एक ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम के हो? ब्वाँसो-Hirschhorn सिंड्रोम खतरनाक के हो?

त्यहाँ मान्छे अत्यन्तै दुर्लभ छ सामना धेरै रोगहरु छन्। तिनीहरूलाई लागि किन, केही मान्छे थाहा छ। यी समस्या समावेश र ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम। के यो एक खतरनाक रोग र यी विरामीहरु को जीवन मा कुनै पनि पूर्वानुमान छ कि छैन भनेर, यो छ - यो सबै यो थप हुनेछ।

सारांश

सुरुमा, यो यस्तो आनुवंशिक विकार, एक ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम रूपमा, रूपमा हालै 1965 रूपमा वर्णन गरिएको थियो उल्लेख गर्नुपर्छ। जर्मन geneticists एक नम्बर नै समय मा यो गरे। यो समस्या को आधार एक मेटाउने (विशिष्ट chromosomal rearrangements, एक क्रोमोजोम को भाग बस हराएको छ जब) क्रोमोजोम 4 को छोटो हात छ। त्यो मानिसहरूलाई मा केही आनुवंशिक परिवर्तन कारण छैन आन्तरिक र बाह्य परिवर्तनहरू गर्न जान्छ जो माथि 4-क्रोमोजोम, भाग हो। सुरुमा समस्या 4p-सिंड्रोम रूपमा ज्ञात थियो। पछि विकृति यसको उद्घाटन भाग लिए जो वैज्ञानिकहरू नाम मा कल गर्न थाले।

केही तथ्याङ्क

ब्वाँसो-Hirschhorn सिंड्रोम अपेक्षाकृत दुर्लभ छ। रोग को घटना: बारे एक सय हजार स्वस्थ बच्चाहरु द्वारा chromosomal परिवर्तनहरू मध्ये एक मामला। हामी सेक्स बारेमा कुरा भने, अधिक संभावना 4r- सिंड्रोम केटाहरू भन्दा बालिका मा पाइन्छ। तपाईं बालिका रोग संग लगभग 50 पुरुष बच्चाहरु को लागि लेखांकन संग 75 विरामीहरु त्यसपछि अनुपात, ब्राउज भने। यो वास्तवमा लागि व्याख्या, वैज्ञानिकहरूले दिन छैन भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ। तर, यी सूचकहरू विज्ञान को दुनिया लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छन्, र विशेषज्ञहरु लामो chromosomal rearrangement को मुख्य कारण पहिचान काम गरिएको छ। यो पनि मिति, विस्तृत वर्णन समस्या अध्ययन गर्न पर्याप्त छ यो रोग, को 130 अवस्थामा कि उल्लेख गर्नुपर्छ।

बच्चाहरु मा सिंड्रोम को कारण बारे

ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम जस्ता समस्या वर्णन, यसको कारण पहिलो स्थानमा विचार गर्न महत्त्वपूर्ण छ। सुरुमा, यो उल्लेख गर्नुपर्छ जस्तै स्पष्ट बाह्य कारण, कि: खराब बानी वा आमाबाबुको जीवन को असामान्य ताल, वैज्ञानिकहरू भनिन्छ सकिँदैन। यस मामला मा, सबै कुरा थप जटिल छ।

सुरुमा यो सिंड्रोम (सेक्स क्रोमोजोममा गर्न यसको विपरीत, आफ्नो लिङ्ग पहिचान बिना मानिसहरूलाई नै हो जो जोडी क्रोमोजोममा,) जो autosomes को विभाजन समस्या छ विरामीहरु लागि खतरनाक हो भन्नुभयो हुनुपर्छ। सानो चिकित्सा गहिरो। अनुसन्धानकर्ताहरूका खण्ड हानि 4r16 (हानि 4r12-4r15 कणहरु को उपस्थिति र आन्तरिक अङ्गहरू मा एकदम फरक परिवर्तन provokes) हुँदा यो विकृति हुन्छ तर्क। यो मामला मा विशाल भूमिका बंशाणु द्वारा प्ले भनेर याद महत्त्वपूर्ण पनि छ। यसरी, डाटा rearrangement को वाहक आवश्यक आमा वा यो निदान संग बच्चाहरु को पिता थिए।

अर्को कुरा उल्लेख हुनुपर्ने: को सिंड्रोम को कारण 4r- घन्टी क्रोमोजोममा हुन सक्छ (यो मामला मा, तिनीहरूले longitudinally, यो हुनुपर्छ रूपमा विभाजित छन्, र transverse)। तुरुन्तै म सफा विलोपन 4r- लागि हो कि विशेषता छैन विनियोजन थप अतिरिक्त लक्षण जवान विरामीहरु यो परिदृश्य मा भन्न पर्छ।

मुख्य नैदानिक साइन

रूपमा बाहिरबाट ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम देखिन्छ? यो समस्या उत्पन्न र एक निदान को संकेत गर्दै छन् लक्षण, फरक छन्। तथापि, संक्षेप मा, त्यसपछि, यो विकृति लागि ढिलाइ मात्र होइन शारीरिक, तर पनि बच्चा को psychomotor विकास द्वारा विशेषता छ। यो समस्या को मुख्य नैदानिक लक्षण छ।

लक्षण

तपाईं निश्चित ब्वाँसो-Hirschhorn सिंड्रोम के लक्षण साथ दिनु बताउन पर्छ। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले दायरा चयन गर्न सक्नुहुन्छ। तथापि, यो पनि बच्चाको विकृति लगभग imperceptible छ कि हुन्छ, र महत्वपूर्ण परिवर्तनहरू बाह्य उपस्थिति अवलोकन गरेका थिए उल्लेख गर्नुपर्छ। को सिंड्रोम को मुख्य विशेषताहरु समावेश:

• को खोपडी को Uncharacteristic संरचना, वा तथाकथित "योद्धा टोप"। बच्चा नाक आकार beaked गर्न सकिन्छ। कान धेरै ठूलो हो, ottopyrivayutsya। यो पनि hypertelorism हुन सक्छ जब आँखा बीच दूरी को असामान्य आकार बढ्छ। Sami eyeballs पनि विकास गर्न गलत हुन सक्छ।
• बिरामी बच्चाको खोपडी धेरै स्वस्थ भन्दा आकार मा सानो हुँदा Microcephaly। यो पनि आकार र मस्तिष्क मा कम छ।
• Convulsions, कि विभिन्न बाह्य stimuli गर्न बच्चाको गैर-विशेष प्रतिक्रिया छ। यस समयमा, बच्चालाई पनि मर्न सक्छ।
• तालु, जिब्रो वा माथिल्लो ओठ overgrown कहिलेकाहीं तिनीहरूले गठन गर्दै प्रायजसो खोंच हुन सक्दैन।

आन्तरिक अङ्गहरू

कहिलेकाहीं यो आन्तरिक अङ्गहरू गर्न क्षति बिना ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम लाग्छ। तर, सबै भन्दा अक्सर तिनीहरूले पनि गलत क्रोमोजोम विभाजन कारण परिवर्तन हुँदैछन्। त्यसोभए, यो हुन सक्छ?

1. अक्सर हृदय देखि, त्यहाँ शरीर भरिएको सबै किसिमका छन् पीडित।
2. को मृगौला मा विकृति सम्भावित विकास। अक्सर सिस्टिक dysplasia (गठन भङ्ग गर्दा गुर्दे parenchyma) hypoplasia (underdevelopment वा सारा, वा कपडा रूपमा शरीर)। विरलै agenesis अवलोकन मृगौला, polycystic शरीर को विकास मा (मृगौला ऊतक मा धेरै cysts गठन गर्दै), pelvic dystopia मृगौला र अन्य रोगहरु।
3. अक्सर पीडित र जठरांत्रिय पर्चा। समस्याको बीच gallbladder को पृथक aplasia (एक जन्मजात कमी तत्संबंधी), सानो आन्द्रा को हर्निया, को cecum को गतिशीलता छ।
4. पनि क्रस-coccygeal क्षेत्र जहाँ टुकी गठन गर्न सकिन्छ वा अनियमित आकारको प्वाल बिकृति।

यो पनि यस सिंड्रोम संग बच्चा एक critically कम शरीरको वजन संग जन्मिएको छ कि उल्लेख गर्नुपर्छ। र आमा बच्चालाई पूर्ण अवधि, 40 सप्ताह भालु भन्ने तथ्यलाई बावजुद यो।

मानसिक विकास

ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम को अर्को सुविधा? Karyotype, क्रोमोजोममा, अपूर्ण एक सेट अर्थात्, विकृत। परिणाम शारीरिक अशक्तताको बाहेक, त्यहाँ पनि छ, छ मानसिक मंदता। यो थोरै मध्यम वा कडा डिग्री हुन सक्छ। यो पक्ष pathologies अझै पनि वैज्ञानिकहरू अझै पनि यो दिशा मा काम गर्दै छन्, राम्रो बुझिएन भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ। तर विकास गर्न सक्छ भन्ने प्रमाण छ को cerebellum को hypoplasia मस्तिष्क को सामान्य संचालन असर जो वा कर्पस callosum। एकै समयमा, हामी कहिलेकाहीं विरामीहरु यी बच्चाहरु socialize गर्न, समाजमा एकदम पूर्णतया रह सकून्, धेरै थोरै मानसिक मंदता छ भनेर याद गर्नुहोस्।

निदान

ब्वाँसो-Hirschhorn सिंड्रोम तपाईं कसरी निर्धारण गर्न सक्छन्? केहि डाक्टर धेरै गलत थियो भन्ने शक कारण। को obstetrician को ध्यान ड्र पहिलो कुरा - जन्म वजन छ। यो निदान पछि प्राप्त गर्ने छोराछोरी, एक critically कम शरीरको वजन संग, 2 किलो जन्मिएको छन्। साथै, बच्चा को सामान्य विकास शङ्का गर्न कारण एक नवजात को उपस्थिति छ। हामी निदान कुरा भने को निदान संग समानान्तर मा भिन्नता छ Patau सिंड्रोम (समान लक्षण गराउँछ कि अतिरिक्त 13 क्रोमोजोम को कक्षहरू मा उपस्थिति)। तर, यो मामला मा त्यहाँ एक धेरै महत्त्वपूर्ण भिन्नता हुनेछ, रूप, उदाहरणका लागि, छाला मा विशिष्ट ढाँचाको, चिकित्सा Dermatoglyphics मा भनिन्छ को उपस्थिति।

विश्लेषण

निदान प्रदर्शन को लागि cytogenetic अध्ययन, जो समयमा क्रोमोजोममा उल्लङ्घनको परिभाषित। यस मामला मा, निदान अवस्थामा को बारे मा 60% मा पुष्टि हुन्छ। चिकित्सकहरु डीएनए मा गैर-विशेष chromosomal स्थिति निर्धारण गर्दा उप अध्ययन, माछा को तथाकथित तरिका हो।

अन्य अध्ययन आन्तरिक अङ्गहरूको उल्लंघन, आफ्नो विकास मा विकृति पहिचान गर्न मात्र नियुक्त हुन सक्छ। त्यसैले, यस को लागि एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम र echocardiography, अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे, सीटी या एमआरआई गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

उपचार

ब्वाँसो-Hirschhorn सिंड्रोम थप विचार। यो समस्या को उपचार - बताए गर्न आवश्यक के छ। रूपमा स्पष्ट भएको छ, यो पूर्ण सफल छैन जो सामना गर्न, एक जन्मजात आनुवंशिक विकार छ। जस्ता उपचार अवस्थित छैन। तथापि, डाक्टर symptomatic चिकित्सा, क्षतिग्रस्त अंगहरु को सामान्य संचालन समर्थन प्रयासमा निर्देशन। साथै यस अङ्कमा आनुवंशिक परामर्श देखाउँछ। एकै समयमा आमा र बुबा एक बच्चा रोगी पडताल। कहिलेकाहीं यो गलत तरिकाले विकसित आन्तरिक अङ्गहरू को normalization लागि सर्जरी देखाउन सकिन्छ।

जीवन मा विरामीहरु को पूर्वानुमान

एक ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम कसरी खतरनाक छ? यो निदान संग विरामीहरु को फोटो यस समस्या बच्चाहरु अक्सर साधारण मान्छे फरक देखिन्छ कि सुझाव। यो एक व्यक्तित्व को समाजीकरण मा एक विशाल भूमिका खेल्छ। तथापि, अक्सर फलस्वरूप यो निदान मानिसहरूलाई समाज को धेरै सक्रिय सदस्य छन्। यसलाई उल्लेख पर्छ भनेर छोराछोरीलाई मरिरहेका को उच्चतम जोखिम - जीवन को पहिलो वर्ष मा। यदि त्यहाँ मनमा क्षति यस विशेष गरी साँचो हो। मिति, हाम्रो देश यो विकृति संग दीर्घायु को मामला रेकर्ड भयो। यो मानिस उमेर 25 वर्ष पुग्न सक्षम थियो। तर, यस्तो अवस्थामा अति दुर्लभ छन्। डाक्टर विरामीहरु केही (नवजात शिशुलाई) यस्तो निदान हुर्काउन अघि मर्न भन्छन्। जीवनको पहिलो वर्षमा कि मृत्यु त्यसैले, छोराछोरीलाई आज अपेक्षा भन्दा यो विकृति धेरै उच्च हुन सक्छ।