साग सिंड्रोम - रोग सधैं छ "खुसी" व्यक्ति

साग सिंड्रोम, वैज्ञानिक सर्कलमा ज्ञात Angelman सिंड्रोम, उल्लङ्घनमा, व्यक्ति को बौद्धिक र शारीरिक मापदण्डहरु को ढिलाइ विकास द्वारा विशेषता छ कि एक न्यूरो-आनुवंशिक विकृति निद्रामा मोड को र wakefulness, दौरा शामिल, को limbs को अचानक र बत्तीको ठेगान आन्दोलनहरु। संग मानव अनुहार एक मुस्कान छोड्ने छैन, उहाँले कुनै कारण लागि सधैं हाँस्नुहुन्छ र कता हो कता खुसी देखिन्छ। हात आन्दोलनहरु थप ताली, ताली जस्तै हुन्। साग सिंड्रोम पनि सिंड्रोम खुसी कठपुतलीहरू, बिरामी मान्छे पुतली एक प्रकारको छ रूपमा, आफ्नो अनुहार मा एक स्थिर मुस्कान र साना बारम्बार twitching हातले, भनिन्छ झुकेको को कुहिनो मा - कठपुतली कठपुतली रूपमा कपाल गरेको चौडाई, जो को तार एक puppeteer द्वारा संचालित छन्।

पहिलो पटक यो आनुवंशिक रोग विज्ञान द्वारा यस रोग प्रभावित तीन असक्षम बच्चाहरु हेर्नुभयो डा हैरी Angelmanom बाल विशेषज्ञ, 1965 मा वर्णन गरिएको थियो। यो पहिलो पटक उहाँ र उहाँका विरामीहरु भनिन्छ थियो "कठपुतली बच्चाहरु।" रोग को पछि उल्लेख प्रारम्भिक 80s मा अमेरिकामा देखा पर्नुभयो। साग सिंड्रोम - एक एकदम साधारण रोग। 20,000 नवजात शिशुहरु: वाशिंगटन विश्वविद्यालय (संयुक्त राज्य अमेरिका) को तथ्याङ्क डाटा यसको घटना को आवृत्ति 1 छ।

आनुवंशिक Angelman सिंड्रोम क्रोमोजोम 15 देखि धेरै जीन को कमी को कारण छ। केही अवस्थामा, आंशिक मेटाउने, 15 औं somatic क्रोमोजोम को जीन क्षेत्र को हानि, वा उत्परिवर्तन IE। सामान्यतया मातृ क्रोमोजोम, भ्रूण आमाबाट पारित गरिएको छ जो असर गर्छ। तर यो पनि आफ्नो बुबाको, रोग Prader-Willi सिंड्रोम रूपमा जानिन्छ जो मामला मा द्वारा क्षतिग्रस्त गर्न सकिन्छ। मानव को karyotype schematically XX वा 46 XY, 15r- रूपमा denoted। स्वभाविक chromosomal दोष (अप 3-4 मिलियन) क्षेत्र q11-q13 अंश मा डीएनए आधारमा को जोडी 15 क्रोमोजोम औं ठूलो संख्या एक ठूलो सन्निहित क्षेत्र को अभाव द्वारा विशेषता छ। स्वतन्त्र अध्ययन UBE3A जीन मा mutational परिवर्तनहरू कारण यी mutational परिवर्तन को कारण प्रकट गर्छ। यो जीन को उत्पादन प्रोटीन क्षरण को एक जटिल प्रणाली को इन्जाइम घटक छ। साग आनुवंशिक विश्लेषण गरेर सिंड्रोम निदान गर्न सक्नुहुन्छ।

बाल्यकाल मा Angelman रोग बाट पीडित बच्चाहरु विशेष गरी प्रारम्भिक शैशवकालदेखि तिनीहरूले वजन बढाउनका छैन, खाना समस्या छ। एक सानो पछि, तपाईं बस्न र हिंड्न सुरु गर्न धेरै लेट छ जो बच्चा सामान्य कौशल को मोटर विकास, ढिलाइ नोटिस सक्छ। त्यहाँ खराब, गरिब बोली छ। तिनीहरूले कुरा वा शब्दमा व्यक्त गर्न सक्छन् भन्दा यी बच्चाहरु धेरै सजग हुन्छन्।

विद्यालय उमेर मा, त्यहाँ साग सिंड्रोम संग निदान भएका ती को प्रशिक्षण संग धेरै कठिनाइ छन्, यी मान्छे ठूलो कठिनाई संग पढ्न सक्नुहुन्छ। तिनीहरूले अत्यन्तै ध्यान दिएनौं र hyperactive छन्। मिर्गी र असामान्य आन्दोलनहरु, विशेष, असल कम्पन, र limbs को अस्तव्यस्त आन्दोलनहरु, कुनै कारण लागि बारम्बार हँसी यी बच्चाहरु भेद। विरामीहरु एक विशेषता gait अवलोकन - stiffly। यो सुविधा को, तिनीहरूले कठपुतलीहरू भनिन्छ किनभने यो छ। तिनीहरूले पनि एक अलिकति टाउको, व्यापक मुख, प्रमुख चिउँडो, दाँत र फैलएको जिब्रो बीच ठूलो अंतराल को फिर्ता चपटे एउटा सानो टाउको छ। साथै, विरामीहरु को आधा strabismus, scoliosis र उच्च तापमान गर्न संवेदनशीलता छ।

साग सिंड्रोम हाल कुनै खास उपचार छ, तर सुधार गर्न विरामीहरु को जीवन को गुणस्तर धेरै चिकित्सकीय उपायहरूको मद्दत संग सम्भव छ। शिशुहरू भौतिक चिकित्सा खर्च, मालिश गर्छन्। पूर्वप्राथमिक उमेर बच्चाहरु मा भाषण चिकित्सक र भाषण pathologists संलग्न। उहाँले सजिलो सुतिरहेको निर्धारित निद्रामा पत्र गर्न। Epileptic दौरा शामिल anticonvulsants संग व्यवहार हो। अक्सर, बच्चाहरु साइन भाषा सिकाउनुभयो छन्।

साग सिंड्रोम केटाहरू असर बढी सम्भावना छन्, तर केटीहरू पनि यो रोग susceptible छन्। चिकित्सा, एक केटी जन्म दिए जो आनन्दित कठपुतली सिंड्रोम, एक महिला को गर्भावस्था को मामला, पनि, "खुसी।" मानव विरामीहरु मा यस्तो आनन्द को मूल्य मात्र अविश्वसनीय उच्च छ ...