Klinefelter गरेको सिंड्रोम

त्यहाँ पत्ता लगाउन र समय निको पार्न गाह्रो हो कि रोग हो। तिनीहरूलाई को एक Klinefelter सिंड्रोम छ। यो सेक्स क्रोमोजोममा को गलत सेट कारण एक आनुवंशिक विकार छ। सामान्यतया, मानव क्रोमोजोम 46, जबकि विरामीहरु अतिरिक्त एक्स-क्रोमोजोम र जीन निम्नानुसार छ दुई जो, तल्ला XY निर्धारण: त्यहाँ अन्य भिन्न, उदाहरणको लागि, क्रोमोजोम 48, जहाँ त्यहाँ XXXY वा XXYY हुन सक्छ हुनत, 47 XXY। 47 XXY परिवर्तन - Mosaicism पनि यो कक्षहरू केही क्रोमोजोममा 46 XY र अन्य भाग को एक सामान्य सेट छ भन्ने हो, हुन्छ।

एक्स-क्रोमोजोम एक महिला छ र आमाबाट पाएको छ, र वाई - मानिसहरू (पिता देखि)। अतिरिक्त आमाको क्रोमोजोम मुख्यतः प्रजनन समारोह सम्बन्धित केटा को शरीर मा परिवर्तन, हुन्छ। तथ्याङ्क आनुवंशिक असामान्यताहरु 40 वर्ष आमा जन्मिएको थिए बच्चाहरु धेरै साधारण हुन् भनेर देखाउन कुनै प्रभाव को घटना मा बुबाको उमेर गर्दा।

Klinefelter गरेको सिंड्रोम, लक्षण

हामी विचार गर्छन आनुवंशिक रोगहरु जस्तै, जन्म मा प्रकट गर्दै डाउन सिन्ड्रोम। तर यसलाई Klinefelter गरेको सिंड्रोम छ किशोरावस्था पत्ता लगाउन र शक गाह्रो। वरिपरि 14-15 वर्ष पहिलो संकेत देखाउन सुरु - महिला प्रकार माथि-औसत वृद्धि, disproportionately लामो limbs संग, शारीरिक कपाल अन्य ठाउँहरूमा त्यहाँ लगभग कुनै बाल हुँदा, यस गुप्तांग क्षेत्रमा हुन्छ। छाती को testicles को आकार सानो रहने, बिस्तारै वृद्धि।

यौन परिपक्व मानिस सामान्य सेक्स जीवन नेतृत्व गर्न सक्दैन, उहाँले नम्र संभोग संग erectile रोग भोगे। यो पृष्ठभूमिमा विरुद्ध, मानसिक विकार विकास, एक व्यक्ति antisocial हुन्छ, तर डाक्टर सबै क्रममा छ भन्ने दाबी गर्दै जाने इन्कार गरे।

बौद्धिक अशक्तता को डिग्री अनावश्यक एक्स-क्रोमोजोम संख्या मा निर्भर गर्दछ। सामान्यतया थोरै छ मानसिक विकासमा ढिलाइ, तर वयस्क मा पूर्ण गर्न सकिन्छ अनदेखी। तर, यस्तो विरामीहरु मिर्गी झुकाउ छन्।

सामान्यतया, यी सबै विशेषताहरु जस्तै पल्मोनरी रोग, मधुमेह मेलिटास, osteoporosis वा थाइरोइड समस्या अन्य systemic रोगहरु, संग संयुक्त छन्।

Klinefelter सिंड्रोम, निदान

को सिंड्रोम बाह्य सुविधाहरू आशङ्का भएपछि, मानिसको वा किशोर एक एन्डोक्राइनोलजस्ट निर्देशित छ। हर्मोन विश्लेषण follicle-उत्तेजक हर्मोन र टेस्टोस्टेरोनको र androsterone को वृद्धि सामग्री संग विरामीहरु को रगत मा सधैं कम हुनेछ भनेर देखाउँछ।

क्रोमोजोममा संख्या को संकल्प - - तपाईं बस karyotyping खर्च भने र आनुवंशिक राहदानी बनाउन, कुनै अन्य परीक्षण पास गर्न सक्दैन। यो अध्ययन एक 100% परिणाम प्रदान गर्दछ।

अक्सर मोटोपना, जस्ता सुविधाहरू gynecomastia (स्तन) किशोरों र osteoporosis चिकित्सा ध्यान बिना बाँकी। तर, पनि यी आधार मा उनि सबै शरीर मा टेस्टोस्टेरोनको कमी सम्बन्धित छन् जस्तै, रोग आशङ्का गर्न। Osteoporosis साधारण वृद्ध एक महिला रोग, र रोग हुन मानिन्छ।

Klinefelter गरेको सिंड्रोम, उपचार

यो रोग को उपचार को मात्र विधि - यो टेस्टोस्टेरोन हर्मोन प्रतिस्थापन उपचार लागूपदार्थ। उपचार सकेसम्म सुरु गर्न मनमोहक छ, तर रोग निर्धारण कि कठिनाई को निदान यौवन अवस्था गर्न असम्भव छ।

हर्मोन मानिस आफ्नो यौन विशेषताहरु फिर्ता, यौन इच्छा वृद्धि, तर बाँझोपन निको छैन। यो अपरिवर्तित रहन्छ कि मात्र कुरा छ: Klinefelter गरेको सिंड्रोम संग पुरुष कहिल्यै छोराछोरीलाई छ, तिनीहरूले शुक्राणु उत्पादन गर्न सक्दैन।

उपचार जीवनको लागि बाहिर र मानिस विश्वास फिर्ता, सकारात्मक राम्रो दिन्छ छ।

यो प्रारम्भिक निदान (उमेर मा 7) समय उपचार सुरु गर्न जो मानिस बच्चाहरु हुन सक्छ भन्ने हो दिन्छ र विकास र पूरै testicles सञ्चालन गर्ने मौका प्रदान गर्दछ, विश्वास छ।