Peutz सिंड्रोम - Jeghers - TOURAINE: विवरण, लक्षण र उपचार

Peutz सिंड्रोम - Jeghers - TOURAINE - जीन STK 19 नोभेम्बर क्रोमोजोम औं को उत्परिवर्तन कारण दुर्लभ आनुवंशिक रोग। प्रसारण autosomal प्रवल छ।

कथा

TOURAINE - - Jeghers 1921 मा, यो पहिलो अब Peutz सिंड्रोम रूपमा चिनिने रोग, को मामला रिपोर्ट थियो। विवरण डच चिकित्सक जोहानिस Peutz गरेको छ, यो सिंड्रोम डच परिवार उदाहरण अध्ययन। 1949 मा, आफ्नो वैज्ञानिक अनुसन्धान एक अमेरिकी चिकित्सक हेरोल्ड Jeghers थपेको छ।

symptomatology

Peutz - (- gamartomny polyposis यो रोग लागि यसैले अर्को नाम) Jeghers सिंड्रोम को जठरांत्रिय पर्चा gamartomnyh polyps मा वृद्धि द्वारा विशेषता छ। पेट र मलाशय मा - तिनीहरूले सबैभन्दा सामान्यतः सानो वा ठूलो आन्द्रा, अधिक शायद मा पाइन्छन्। सुरुमा, polyps आफूलाई ज्ञात भएको छैन, तर तिनीहरूले बढ्न रूपमा त्यहाँ कब्जियत, सुनिंनु, rectal रक्तस्राव हो, भुँडी दुखाइ थिचेर। विरामीहरु को आधा बारे यस्तो आंतों बाधा रूपमा जटिलताहरू अनुभव। तिनीहरूले रक्तअल्पता सामान्य कमजोरी, चक्कर आना सक्छ र, किनभने फलस्वरूप, खतरनाक आक्रान्त लुकेको, दक्षता घट्यो। , यो धेरै अन्य एक साइन हुन सक्छ बारम्बार पखाला र पेट दुखाइ - विरामीहरु बस ध्यान रोग को विशेषता लक्षण तिर्न छैन पाचन रोगहरु। तर सिंड्रोम Peutz - Jeghers उपचार को अभाव मा धेरै गम्भीर परिणाम निम्त्याउन सक्छ, त्यसैले एक विशेषज्ञ भ्रमण गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

छाला मा खैरो स्पट, श्लेम लाग्एको झिल्ली (ओठ, Palms, आँखा गर्न खुट्टा को तलवों) पनि सिंड्रोम Peutz-Egersa को संभावना उपस्थिति बारेमा बताइएको छ।

कहिलेकाहीं बच्चाहरु एउटा प्रारम्भिक उमेर मा स्पट देखिन्छन्। तिनीहरूले आकार मा 1 देखि 5 मिमी लिएर फ्लैट, गाढा खैरो छन्। समय ओठ स्थलहरू रोशन सक्छ र फीका, तर तिनीहरूले मुखमा स्थायी बाँकी छन्। यो Peutz को सिंड्रोम संग विरामीहरु को 98% देखि निदान मा एक महत्वपूर्ण लक्षण छ, - Jeghers श्लेम लाग्एको झिल्ली को pigmentation छ।

Jeghers - - TOURAINE - यो सिंड्रोम Peutz देखि निदान विशेषज्ञ मा एक आनुवंशिक रोग खातामा परिवार सबै सदस्यहरु को इतिहास लिनुपर्छ। तिनीहरू यस रोग भोगे भने, त्यसपछि आफ्नो नातेदार सबै mutated जीन छ।

निदान

बायोप्सी मार्फत Jeghers - निदान सिंड्रोम Peutz। यदि polyp विश्लेषण लागि लिइएको को gamartomnaya घटक पाइन्छ, यो रोग एक विशिष्ट लक्षण हो। 1 5 मिमी देखि आकार मा लिएर Polyps साधारण को जठरांत्रिय पर्चा को सामान्य कामकाज हस्तक्षेप छैन। तर तिनीहरूले बढ्न रूपमा, तिनीहरूले आक्रान्त गर्न, किनभने 1 ठूलो भन्दा सेमी छन् कि nodules, हटाइयो हुनुपर्छ सक्छ। लागि polyps मध्यम वृद्धि द्वारा विशेषता छ, तिनीहरूले धेरै र एकल दुवै हुन सक्छ। जब धेरै उपचार धेरै गाह्रो। तिनीहरूले हटाउन एक पटक उज्यालो आहार र दबाइ उपचार ट्यूमर को विकास धीमा उद्देश्य किनभने लागू गर्न सकिन्छ।

निदान लागि अन्य महत्वपूर्ण मापदण्ड - बंशाणु र श्लेम लाग्एको को pigmentation। किनभने polyps 10 वर्ष भन्दा पुरानो विरामीहरु मा पाइन्छन्, श्लेम लाग्एको को pigmentation केटाकेटीलाई लागि निदान मा मुख्य लक्षण हो। Petz - Albright (प्रारम्भिक यौन विकास) - Jeghers सिंड्रोम पनि अक्सर म्याक-Kyung एक सिंड्रोम सँगसँगै छ। यौवन अवस्था अघि एक बच्चा भने, यो polyposis gamartomnogo विकास को likelihood एकदम उच्च छ।

क्यान्सर को खतरा

स्वस्थ मान्छे भन्दा गैस्ट्रिक क्यान्सर को विकास Jeghers एकदम उच्च जोखिम - Peutz को सिंड्रोम विरामी। अक्सर, ओन्कोलजी ठूलो आन्द्रा, सानो आन्द्रा र अग्न्याशय असर गर्छ। महिला अक्सर अवलोकन स्तन ओन्कोलजी (अवस्थामा 45%)। यो क्यान्सर विकास को एक उच्च सम्भावना छ र रोग को खतरा छ, Peutz - Jeghers सिंड्रोम धेरै चिकित्सीय प्रक्रियाहरु मार्फत नियन्त्रण गर्नुपर्छ।

क्यान्सर को वृद्धि जोखिम दिइएको, सबै विरामीहरु बारे हरेक 2 वर्ष एक पटक सानो आन्द्रा को एक्स-रे undergo गर्नुपर्छ।

Gastroscopy र colonoscopy आफ्नो डाक्टर पेट र intestines अवस्था अनुगमन, साथै polyps को आकार निगरानी गर्न मद्दत गर्नेछ। यी निरीक्षण बिल्कुल आवश्यक छन् किनभने पनि सफल सर्जरी संग, हटाउन पुनरावृत्ति को एक polyp likelihood उच्च छ।

25 वर्ष देखि महिला एक mammogram एक प्रारम्भिक चरण मा ओन्कोलजी पालन गर्न हरेक वर्ष आवश्यक छ।

यो क्यान्सर को निदान रगत carcinoembryonic प्रतिजन को उपस्थिति को छानबिन मा एक महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। यो रासायनिक पदार्थ उत्पादन गर्दा आंत्र क्यान्सर, स्तन वा फोक्सो को क्यान्सर।

अन्य क्यान्सर antigens (पनि ट्यूमर antigens रूपमा चिनिने) को परिभाषा गर्न महत्त्वपूर्ण - कुनै पनि अंग ओन्कोलजी को संक्रमित कक्षहरू उत्पादन पदार्थ। आफ्नो चरित्र छ जो यी पदार्थ किन निदान मा एक महत्वपूर्ण भूमिका निर्वाह ट्यूमर, को स्थान मा निर्भर गर्दछ।

सबैभन्दा विरामीहरु Peutz सिंड्रोम - Egersa को मरिरहेका, 60 वर्ष पुग्न छैन अग्नाशय को क्यान्सर (11%), पेट (57%), पेट (85%), स्तन (45%)। अलिकति फोक्सो क्यान्सर, testicular, ग्रीवा र डिम्बाशय विकास को जोखिम बढेको। ओन्कोलोजी एक लेट चरण मा पत्ता भने, यो घातक छ। यो यति महत्त्वपूर्ण समसामयिक निदान छ किन कि छ।

उपचार

1921 मा फिर्ता, वर्णन कि Peutz सिंड्रोम Peutz तथ्यलाई बावजुद - Jeghers - TOURAINE, लक्षण र यो रोग को उपचार अझै राम्रो बुझेका छैन। हाल यस रोग को व्यापक उपचार विकास भएको छैन। को intestines मा सिंड्रोम polyps सयौं बढ्न भएकोले prophylactically ती सबै किनभने यस्तो सञ्चालनको उच्च जोखिम असम्भव छ हटाउनुहोस्। किनभने Peutz को सिंड्रोम संग विरामीहरु - Jeghers जीवनकालमा तिनीहरूले एक महत्वपूर्ण आकार पुग्न गर्दा polyps हटाउन सर्जरी धेरै बोक्न।

परिणाम

रोग को पूर्ण निको भए तापनि हाल सम्भव छ, दबाइ उपचार एकदम तल polyps वृद्धि धीमा, आंत्र समारोह र पेट पत्र हुनेछ। क्यान्सर को एक प्रारम्भिक चरण मा निदान पनि उपचार को ट्यूमर हटाउने पछि मौका बढ्छ।