सन रोग: मुख्य लक्षण

रोग विभिन्न तरिकामा नै प्रकट हुन सक्छ। चयापचय तामा को एक परिणाम मानव शरीर मा accumulates रूपमा, यसरी कलेजो र लेन्टिकुलर केन्द्रक प्रभावित diencephalon।

विरामीहरु मा, रोग नै त कलेजो वा स्नायविक लक्षण प्रकट गर्न सक्नुहुन्छ। कहिलेकाहीं त्यहाँ पनि जोइन्टहरूमा, उच्च ज्वरो र शरीर दुखाइ दुखाइ छ। समय तामा को संग्रह अनुपचारित cirrhosis सक्छ बायाँ भने। व्यवहार र भावनात्मक अवस्थामा परिवर्तन, साथै tremors - केही अवस्थामा, पहिलो स्नायविक लक्षण प्रकट गर्नुभयो। दुर्भाग्यवश, एकदम अक्सर रोग को लक्षण किशोरावस्था को manifestations रूपमा देखेको छन्।

अनुपचारित तामा मधुमेह, aneurysms, atherosclerosis, र rickets सहित असंख्य विकार, गर्न प्रमुख शरीर मा accumulates।

विल्सन रोग - Konovalova: निदान

यो रोग को निदान आवश्यक रगत रसायन समावेश गर्नुपर्छ। एक रक्त नमूना को प्रयोगशाला परीक्षण समयमा विशेष ध्यान तामा को स्तरमा: उहाँले सबै solute अणु रूपमा ponizhet रगत को Tissues मा जम्मा। कहिलेकाहीं यो आवश्यक र छ कलेजो बायोप्सी। कलेजो ऊतक को अध्ययन नमूनाहरू मा तामा को राशि वृद्धि निर्धारण गर्न।

त्यहाँ अर्को महत्त्वपूर्ण निदान विन्दु हो। को कर्निया मा विरामीहरु को भूरा छल्ले देख्न सक्नुहुन्छ आँखा बाट हेर्दा - यो तथाकथित कैसर को एक लक्षण हो - Fleischer र।

विल्सन रोग - Konovalova: उपचार

मिति, मात्र प्रभावकारी उपचार kuprenil, सबै अवस्थित लागूपदार्थ बनेको छ जो को आधार मा छ। यो पदार्थ शरीर मा तामा स्तर कम र यो भन्दा बढी लाग्छ। रोग को छुटकारा प्राप्त सधैंभरि हुन सक्दैन। तर यो उपचार विरामीहरु सामान्य सक्रिय जीवन नेतृत्व गर्न अनुमति दिन्छ।

दुर्भाग्यवश, यदि विल्सन रोग पत्ता छ ढिलो, शरीर गर्न क्षति, विशेष गरी यस स्नायु तन्तु पहिले नै अपरिवर्तनीय। यो रोग निदान र उपचार सुरु गर्न त्यसैले महत्त्वपूर्ण समय हो।