Urbach-Vite रोग: लक्षण, उपचार, पूर्वानुमान

रोग Urbach-Vite - एक अत्यन्तै दुर्लभ आनुवंशिक विकार, एक autosomal recessive तरिका प्रसारित। रोग को कारण - ECM1 जीन मा पहिलो क्रोमोजोम मा एक उत्परिवर्तन। lipoid proteinosis - चिकित्सा साहित्य मा रोग को लागि अर्को नाम हो।

आविष्कारको इतिहास

जसको लक्षण रोग Urbach-Vite अनुरूप छन् रोग, पहिलो मामला 1908 मा दर्ता भएको थियो। यो स्विस प्रोफेसर र श्रव्य विज्ञ फ्रेडरिक Siebenmann वर्णन गरे। 1925 मा एक स्विस त्वकरोग र histologist Iogann Misher तीन यस्तै अवस्थामा वर्णन गरे।

तथापि, आधिकारिक यो एक दुर्लभ recessive आनुवंशिक विकार मात्र 1929 मा रिपोर्ट गरिएको छ एक त्वकरोग र Urbach otolagingologom Vita हो। यो Erich Urbach उहाँले यो शरीर को Tissues मा लिपिड र प्रोटिन जम्मा एक असंतुलन सम्बन्धित छ भन्ने विश्वास किनभने, lipoid proteinosis विकृति भनिन्छ।

पछि खुल्ने विश्वव्यापी रोग को तीन सय चार सय अवस्थामा फरक स्रोतहरू अनुसार दर्ता गरिएको छ।

लक्षण

बीच रोग को सबै भन्दा साधारण लक्षण - (लुबा र घाँटी उपलब्ध तिनीहरूले पनि छन्) papules रूपमा परेलिहरु वरिपरि दाना, रोगी त्यहाँ अस्थायी क्षेत्रमा मस्तिष्क ऊतक को छाला, mucosa thickening र induration को regenerative क्षमता मा एक कमी छ, कर्कश आवाज बन्नेछ। किनभने यो टेम्पोरल लोब मिर्गी सक्छ अन्तिम लक्षण सबैभन्दा खतरनाक छ।

रोग पहिलो detstkom उमेर (3-7 वर्ष) मा नै प्रकट। यसलाई त्यहाँ छाला र hoarseness मा rashes छन् कि त थियो।

यी लक्षण अस्पष्ट र रोगी गर्न रोगी देखि निकै फरक हुन सक्छ भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ। रोग रूपमा Urbach-Vite प्रसारित छ autosomal recessive, यो नै प्रकट गर्दैन भने सामान्य मूख्य एलील को जीनोटाइप। अक्सर मानिसहरू पनि तिनीहरूले उत्परिवर्ती जीन को वाहक हो भन्ने महसुस छैन। केही मिडिया एक दुर्लभ रोग कुनै लक्षण छ छ। र दुवै आमाबाबुले lipoid proteinosis लागि जिम्मेवार जीन छ भने मात्र, रोग सन्तान मा नै प्रकट गर्न सक्नुहुन्छ।

निदान

लक्षण यो विश्वव्यापी छ किनभने Urbach-Vite रोग निदान गर्न गाह्रो छ। एक दाना (papules) को परेलिहरु मा को मामला मा, दानेदार दाना घाँटी र निधारमा को छाला मा, निदान त्वकरोग गएर पनि समावेश छ।

आशङ्का रोग Urbach-Vite लागि जो शरीर मा क्याल्सियम को संग्रह पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ विपरीत बिना एमआरआई तोकिएको। तर, यो लक्षण आवश्यक lipoid proteinosis संकेत गर्दैन। Calcification पनि herpes सिमप्लेक्स encephalitis र विशेषता छ।

आनुवंशिक अनुसन्धान नाटकहरु को निदान मा एक प्रमुख भूमिका। त्यहाँ एक ECM1 जीन उत्परिवर्तन छ, र भने, यो उत्परिवर्तन रोग Urbach-Vite गर्न नेतृत्व गरे कि कि निश्चित लागि निर्धारण गर्न यो सम्भव बनाउँछ कि।

उपचार

को lipoid proteinosis एक लामो समय को लागि खोलिएको गरिएको छ भन्ने तथ्यलाई बावजुद, यो भन्दा आनुवंशिक असामान्यताहरु निको सक्दैन रूपमा हुन, एक दुर्लभ रोग हो। तर, जैव रसायन को क्षेत्र मा नवीनतम घटनाहरु रोग धेरै लक्षण कम गर्न अनुमति दिन्छ।

यसरी, "हेपरिन" र "dimethyl sulfoxide" प्राप्त गर्दा हुनत सबै अवस्थामा छैन सकारात्मक प्रवृत्ति अवलोकन थियो। सानो खुराक "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) कारण दबाइ को विरोधी भडकाऊ गुणहरू को मौखिक प्रशासन, dermotropic रोग manifestations कम गर्छ।

"डी-penicillamine" को प्रयोग पनि सफलता थियो, तर व्यापक प्रयोग गरिएको छैन। दर्ता र बिरामीको को अवस्थामा psoriasis लागि सामान्यतः निर्धारित छ जो "Tigasonom"।

मस्तिष्क Tissues मा क्याल्सियम जम्मा अतिरिक्त विद्युत दलहन र epileptic आक्रमण, विरामीहरु निर्धारित anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") को पुस्ता सक्छ भएकोले।

दृष्टिकोण

उचित उपचार संग Urbach-Vite रोग, नियम, छैन खतरनाक छ। यो रोग बाट पीडित मान्छे लामो र पूर्ण जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। तर हामी नियमित डाक्टर भ्रमणमा बेवास्ता गर्नु हुँदैन। कारण airway बाधा विकास केही अवस्थामा मा श्लेम लाग्एको झिल्ली को thickening गर्न। पुनर्स्थापना यस्तो विरामीहरु को airway को patency tracheotomy वा कार्बन डाइअक्साइड लेजर प्रयोग आवश्यक छ।

अवस्थाहरू जहाँ क्याल्सियम जम्मा epileptic दौरा शामिल नेतृत्व, यो एक विशेषज्ञ-epileptolog लक्षण को कठोरताको आधारमा, उपयुक्त उपचार चयन जो हेर्न आवश्यक छ।