मानव जेनेटिक्स को अध्ययन को विधिहरू।

आजकल जेनेटिक्स अत्यधिक अनुसन्धान लागि वैज्ञानिक क्षेत्रमा सान्दर्भिक छ। यसको विकास लागि गति प्रसारण वाहक जीनोटाइप मा परिवर्तन को एक परिणाम रूपमा बंशाणु, प्राकृतिक चयन र उत्परिवर्तन को discreteness मा चार्ल्स डार्विन को चिरपरिचित सिद्धान्त थियो। पछिल्लो शताब्दीको सुरुमा यसको विकास, जेनेटिक्स, विज्ञान एक ठूलो मात्रा पुगेको छ थाले, अनुसन्धान विधि मानव जेनेटिक्स को क्षण मा सामान्य मानव प्रकृति र वन्यजन्तु रूपमा अध्ययन को मुख्य क्षेत्रहरु मध्ये एक छ।

हाल ज्ञात जेनेटिक्स, अध्ययन को लागि आधारभूत विधिहरू विचार गर्नुहोस्।

विधिहरू वंशावली मानव आनुवांशिकता मा अनुसन्धान विश्लेषण र pedigrees मा उत्तराधिकारी मा जीन को मोडेल संरचना निर्धारण छन्। वंशानुगत रोग - परिणाम र जानकारी रोकथाम, prophylaxis र progeny मा अध्ययन विशेषता पहिचान को likelihood लागि प्रयोग। उत्तराधिकार autosomal र यौन क्रोमोजोम आसन्न वाहक संग मिलेर (दुवै sexes मा बराबर सम्भावना संग सम्भव सुविधा को प्रकटीकरण) हुन सक्छ।

Autosomal विधि, बारी मा, autosomal मूख्य उत्तराधिकार विभाजित छ र autosomal recessive उत्तराधिकार (मूख्य एलील पनि homozygous र heterozygous मा बुझे गर्न सकिन्छ) (recessive एलील बुझे गर्न सकिन्छ मात्र homozygous अवस्थामा)। रोग को उत्तराधिकार यस प्रकारको धेरै पुस्ताका मार्फत प्रकट भएको छ।

सेक्स-लिङ्क उत्तराधिकार homologous र nonhomologous अंश मा सम्बन्धित जीन को स्थानीयकरण Y- वा एक्स-क्रोमोजोम द्वारा विशेषता छ। को genotypic पृष्ठभूमि, सेक्स क्रोमोजोममा अनुवादित छ जो अनुसार, hetero- वा homozygous महिलाहरु निर्धारण, तर एक एक्स-क्रोमोजोम संख्या भएका मानिसहरू मात्र hemizygous हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, heterozygous महिलाहरुको एक छोरा र छोरी रूपमा जन्मजात गर्न रोग प्रसारित गर्न सक्नुहुन्छ।

जीव रसायन विधिहरू जेनेटिक्स अनुसन्धान अध्ययन आनुवंशिक उत्परिवर्तन को फलस्वरूप प्रसारित वंशानुगत रोग कारण छ। यस्तो विधि मानव जेनेटिक्स अध्ययन निर्धारण द्वारा वंशानुगत चयापचय कमजोरीहरू प्रकट प्रोटिन संरचना, कि जीव (रगत, पसिना, मूत्र, र्याल, आदि) को extracellular तरल पदार्थ रहन इन्जाइमहरु, कार्बोहाइड्रेट र अन्य चयापचय उत्पादनहरु।

मानव आनुवांशिकता मा ट्विन अनुसन्धान विधिहरू अध्ययन विशेषताहरु वंशानुगत रोग बाहिर आंकडा। समान जोडाहरू (पूर्ण जीव दुई वा बढी zygotes यसको विकास एक प्रारम्भिक चरण मा भागहरु चोट देखि विकसित) एक समान जीनोटाइप, जो कारण मानव phenotype बाह्य पर्यावरण प्रभाव गर्न मतभेद पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ छन्। सहोदर जोडाहरू (दुई वा बढी fertilized अन्डा) जो व्यक्ति genotypic पृष्ठभूमि को पर्यावरण र वंशानुगत कारक मूल्याङ्कन गर्न अनुमति दिन्छ प्रत्येक अन्य जीनोटाइप व्यक्तिहरूलाई, सम्बन्धित छन्।

Cytogenetic विधि जेनेटिक्स क्रोमोजोममा र सामान्य karyotype, को आकृति को अध्ययन मा प्रयोग अनुसन्धान जो जीनोमिक र chromosomal उत्परिवर्तन को ठेगाना लगान chromosomal स्तरमा वंशानुगत रोग निदान गर्न, र पनि रसायन, कीटनाशक, औषधि, आदि को mutagenic कार्य छानबिन गर्न अनुमति दिन्छ को यो प्रविधी व्यापक विश्लेषण र जन्म अघि वंशानुगत असामान्यताहरु को जीव को पछि पहिचान प्रयोग गरिएको छ। amniotic तरल पदार्थ को Prenatal निदान जो यो सम्भव बनाउँछ एक निदान गर्भावस्था को पहिलो trimester मा, गर्भावस्था को समापन मा निर्णय लिन।