Angelman सिंड्रोम

Angelman सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति छ (chromosomal उत्परिवर्तन), मा ढिलाइ परिणाम मानसिक विकास, अपर्याप्त श्वसन प्रणाली, neurobiological सिस्टम विकसित जो गठन देखि। त्यसैले, एक व्यक्ति बारम्बार हँसी, बत्तीको ठेगान हात आन्दोलनहरु, दौरा शामिल, सुत्न विचलित छ। यो रोग जाती नहुने हो, तर सुधार मात्र अक्सिजन लागि आधारभूत मानव आवश्यकता पूरा घटनाको सम्भव छ।

रोग देखा स्वभाविक क्रोमोजोम दोष, जीन मा एक उत्परिवर्तन कारण फलस्वरूप, त्यहाँ इन्जाइम प्रोटिन केही क्षरण छ।

मिति, Angelman सिंड्रोम बीस हजार नवजात शिशुहरु मध्ये एउटा हुन्छ। यो विशेषता द्वारा छ:

, स्तनपान संग 1 समस्याहरू यो प्रक्रिया आकांक्षा जोगिन गर्न, साँस को राम्रो समन्वय आवश्यक छ किनभने। तसर्थ, छोराछोरीलाई छैन पर्याप्त वजन बढाउनका।

2. ढिलाइ सामान्य मोटर कौशल, बोली, ध्यान को विकास मा। त्यहाँ उनको प्रशिक्षण मा एक कठिनाई छ।

3. अवस्थामा 80% मा symptomatic मिर्गी। त्यहाँ जो शरीर को सबै मांसपेशिहरु मा हुन सक्छ, वा चेतना को एक patchy गुमाउँदा tremors र limbs को uncoordinated आन्दोलन, convulsions हुन्छन्, छन्।

4 Laugh र कुनै कारणले मुस्कान।

समग्र विकास मा 5 उल्लंघन - गलत टाउको को आकार र अनुहार सुविधाहरू, भेंगा, को मेरुदण्ड को झुकाव।

Angelman सिंड्रोम द्वारा निदान छ को आनुवंशिक विश्लेषण 15 औं क्रोमोजोम। त्यहाँ घट्यो छ जब यो प्रयोग गरिन्छ शिशुहरू मा मांसपेशी टोन, बोली विकास र मोटर सीप मा ढिलाइ, साथै मनाइन्छ ठीक कम्पन, अनियमित limb आन्दोलनहरु, बारम्बार हास्य वा खुट्टा मा हिड्ने unfolded। पनि उपयोगी डीएनए methylation, उत्परिवर्तन विश्लेषण र केन्द्र UBE3A जीन imprintingvogo।

मिति, यो रोग को उपचार विकास गरिएको छैन। तर त्यहाँ जीवन आफ्नो गुणस्तर सुधार मानसिक मंदता संग बच्चाहरु को विकास गर्ने उद्देश्य गतिविधिहरु को एक नम्बर, साथै छन्।

उदाहरणका लागि, defectology र भाषण चिकित्सा संग कक्षाहरू, शारीरिक उपचार मांसपेशी hypotonia को मामला मा प्रयोग गरिन्छ, र hypnotics निद्रामा असन्तुलनको लागि निर्धारित। प्रयोग आक्रमण मा चिकित्सकीय एजेन्ट मिर्गी (anticonvulsants) मा जस्तै हो। को intestines को सामान्य कामकाज कायम राख्न को लागि laxatives प्रयोग गरिन्छ।

एक प्रारम्भिक उमेर देखि बच्चाहरु संग पक्रने, कि मोटर कौशल को विकास मा ध्यान केन्द्रित विशेष कार्यक्रम प्रयोग गर्न सक्छन् राम्रो परिणाम हासिल।

को सिंड्रोम संग मान्छे को विकास को लागि संभावनाहरु कसरी प्रभावित पन्ध्रौँ क्रोमोजोम मा निर्भर गर्दछ। केही यो र एक कम स्तरमा आत्म-सेवा कौशल, अरूलाई कहिल्यै कुरा र हिंड्न सक्षम हुनेछ सिक्न।

तसर्थ, को व्यवहार केही सुविधाहरू द्वारा विशेषता Angelman सिंड्रोम भएका छोराछोरी, को लागि: मान्छे सञ्चार मा impulsivity, autostimulyatsiya, कठिनाई। र हुनत तिनीहरूलाई को बहुमत यसलाई पूर्ण, अनुपस्थित तिनीहरू सबै साधारण अनुकूल, राम्रो हुन सक्छ, तिनीहरूले खेल्न प्रेम, त्यसैले उनीहरूसँग सिकाउन उचित छ , भाषा साइन इन तिनीहरूले मानिसहरूलाई कुराकानी गर्न सक्षम थिए भनेर।

यस्तो विकास विकार विशेष समस्या मात्र बढ्दै छ उमेर संग को रूप मा, पुराना चरणमा देखि प्रशिक्षण आवश्यक छ। मान्छे को व्यवहार तिनीहरूले मात्र इशाराहरू र ध्वनि व्यक्त गर्दै गलतफहमीले को मामला मा आक्रामक हुन सक्छ, अनौठो अझै पनि छ। जहाँ त्यहाँ Angelman सिंड्रोम संग बच्चाहरु छन् परिवार अक्सर संचार को एक अभाव, तर यो विरामीहरु सद्भावना को माहौल चारै ओर र उपयुक्त हेरविचार र उपचार तिनीहरूलाई प्रदान गर्न, र त्यसपछि हामी सकारात्मक परिणाम हासिल गर्न सक्नुहुन्छ चाहिन्छ भनेर सम्झना गर्नुपर्छ।