Multifactorial रोग, जेनेटिक्स र आफ्नो प्रसार

जीन रोगहरु जीन स्तर मा परिवर्तन को प्रभाव कारण रोग को एक समूह को heterogeneous नैदानिक manifestations भनिन्छ। हामी पनि उठ्न र कक्षहरूको आनुवंशिक उपकरण मा एक दोष को पृष्ठभूमिमा विकास वंशानुगत आनुवंशिक विकारहरु को एक समूह र वातावरण को प्रतिकूल कारक को प्रभाव विचार गर्नुपर्छ।

multifactorial वंशानुगत रोग के हो

विशेष गरी, रोगहरु को यो समूह जीन रोगहरु एक स्पष्ट विपरीत छ। Multifactorial रोग प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक अन्तर्गत देखा पर्न थाल्छन्। केही विद्वान एक आनुवंशिक predisposition कुनै पनि पर्यावरण कारक नभएसम्म कहिल्यै नहुन सक्छ कि संभावना सुझाव।

Etiology र multifactorial रोगहरु को जेनेटिक्स मूल, धेरै जटिल छ र एक multistage संरचना एक विशेष रोग को प्रत्येक मामलामा फरक हुन सक्छ।

प्रजातिहरू multifaktorianyh pathologies

पारंपरिक multifactorial वंशानुगत रोग भागमा विभाजन गर्न सकिन्छ:

• मूल malformations;
• मानसिक रोग र स्नायु वर्ण;
• उमेर-सम्बन्धित रोगहरु।

प्रतिष्ठित को विकृति संलग्न जीन को संख्या आधारमा:

• Monogenic रोगहरु - एक विशेष रोग एक predisposition सिर्जना जो एक mutated जीन, छ। यस मामला मा रोग विकास गर्न सुरु गर्न, यो एक विशिष्ट पर्यावरण कारक प्रभावित गर्न आवश्यक हुनेछ। यो एक शारीरिक, रासायनिक, जैविक वा औषधीय प्रभाव हुन सक्छ। विशिष्ट कारक छैन भयो भने, उत्परिवर्ती जीन पनि भने, रोग विकास छैन। व्यक्ति एक pathogenic जीन छैनन्, यदि तर बाह्य पर्यावरण कारक उजागर छ, रोग पनि उत्पन्न छैन।
• Polygenic वंशानुगत रोग वा धेरै जीन मा multifactorial रोग निर्धारित असामान्यताहरु। कार्य multifactorial गुण discontinuous वा लगातार हुन सक्छ। तर रोग को कुनै पनि मात्र धेरै pathogenic जीन र पर्यावरण कारक को अन्तरक्रिया मा उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ। यस्तो बुद्धि, उचाई, वजन, छाला को रंग रूपमा सामान्य मानव विशेषताहरु, लगातार multifactorial गुण हो। पृथक जन्मजात malformations (छेद ओठ र तालु), जन्मजात हृदय रोग, तन्त्रिका ट्यूब दोष, polirostenoz, उच्च रक्तचाप, peptic अल्सर रोग, र केही अरूलाई सामान्य जनसंख्या भन्दा नजिक नातेदार मा एक उच्च घटना छ। Multifactorial रोग, उदाहरणहरू जो माथि सूचीबद्ध multifactorial गुण "भङ्ग" छन्।

निदान एमडी

एक multifactorial रोग र अनुसन्धान विभिन्न प्रकारका सहयोग गर्न आनुवंशिक उत्तराधिकार को भूमिका निदान। उदाहरणका लागि, एक परिवार अध्ययन, जसद्वारा अभ्यास डाक्टर मा, "क्यान्सर को परिवार" को धारणा, कि जहाँ एक व्युत्पत्ति भित्र घातक रोग को अवस्थामा नातेदार मा बारम्बार भएको अवस्थामा छ।

डाक्टर अक्सर जोडाहरू को अध्ययन गर्न Resort। यो विधि कुनै अन्य जस्तै, यो सम्भव रोग को वंशानुगत प्रकृति बारे विश्वसनीय डाटा सञ्चालन बनाउँछ छ।

multifactorial रोग अध्ययन, धेरै वैज्ञानिकहरूले रोग र आनुवंशिक प्रणाली, र व्युत्पत्ति विश्लेषण बीच लिंक को अध्ययन गर्न ध्यान।

MDS लागि विशिष्ट मापदण्ड

• सम्बन्ध डिग्री नातेदार रोग को सम्भावना मा एक प्रत्यक्ष प्रभाव, छ, रोग को नजिक सापेक्षिक रोगी छ (आनुवंशिक मामलामा), को ठूलो likelihood छ।
• परिवारमा विरामीहरु को संख्या रोगी नातेदार मा रोगको खतरा असर गर्छ।
• रोग प्रभावित परिवारको सदस्य खुलारूपमा आनुवंशिक पूर्वानुमान असर गर्छ।

multifactorial सम्बन्धित रोगहरु

multifactorial रोगहरु लागि समावेश:

- ब्रोन्कियल अस्थमा - को bronchi एक पुरानो एलर्जी सुनिंनु आधारमा रोग। यो फोक्सोमा र दौरा शामिल dyspnea वा choking को आवधिक घटना hyperactivity सँगसँगै छ।

- Peptic अल्सर रोग एक पुरानो relapsing रोग हो। कारण भयातुर र humoral सिस्टम को सामान्य र स्थानीय संयन्त्र मा उल्लङ्घनको पेट र duodenum मा अल्सर को गठन विशेषता द्वारा।

- मधुमेह, जो को कार्बोहाइड्रेट चयापचय को disturbances कारण छ कि दुवै आन्तरिक र बाह्य कारक समावेश घटना समयमा। रोग को घटना मा निकै तनाव कारक, संक्रमण, आघात, सर्जरी असर गर्छ। जोखिम कारक भाइरल संक्रमण, विषाक्त पदार्थ, वजन, arteriosclerosis, शारीरिक गतिविधि कम हुन सक्छ।

- कोरोनरी मुटुको रोग हृदयका - यो कमी वा myocardial रगत आपूर्ति को पूर्ण अभाव को एक परिणाम हो। यो किनभने कोरोनरी जहाजहरु मा रोग प्रक्रियाहरू को हुन्छ।

multifactorial रोगहरु को रोकथाम

प्रकार रोकथाम चेतावनी घटना र वंशानुगत र जन्मजात रोगहरु को विकास, प्राथमिक माध्यमिक र tertiary हुन सक्छ।

रोकथाम को प्राथमिक फारम बिरामी बच्चा गर्भनिरोधक उद्देश्य छ। यो जन्मेका को योजना र मानव वातावरण को सुधार मा बुझे गर्न सकिन्छ।

भ्रूण मा रोग को सम्भावना ठूलो छ वा prenatally पहिले नै स्थापित निदान भने दोस्रो रोकथाम, गर्भावस्था को समापन उद्देश्य छ। यस्तो निर्णय आधार लागि वंशानुगत रोग हुन सक्छ। यो केवल एक समय तरिका मा महिला सहमति हुन्छ।

वंशानुगत रोग को रोकथाम को Tertiary प्रकार पहिले नै जन्म बच्चा र गंभीर manifestations रोग को विकास को मुकाबला उद्देश्य छ। रोकथाम यस प्रकारको पनि normokopirovaniem भनिन्छ। यो के हो? एक pathogenic जीनोटाइप एक स्वस्थ बच्चा को यो विकास। उपयुक्त चिकित्सा परिसर संग Normokopirovanie utero वा जन्म पछि बाहिर गर्न सकिन्छ।

रोकथाम र यसको संगठनात्मक प्रकारका

वंशानुगत रोग रोकथाम निम्न प्रकारका लागू छ:

1 चिकित्सा र आनुवंशिक परामर्श - एक विशेष चिकित्सा ध्यान छ। मिति, वंशानुगत र आनुवंशिक रोग को रोकथाम को मुख्य प्रकार को एक। आनुवंशिक परामर्श लागि, कृपया सम्पर्क गर्नुहोस्:

• स्वस्थ आमाबाबुले spouses को एक रोग छ जहाँ एक बिरामी बच्चा, जन्म दिए जो;
• वंशानुगत रोग संग नातेदार भएका स्वस्थ छोराछोरी, तर परिवार;
• भाइहरूलाई वा बिरामी बच्चाको बहिनीहरूको स्वास्थ्य मा एक भविष्यवाणी गर्न प्रयास आमाबाबुले;
• असामान्य स्वास्थ्य संग बच्चा भएको एक जोखिम बढेको छ जो गर्भवती महिला।

2. Prenatal निदान भ्रूण को जन्मजात वा वंशानुगत रोग को prenatal सङ्कल्प भनिन्छ। सामान्य मा, सबै गर्भवती महिला वंशानुगत रोग निर्मूल गर्न जांच गर्नुपर्छ। यो अल्ट्रासाउंड परीक्षा, गर्भवती महिला को सीरम को जीव रसायन परीक्षण प्रयोग गर्दछ। prenatal निदान लागि सङ्केत गर्छ हुन सक्छ:

• परिवारमा उपस्थिति सही वंशानुगत रोग निदान;
• 35 वर्ष भन्दा मातृ उमेर;
• महिला अघिल्लो स्वभाविक abortions, stillbirth को अस्पष्ट कारण संग।

रोकथाम को महत्व

चिकित्सा जेनेटिक्स हरेक वर्ष सुधार र वंशानुगत रोग को बहुमत रोक्न थप अवसर दिन्छ छ। स्वास्थ्य समस्याहरू प्रत्येक परिवार तिनीहरूले जोखिममा के हो पूर्ण विवरण प्रदान र तिनीहरूले गन्न सक्नुहुन्छ। , आनुवंशिक र जैविक ग्रासरुट जागरूकता वृद्धि एक व्यक्ति को सबै चरणमा मा जीवन को एक स्वस्थ तरिका प्रचार, हामी स्वस्थ सन्तान मानव जन्म मौका वृद्धि।

तर एकै समयमा, दूषित पानी, हावा, mutagenic र साथ खाद्यान्न carcinogenic पदार्थ multifactorial रोगहरु को प्रसार वृद्धि। जेनेटिक्स को उपलब्धिहरू चिकित्सा को व्यवहार मा प्रयोग हुनेछ, यदि र वंशानुगत आनुवंशिक रोग संग जन्म बच्चाहरु को संख्या, कम हुनेछ, उपलब्ध प्रारम्भिक निदान र बिरामीको को पर्याप्त उपचार हुनेछ।