को cytogenetic अध्ययन के छ?

आधुनिक चिकित्सा expectant आमाबाबुले प्रस्ताव मात्र होइन बच्चालाई को सेक्स थाहा र आफ्नो अनुहार विशेषताहरू देख्न, तर अग्रिम पनि रोगहरु भविष्यमा आफ्नो सन्तान पर्खिरहेका छन् के निर्धारण गर्न। यो cytogenetic अध्ययन मा मद्दत गर्छ। यसको होल्डिंग रगतको केही milliliters वा अन्य कुनै पनि तरल / भ्रूण ऊतक लागि। परिसर रासायनिक र भौतिक शारीरिक हेरफेर गरेपछि चिकित्सक-आनुवांशिकता सात प्रश्नहरूको जवाफ दिन सक्नुहुन्छ।

परिभाषा

Cytogenetic अध्ययन - मानव आनुवंशिक सामाग्री को एक microbiological अध्ययन जीन, chromosomal वा mitochondrial उत्परिवर्तन र क्यान्सर पहिचान गर्न। यो अध्ययन को मूल्य karyotyping लागि कक्षहरू को उपलब्धता द्वारा निर्धारित र तिनीहरूलाई मा निरन्तर परिवर्तन अध्ययन गरिएको छ।

सेल नाभिक मा एक डीएनए अणु को उपस्थिति निकै आधारमा भिन्न को चरण मा सेल चक्र। विश्लेषण पूरा गर्न, यो त्यहाँ meiosis को metaphase मा छ जो क्रोमोजोममा एक conjugation थियो कि आवश्यक छ। दुई अलग chromatids सेल को केन्द्र मा व्यवस्थित रूपमा गुणात्मक बार सामाग्री प्रत्येक क्रोमोजोम देखिने छ। यो एक cytogenetic अध्ययन खर्च गर्न सिद्ध छ। मानव सामान्य karyotype autosomes को 22 जोडी र दुई सेक्स क्रोमोजोममा को निर्वाचकगण। महिला, यो XX छ, र मानिसहरू - XY।

गवाही

Cytological परीक्षा दुवै आमाबाबुबाट र बच्चा देखि विशिष्ट सङ्केत गर्छ उपस्थिति सञ्चालन गरिएको छ:

- पुरुष बाँझोपन;
- प्राथमिक amenorrhea;
- बानी गर्भपात;
; Stillbirth को इतिहास -
- chromosomal असामान्यताहरु बच्चाहरु भइरहेको;
- विकास विकलांग बच्चाहरु को उपस्थिति;
- कृत्रिम मल (आईवीएफ) मा प्रक्रिया अघि;
- असफल आईवीएफ एक इतिहास।

त्यहाँ भ्रूण केही सङ्केत गर्छ हो:

- यो नजन्मेको बच्चाको malformations उपस्थिति;
- मानसिक मंदता;
- psychomotor मंदता;
- लिङ्ग विसंगति।

रगत र हड्डी मज्जा को छानबिन

रगत र हड्डी मज्जा को Cytogenetic विश्लेषण क्रोमोजोम को संरचना, र क्यान्सर को पुष्टि मा र गुणात्मक कमी पत्ता, को karyotype निर्धारण गर्न प्रयोग भएको छ। केन्द्रक (leukocytes) संग रक्त, तीन दिनको लागि वृद्धि मध्यम मा cultured थिए त्यसपछि परिणामस्वरूप सामाग्री मा एक माइक्रोस्कोप स्लाइड निश्चित र माइक्रोस्कोप अन्तर्गत जांच गरिएको छ। यो चरण मा यो सामाग्री को गुणवत्ता र एक प्रयोगशाला डाक्टर अध्ययन पूरा गर्ने को स्थिर स्तर staining महत्त्वपूर्ण छ।

विश्लेषण गर्न हड्डी मज्जा कम्तिमा बीस कक्षहरूको एक बायोप्सी नमूना प्राप्त हुनुपर्छ। बार सामाग्री, मात्र अन्तर्गत एक चिकित्सा संस्था को अवस्था बाहिर हुनुपर्छ पीडादायी प्रक्रिया र साथै, बाँझ अवस्था संक्रमण को प्वाल पार्ने काम साइट रोक्न आवश्यक छन्।

भ्रूण अध्ययन

भ्रूण नियुक्त चिकित्सक-आनुवांशिकता को Cytogenetic अध्ययन, जोडी को परामर्श पछि। त्यहाँ भौतिक विश्लेषण यस संग्रह लागि धेरै विकल्प छन्। को पुराना - को placenta एक बायोप्सी। बार सामाग्री cytogenetic अध्ययन chorionic अल्ट्रासाउंड नियन्त्रणमा transvaginal प्रदर्शन। आकांक्षा सुई केही villi भविष्यमा जो पहिले नै भ्रूण को डीएनए समावेश placenta, लिइएको छ। प्रक्रिया गर्भावस्था को 10 औं हप्ता संग बाहिर गर्न सकिन्छ। तेस्रो महिनाको एक amniocentesis गर्न अनुमति दिइएको छ। यो आकांक्षा amniotic तरल पदार्थ, जहाँ भ्रूण को उपकला कक्षहरू जो अध्ययन को लागि एक सामाग्री रूपमा प्रयोग गर्न सकिन्छ को।

तेस्रो विकल्प - cordocentesis। यो प्रक्रिया बच्चालाई हानि पुर्याउन सक्छ, त्यसैले प्रमाण पर्याप्त सशक्त हुनुपर्छ। को amniotic बबल मा पेट पर्खाल मार्फत त्यसपछि गर्भनाल रक्त को नस मा प्राप्त र भाग लिन छ जो सुई, प्रविष्ट गर्नुभयो। सारा प्रक्रिया अल्ट्रासाउंड नियन्त्रणमा गरिन्छ।

यी विधिहरू यसलाई monogenic, chromosomal र बच्चा को mitochondrial विकृति निर्धारण र विस्तार वा गर्भावस्था को समापन निर्णय गर्न सम्भव छ।

ट्यूमर कक्षहरूको विश्लेषण

आणविक क्यान्सर कक्षहरूको क्रोमोजोममा को cytogenetic अध्ययन किनभने आफ्नो morphological परिवर्तन, साथै हेर्न गाह्रो बैंड को गाह्रो छ। यो हालको स्तर लागि यस्तो नमूनाहरू अध्ययन मा बगल मा संकरण (अर्थात्। ई, "स्पट मा") को प्रयोग गर्दै एक translocation, मेटाउने र यति मा। जी हुन सक्छ। यो डीएनए वा शाही सेना को कुनै पनि अणु मा क्रोमोजोममा को स्थान प्रकट गर्छ। यो मार्कर र अन्य रोगहरु को लागि खोज गर्न सम्भव यसरी छ। यो अनुसन्धान metaphase, तर पनि सामाग्री को राशि बढ्छ जो interphase, मात्र छैन बाहिर गर्न सकिन्छ कि महत्त्वपूर्ण छ।

मुख्य क्याच प्रत्येक मामलामा यो एक व्यक्तिगत nucleotide अनुक्रम तयार र यो प्रोपेगेट गर्न आवश्यक छ देखि, क्यान्सर को मार्कर मा ठीक छ। त्यसपछि, लक्ष्य डीएनए को पर्याप्त रकम जम्मा पछि, यसलाई, वास्तवमा, संकरण मा लगे छ। अन्त्यमा तपाईं पहिचान गरिएको छ कि क्षेत्रमा विभाजन गर्न, र अध्ययन को परिणाम मा एक निष्कर्षमा पुग्न आवश्यक छ।

क्रोमोजोम विकार को प्रकार

आज chromosomal असामान्यताहरु को धेरै प्रकार छन्:

- monosomy - एक जोडी को केवल एक क्रोमोजोम भएको (Shereshevscky रोग - टर्नर);
- trisomy - अर्को क्रोमोजोम (र साइडर superwoman supermuzhchiny डाउन सिन्ड्रोम, Patau, एडवर्ड्स) थप्दा;
- मेटाउने - क्रोमोजोम क्षेत्र (chromosomal असामान्यताहरु को मोशाको आकार) हटाउने;
- दोहराव - केही क्रोमोजोम हात भाग नक्कल;
- उल्टाउने - बारी क्रोमोजोम क्षेत्र एक सय असी डिग्री छ;
- translocation - अर्को एक क्रोमोजोम देखि जीनोम अंश को स्थानान्तरण।

क्रोमोजोममा को संरचनात्मक असामान्यताहरु त बिरामी बच्चाहरु को जन्म जोखिम बढ्छ अर्को पुस्तालाई हस्तान्तरण गर्दै र जम्मा गर्न सक्छन्। भौतिक cytogenetic अध्ययन ध्यान क्षति लागि जांच, र यो निष्कर्षमा छ सारा जीव को राज्य छ।

को नैदानिक महत्त्व

वा जन्मजात विसंगति हासिल गरेको छ कि एक सेल, एक ट्यूमर वा stigma disembriogeneza गठन गर्ने कक्षहरू को एक सम्पूर्ण कुल को अग्रदूत हुन सक्छ। आफ्नो समसामयिक पत्ता लगाउने थप उपचार रणनीति मा प्रारम्भिक निदान र निर्णय सुविधा। Cytogenetic अध्ययन गर्ने मौका धेरै जोडे लागि, एक दोषपूर्ण भएको प्रदान गर्ने recessive जीन स्वस्थ बच्चाहरु जन्म दिन, यदि सम्भव छैन, आईवीएफ र surrogacy प्रक्रिया मनन गर्न, वा।