Di Dzhordzhi सिंड्रोम: गराउनुहुन्छ, उपचार

प्रतिरक्षा प्रणाली को रोगहरु यो विज्ञान चिकित्सा कान्छो को छ रूपमा, अपेक्षाकृत हालै अध्ययन गर्न थाले। तर, आज को तीव्र विकास कारण, यस क्षेत्रमा धेरै आविष्कारहरू छन्। शरीर का रक्षा प्रणाली इम्यूनो भनिन्छ, प्राथमिक र माध्यमिक घाउ विभाजित छन् जो को रोगहरु। यस्तो pathologies उदाहरण डि Dzhordzhi त्यहाँ टी-lymphocytes एक जन्मजात कमी छ, जो एक सिंड्रोम छ। सुरक्षा संयन्त्र को कमी साथै रोग अङ्गहरूको धेरै असामान्यताहरु देखाएको छ र प्रणाली पहिले नै सजिलै देखिने छन् को नवजात अवधि, र केही अवस्थामा - utero मा।

रोग विकास संयन्त्र

Di Dzhordzhi सिंड्रोम को पूर्ण वा आंशिक hypoplasia द्वारा विशेषता छ यो thymus (thymus)। यो अंग बच्चाहरु मा thoracic गुहा मा स्थित र सेलुलर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को गठन को लागि आवश्यक छ। मा यौवन अवस्था, को thymus आकार मा कम र बोसो ऊतक मा परिवर्तन गर्न थाल्छ। यो प्रक्रिया सामान्य र एक विकृति हो। यो सिंड्रोम डि Dzhordzhi यसलाई यसको विकास (hypoplasia) को अंग वा कमी को जन्मजात अभाव गर्न आउँछ। यो प्रतिरक्षा कक्षहरूको फलस्वरूप बिग्रेको हो र आफ्नो कार्यहरु छैन। यसबाहेक, रोग अक्सर अभाव हुँदा पनि parathyroid ग्रन्थीहरूको, क्याल्सियम र फस्फोरस चयापचय लागि जिम्मेवार छन्। प्रारम्भिक गर्भावस्था मा निरन्तर विभिन्न बिगडा intrauterine वृद्धि मंदता सम्बन्धित प्रणाली को anomalies को विकास को संयन्त्र।

Di Dzhordzhi सिंड्रोम: विकृति गराउँछ

क्षणमा, त्यहाँ त्यहाँ thymus ग्रंथि को aplasia छ किन कुनै स्पष्ट व्याख्या छ। प्रायजसो, यो रोग यसको साइटहरू मध्ये को हानि छ क्रोमोजोम 22 मा आनुवंशिक दोष, हुन्छ। यो बंशाणु गर्न तथापि, यो सिद्धान्त प्रमाणित छैन कारण गरिएको यस्तो उल्लङ्घन हो भन्ने विश्वास गरिन्छ। साथै, क्रोमोजोम 22 मा एक दोष सबै विरामीहरु मा, तर केवल अवस्थामा 80% मा अवलोकन छैन। कारण डि Dzhordzhi सिंड्रोम पनि आमा उपलब्ध pathologies परिणामस्वरूप, बिगडा भ्रूण भ्रूण संग सम्बन्धित छ। .. छ पदार्थ दुरुपयोग (रक्सी, ड्रग्स), र जोखिम utero मा रसायन गर्न - यी गर्भावस्था, संक्रामक रोगहरु (रूबेला, चेचक, herpes), मधुमेह, मस्तिष्क चोट, आदि अन्य कारण सिंड्रोम डि Dzhordzhi समयमा आस्थगित समावेश विकास।

thymic aplasia को नैदानिक manifestations

रोग प्रतिरक्षा प्रणाली कमी बाहेक छ धेरै malformations देखाएको किनभने, पहिले नै बच्चा जीवन को पहिलो दिनमा स्पष्ट हुन्छ। तिनीहरूलाई केही जीवन (Fallot को tetralogy) उपयुक्त छैनन् रूपमा सबैभन्दा गम्भीर, हृदय रोग हो। विकासात्मक असामान्यताहरु कुनै पनि अंग सिस्टम असर गर्न सक्छ, तर प्राय डि Dzhordzhi सिंड्रोम द्वारा निम्न लक्षण प्रकट भएको छ:

1. बिगडा व्यक्ति: को खोपडी हड्डी र चिबुक को कमी, व्यापक-सेट आँखा, कान को hypoplasia, "गोथिक" तालु, "छेद ओठ", र यति मा ..
2. श्वसन पर्चा र esophagus को Anomalies।
3. को स्नायु प्रणाली को Malformations - को मस्तिष्क Cortex र cerebellum को atrophy। यी उल्लंघन को एक परिणाम gait खलबल, paresis र पक्षाघात, संवेदी परिवर्तन अवलोकन रूपमा। CNS anomalies को मुख्य प्रकटीकरण मानिन्छ मानसिक मंदता, बच्चाको जीवनको प्रारम्भिक वर्ष मा सजिलै देखिने हुन्छ जो।
4. पाचन पर्चा stenosis र atresia को Malformations।
5. औंलाहरु वा औंलाहरूको संख्या वृद्धि रोग भंग।
6. को ओप्टिक शरीर Anomalies: strabismus, रेटिना संवहनी विकार।
7. को मूत्र प्रणालीको Malformations।

यो विकार singly प्रकट वा प्रत्येक अन्य संग संयुक्त गर्न सकिन्छ। केही अवस्थामा, कुनै विकास असामान्यताहरु छन्, र डि Dzhordzhi गरेको सिंड्रोम प्रतिरक्षा तंत्र मा एक कमी छ। टी-lymphocytes को कमी जीवाणु र भाइरल संक्रमण, ट्यूमर प्रक्रियाहरू लागि झुकाव प्रकट भएको छ। यो रोग मा, इम्यूनो देखि arising, जीवाणुरोधी र विरोधी भडकाऊ उपचार कठिन छन्। Aplasia parathyroid ग्रन्थीहरूको convulsive अमेरिका द्वारा प्रकट गर्नुभयो।

रोग लागि निदान मापदण्ड

संक्रामक रोगहरु, विकासात्मक असामान्यताहरु र दौरा शामिल उच्च susceptibility: को निदान निम्न लक्षण संयोजन गरिएका छ। कृत्रिम मा assays lymphocytes संख्या मा कमी सूचना र क्याल्सियम स्तर मा कम हुन सक्छ। को निदान पुष्टि गर्न, यसलाई प्रतिरक्षा स्थिति को अध्ययन पूरा गर्न आवश्यक छ। खोप प्रतिक्रिया को कमी र अतिसंवेदनशीलता र lymphoblastic परिवर्तन को लागि नकारात्मक परीक्षण: यस मामला मा, त्यहाँ निम्न परिवर्तनहरू छन्। बी-lymphocytes संख्या बदल छैन। सेलुलर प्रतिरक्षा संरचना को अध्ययन मा, आफ्नो कमी अवलोकन गतिविधिमा कम। अमेरिकी मा thorax अभाव वा parathyroid र thymus ग्रन्थीहरूको कमी प्रकट गर्नुभयो। डीएनए अनुसन्धान को संरचना को 22nd क्रोमोजोम को परिवर्तन सिक्न गर्न अनुमति दिन्छ।

सिंड्रोम डि जर्ज रोग उपचार

विकृति उपचार उल्लंघन को डिग्री मा निर्भर गर्दछ। thymus पूरा अभाव देखाइएको अंग transplantation। सर्जिकल उपचार अंगहरु र प्रणाली को गंभीर malformation मा आवश्यक छ। रोग को uncomplicated पाठ्यक्रम र मर्मतका चिकित्सा निर्धारित गम्भीर anomalies को कमी मा। आधारभूत लागूपदार्थ immunostimulants छन्। जीवन भर यो शरीर मा क्याल्सियम कमी Replenish गर्न आवश्यक छ। एन्टिबायोटिक, विरोधी-भाइरल दबाइहरु: संक्रामक रोगहरु symptomatic चिकित्सा लागू हुन्छ। दबाइ साथै hypothermia, तनाव र अन्य प्रतिकूल कारक बच्न।

को thymus को aplasia को नतिजा

यो जटिलताहरू धेरै entails किनभने सिंड्रोम डि Dzhordzhi खतरनाक छ। यो रोगले ट्यूमर प्रक्रियाहरु, गंभीर संक्रमण गर्न susceptible विरामी। सिंड्रोम autoimmune विकार को विकास को एक बारम्बार परिणाम हो। यो शरीर विरामीहरु विदेशी एजेन्ट लागि कक्षहरू स्वामित्व मानते, र तिनीहरूलाई लडाइँ गर्न सुरु भन्ने तथ्यलाई कारण छ। यो यस्तो systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid गठिया रूपमा रोगहरु मा परिणाम। मानसिक मंदता, limbs को पक्षाघात, अन्धो: निम्न जटिलताहरू विकास गंभीर anomalies मा उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ। जब convulsive विकार कारण asphyxia गर्न श्वसन विफलता विकास हुन सक्छ।

को सिंड्रोम डि Dzhordzhi को पूर्वानुमान

डि Dzhordzhi सिंड्रोम: प्रतिरक्षा कमी र अनुहार खोपडी देखिने कमजोरीहरू संयुक्त जब निदान उजागर गरिएको छ। मानिसहरू यो रोग बाट पीडित को फोटो विशेष चिकित्सा साहित्य मा देख्न सकिन्छ। विकासात्मक असामान्यताहरु रोग को गंभीर रूप सुझाव रूपमा जीवनको लागि यी लक्षण पूर्वानुमान यो संयोजन संग साधारण प्रतिकूल छ। सामान्यतया, यो सिंड्रोम डि Dzhordzhi बच्चाहरु कारण गंभीर निरन्तर संक्रामक रोगहरु वा क्यान्सर 10 को उमेर, लाइभ छैन। फोक्सो प्रवाह को मामला मा, कुनै malformations र पर्याप्त पूर्वानुमान प्रतिस्थापन उपचार लाभदायी हुन सक्छ।

रोकथाम सिंड्रोम डि Dzhordzhi

यो रोग को विशिष्ट रोकथाम अवस्थित छैन। भ्रूण को भ्रूण विकास उल्लंघन रोक्न क्रममा, सम्भावित आमा, तनाव कारक सीमित गर्न खराब बानी परित्याग, तर पनि जीवाणु र भाइरल रोगहरु को संक्रमण रोक्न आवश्यक छ। विकासात्मक असामान्यताहरु एक निर्धारित अल्ट्रासाउंड, गर्भावस्था को प्रत्येक trimester मा बाहिर छ, जो मा पत्ता सकिन्छ।