XY gonadal dysgenesis: रोग र उपचार विकल्प सुविधाहरू

XY gonadal dysgenesis - यो विकास जो को वाई-क्रोमोजोम संरचना उल्लङ्घनको (हामी एक विशिष्ट जीन वा अलग्गै को उत्परिवर्तन को अभाव बारेमा कुरा गर्दै छन्) गठन एकदम दुर्लभ जन्मजात रोग, छ।

रोग को कारण

सामान्यतया, यो रोग तत्काल कारण एक निश्चित जीन को एक बिन्दु उत्परिवर्तन, वाई-क्रोमोजोम वा जीन को कुल हानि छोटो हात मा स्थित छ। यो क्रोमोजोम पुरुष प्रकार को भ्रूण विकास सेक्स भाग लिइरहेको, प्रोटिन संश्लेषण लागि जिम्मेवार छ। महिला प्रकार गठन गर्ने - फलस्वरूप, पुरुष सेक्स हर्मोन को प्रभाव अनुपस्थित किनभने, भ्रूण केवल एक विकल्प छ। फलस्वरूप, यस नजन्मेको बच्चाको karyotype "XY" एक महिला phenotype छ।

pathogenesis

उत्परिवर्तन वा SRY जीन को अभाव खराब भिन्नता निम्त्याउँछ Sertoli कक्षहरू, र एक परिणाम को रूप मा, seminiferous tubules को maldevelopment गर्न।

फलस्वरूप, यस "लोग्नेमान्छेको" को XY karyotype बाबजुद, भ्रूण को यौन अङ्गहरू गठन र महिला प्रकार मा राखिएको छन्।

क्लिनिकल manifestations

यौवन अवस्था संकेत को शुरुवात सम्म Svayera सिंड्रोम लगभग व्यक्त गर्न देखिन्छ। तिनीहरूले पुरानो बालिका केही विशेषताहरु देखाउन सुरु बढ्न मात्र रूपमा थियो:

• शरीर कपाल र बाह्य जननांग को Underarm क्षेत्र को अभाव।
• को mammary ग्रन्थीहरूको अयोग्य, गरिब विकास।
• hypoplasia को बदलिने डिग्री छ, को गर्भाशय Infantilism।
• योनी hypoplasia (कम सामान्य)।
• "Evnuhopodobny" वा intersexual बनावट - नरमररुपले माध्यमिक यौन विशेषताहरु उच्चारण।
• Hypotrophy वा जनन को mucosa को atrophy।
• बाह्य जननांग (लेबिया र clitoris) को Hypoplasia।
• लैंगिक Infantilism।
• तल्लो चिबुक, को काँध बेल्ट मांसपेशी (गठन व्यापक काँध परिणामस्वरूप): केही अवस्थामा त्यहाँ सक्रिय शरीर र यसको भागहरु को अत्यधिक वृद्धि छ।
• कारण आफ्नो शरीर मा एस्ट्रोजन को कमी गर्न सिंड्रोम Svayera असम्भव संग बालिका मा यौवन अवस्था को शुरू भएको।
• sterility पूरा भयो।

निदान

प्रायजसो रोग 15-16 वर्ष को उमेर मा, निदान छ यौवन अवस्था समयमा, यो रोगी माध्यमिक यौन विशेषताहरु उच्चारण छैन भनेर स्पष्ट हुँदा।

एकै समयमा, यो उमेर पुग्न एउटा उत्परिवर्तन भएका महिला, मासिक धर्म को शुरू मा ढिलाइ को उजुरी संग स्त्रीरोग विशेषज्ञ बारी गर्न थालेका छन्।

कहिलेकाहीं निदान dysplasia र malignancy अल्पविकसित gonads फलस्वरूप बाहिर छ।

"XY gonadal dysgenesis" को निदान निम्न कारक आधारित छ:

• रोगी को शारीरिक परीक्षा।
• अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
• Hysterosalpingography।

तर, निदान को पुष्टि सम्भव मात्र महिला phenotype साथ पुरुष karyotype उपस्थिति लगािन्छ जो सेक्स chromatin, को अध्ययन को माध्यम द्वारा छ।

उपचार विकल्प

Svayera धेरै दिशामा बाहिर को सिंड्रोम को उपचार।

1. कारण घातक ट्यूमर मा आफ्नो रूपान्तरण को उच्च सम्भावना गर्न - मुख्यतया उत्पादन spaying।
2. ovariectomy पछि हर्मोन एजेन्ट संग substitutive उपचार तोकिएको। यो दोस्रो यौन विशेषताहरु को विकास गर्न योगदान पुग्छ।
3. को गर्भाशय राम्रो विकास हुन्छ, गर्भावस्था को एक संभावना र एक स्वस्थ बच्चा (गर्भावस्था मा कृत्रिम मल को फलस्वरूप हुन्छ) छ।

रोग द्वारा नाम Svayera-याकूब-मैकलेओड यस्तै सिंड्रोम देखि विशिष्ट हुनुपर्छ। यो अवस्था, साथै manifestations lymphangioleiomyomatosis त्यस्तै, को फोक्सो ऊतक प्रभावित एक विकृति। XY gonadal dysgenesis र lymphangioleiomyomatosis - विभिन्न रोगहरु।