Dravet सिंड्रोम। शैशवकालदेखि को गंभीर myoclonic मिर्गी

बाल्यकाल मिर्गी Dravet सिंड्रोम को विभिन्न manifestations बीच एक विशेष ठाउँ छ र शायद बच्चा को सबै भन्दा गंभीर र जीवन खतरामा विकार छ। र मृत्यु - यो सिंड्रोम आफ्नो psychomotor विकास गम्भीर अवरोध गर्न जान्छ, र केही अवस्थामा जीवन बच्चालाई पहिलो वर्षमा नै प्रकट र अक्सर। यो एकदम दुर्लभ रोग र यसको मुख्य लक्षण र उपचार हो, र हामी यस लेखमा छलफल गर्नेछौं।

केही अवस्थामा, Dravet सिंड्रोम को उपस्थिति संकेत?

Dravet सिंड्रोम साधारण छैन - यो रोग प्रति 40 हजार नवजात शिशुहरु 1 व्यक्ति विषय हो कि उल्लेख (र केटाहरू अप अवस्थामा को बारे मा 66% बनाउन) .. तर यो, खैर, सही निदान, डाक्टर कहिलेकाहीं गाह्रो स्थापना गर्न पाउन र, यसरी, बहुमूल्य समय हराएको छ भन्ने तथ्यलाई तिर जान्छ। र सिंड्रोम भनिन्छ जब मर्मतका उपचार बिना बच्चाको अवस्था सामान्यतया उमेर संग worsens।

त्यहाँ वर्ष हासिल भएको छैन जो एक बच्चा, भित्र सिरियल वा स्थिति संग बारम्बार bouts छ भने (अर्थात्। ई, तिनीहरू आपसमा पालना र अंतराल मा रोगी मन छैन आउँछन्) anticonvulsant लागूऔषधको कार्य गर्न प्रतिरोधी र पनि, सिंड्रोम आशङ्का गर्न सकिन्छ Drava।

यो संग बच्चाहरु अक्सर दिनमा धेरै आक्रमण छ, र यो अवस्था बारे एक हप्ताको लागि रहन्छ। त्यसपछि हप्ता को एक जोडी को लागि एक खामोशी, र सबै फेरि दोहोर्याइएको छ।

एक एकदम साधारण घटना - Dravet सिंड्रोम संग स्थिति epilepticus। उहाँले convulsions सँगसँगै वा गैर-convulsive हुन सक्छ, एउटा फरक तीव्रता चेतना को खलबल segmental myoclonia (छिटो मांसपेशी twitching) संग।

Dravet सिंड्रोम: कारण

रोगी गरेको सोडियम च्यानल जीन उत्परिवर्तन मा उपस्थिति - शोधकर्ताओं द्वारा वर्णन सिंड्रोम को मुख्य कारण एक आनुवंशिक predisposition, अर्थात् कल।

शिशुहरू ज्वरो मा वर्णन अवस्थाको शुरू लागि गंभीर कारक अक्सर, एक तातो स्नान लिएर तात्दै, एक रोग समयमा कार्य गर्दछ। साथै, यो गम्भीर थकान वा उत्तेजना प्रकाश (चमकता रोशनी, एक गाढा कोठा बाट झन्झन् रोशनी मा संक्रमण, र यति मा। एन) हुन सक्छ। यसलाई यो र सबै निम्न वर्ष मा बिरामीको जीवन खतरनाक, यसको लागि बिजुली मा विभिन्न आक्रमण पैदा हुनेछ उल्लेख गर्नुपर्छ।

Dravet सिंड्रोम: लक्षण

Dravet सिंड्रोम को मुख्य manifestations श्रेय गर्न सकिन्छ, र फोकल र सामान्यिकृत दौरा शामिल। फोकल दौरा शामिल उनको घटना प्रोभोकिंग, मस्तिष्क को केवल एक भाग हो, कि excitation क्षेत्रमा विशेषता छन्। दुवै hemispheres मा न्यूरन्स को रोग गतिविधि को मामला मा यो एक सामान्यिकृत जफती छ।

Dravet सिंड्रोम मा Convulsions अक्सर प्रकृतिका polymorphic छन्। एक वर्षमा बाल clonic अनुभव हुन सक्छ (एकदम लामो मांसपेशी spasm छन् जो), टनिक र सामान्यिकृत myoclonic दौरा शामिल (मांसपेशी टोन मा परिवर्तन संग)।

अवस्था बच्चाको चेतना आंशिक वा पूर्ण वातावरण प्रतिक्रिया छैन जसमा - अक्सर त्यहाँ पनि atypical absences को रूप मा आक्रमण हो। यो बच्चा अचानक ड्रप एक बिन्दु देख, घुमेको, समयमा Numb फिर्ता, वा आफ्नो हात मा छ कि ड्रप गर्न सक्नुहुन्छ।

अक्सर उल्लेख दौरा शामिल, साथै उठ्दै अवस्थामा उठ्दै समयमा (सपनामा, तिनीहरूले यस निदान संग विरामीहरु को मात्र 3% रेकर्ड) आउँदैन।

Dravet सिंड्रोम को नैदानिक manifestations कसरी विकास गर्ने?

नियम, Dravet सिंड्रोम माथिको उल्लेख लक्षण एक निश्चित अनुक्रम मा उत्पन्न भन्ने तथ्यलाई द्वारा विशेषता छ। डाक्टर रोग तीन प्रमुख अवधि बीच भेद।

1. एक अपेक्षाकृत थोरै अवधि, clonic दौरा शामिल को उपस्थिति संग (छिटो, छोटो अवधि पछि फरफर, अन्य पछि एक)। एक प्रोभोकिंग अवस्था रूपमा, नियम, यो बच्चा मा तापमान वृद्धि खडा छ, तर भविष्यमा तिनीहरूले उत्पन्न र यो स्वतन्त्र गर्न सक्नुहुन्छ।
2. बढ्दो आक्रामक - धेरै myoclonic दौरा शामिल को आगमन संग। तिनीहरूले अक्सर febrile (टी। ई तापमान वृद्धि मा निर्भर गर्दछ) हो र ट्रंक र चरम लागू हुन्छ। myoclonic दौरा शामिल लागि atypical अभाव दौरा शामिल र जटिल फोकल दौरा शामिल हुनुहोस्।
3. स्थिर अवधि जसमा कमजोर आक्रमण, जबकि बच्चा गम्भीर स्नायविक र मनोरोग विकारहरु रहनेछ।

बाल्यकाल को गंभीर myoclonic मिर्गी को मुख्य संकेत

हामी भने छ, को Dravet सिंड्रोम भन्ने तथ्यलाई को दृश्य मा - एक दुर्लभ रोग, विशेषज्ञहरु अक्सर निदान मा कठिनाई छ। तसर्थ, बच्चा को रोग अवस्थाको विकास बारे सही जानकारी प्रदान गर्न आमाबाबुले महत्त्वपूर्ण छ। निम्न सुविधाहरू त्यहाँ उपलब्ध छन् भने नाम सिंड्रोम आशङ्का गर्न सकिन्छ:

• रोग उमेर एक वर्ष प्रगति गरेको छ;
• polymorphous दौरा शामिल (.. आफ्नो विविध manifestations अर्थात्);
• आक्रमण स्वागत विशिष्ट anticonvulsants रोकियो छैन;
• बच्चाको शरीर तापमान मा वृद्धि बाँधिएको दौरा शामिल को घटना;
• बच्चालाई सजिलै देखिने विकासात्मक ढिलाइ (यो सुविधा डिग्री बदलिने मा व्यक्त गर्न सकिन्छ);
• उच्चारण ataxia लक्षण (raskoordinirovannosti आन्दोलनहरु);
• एमआरआई प्रमाण रोग (विशेष गरी रोग को सुरुमा) को उपस्थिति पुष्टि गर्दैन;
• EEG - पृष्ठभूमिमा ताल को धीमा र multifocal उल्लंघन पेश spikes र ढिलो छालहरू।

Dravet सिंड्रोम संग बच्चाहरु सामान्यतया hyperactivity र ध्यान घाटे विकार उपस्थिति द्वारा विशेषता लागि यी लक्षण बाहेक।

Dravet सिंड्रोम को विकास को पूर्वानुमान

भविष्यवाणी गंभीर myoclonic मिर्गी सामान्यतया प्रतिकूल छ। Dravet सिंड्रोम संग निदान सबै विरामीहरु मानसिक मंदता अवलोकन, र यो आधा भारी छ। चार विरामीहरु को उमेर पछि त्यहाँ psychosis सहित व्यवहार असामान्यताहरु, विकास संग एक प्रगतिशील गिरावट छ।

दुर्भाग्यवश, घातक पनि वर्णन pathologies मा पनि धेरै उच्च छ - अप 18%, र यो दौरा शामिल वा स्थिति epilepticus समयमा सबैभन्दा बारम्बार दुर्घटना हुन्छ।

बच्चा को जफती समयमा गम्भीर परिणाम को जोखिम कम गर्न, आमाबाबुले दौरा शामिल लागि पहिलो सहायता प्रदान गर्न कसरी राम्रो समझ आवश्यक छ।

उच्च तापमान कारण दौरा शामिल लागि पहिलो सहायता प्रदान कसरी गर्ने?

बच्चा तापमान (जो, तपाईं सम्झन सक्छ, यो रोग मुख्य विशेषताहरु मध्ये एक छ) मा वृद्धि प्रतिक्रिया दौरा शामिल छ भने, निम्न नियम पालन:

• समतल सतह मा बच्चा राख्नु;
• ताजा हावा प्रदान गर्न;
• खकार को बच्चा मुखबाट सफा;
• एक पक्ष गर्न बच्चाको टाउको बारी;
• antipyretic गतिविधिहरु खर्च।

बच्चा छ आफ्नो निधारमा तातो एक ज्वरो, व्यक्त गरेको छ भने, आफ्नो अनुहार रातो भएको, त्यसपछि दौरा शामिल लागि पहिलो सहायता तापमान (मा निधारमा चिसो भिजेको संकुचन, को armpits गर्न र कमर र तिध्रा बिचको भाग, 1 को एक अनुपात पानी र सिरका संग शरीर rubdown मा चिसो कम उद्देश्य हुनुपर्छ 1, antipyretics)।

उच्च तापमान छाला को एक पृष्ठभूमि मा बच्चा फिक्का, bluish ओठ र नङहरु, ठंड लाग्न, चिसो खुट्टा र Palms, को rubdown र चिसो compresses छ भने गर्नुपर्छ। न्यानो बच्चा दिनुपर्छ antipyretics, पाटी "कुनै-स्पा" वा "Papaverine" vasodilatation लागि 1 प्रति 1 किलो शरीरको वजन मिलीग्राम को दर र।

epileptic दौरा शामिल तैनाथ गर्दा मदत

बच्चा हुनुपर्छ को सामान्यिकृत clonic र टनिक convulsions एक तैनाथ epileptic जफती को घटना मा:

• समतल सतह मा राखे;
• टाउको नरम कुरा वरिपरि बार लाउनु गर्न अन्तर्गत बच्चालाई यो लडाइँ थिएन;
• प्रदान ताजा हावा सेवन;
• मुख र खकार को घाँटी सफा;
• एक पक्ष आफ्नो टाउको बारी;
• एक वर्ष को बच्चा एक ठोस वस्तु (एक चम्चा, एक छडी) आफ्नो दाँत भाँच्नु हुन सक्छ, एक गाँठ मा कपडा को कुनै पनि टुक्रा सम्बद्ध र जिब्रो र ओठ काट रोक्न दाँत बीच यो सम्मिलित;
• देखा हटाउन मुख फोम तौलिया;
• आक्रमण समयमा बच्चालाई केहि मा मारा छैन भनेर पक्का गर्न।

convulsions स्थिति को रूप लिन भने, कल गर्न निश्चित हुन "एम्बुलेन्स।"

Dravet गरेको सिंड्रोम संग बच्चाहरु को उपचार को मूल सिद्धान्तहरू

रोग वर्णन deceleration को बिरामी बच्चा उपचार दौरा शामिल विकास र आफ्नो स्थिति फारम रोक्न कम छ।

"Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" र "lamotrigine" तिनीहरूले मात्र दौरा शामिल को विद्यमान प्रकारका भित्र चक्रवृद्धि, रोगी गरेको अवस्था worsen देखि: उपचार "Dravet सिंड्रोम" को निदान चारैतिर फैलियो antiepileptic लागूऔषधको प्रयोग समावेश गर्दा।

अनिवार्य दबाइ उपचार गर्न साथै, यो महत्त्वपूर्ण मनमा ज्वरो को रोकथाम सहन, यो एउटा राज्य विशेष रोगी खतरनाक छ देखि छ। प्रकाश उत्तेजना को प्रकुपित आक्रमण निकाल्न नीलो लेंस वा एक टेप गिलास चस्मा लगाउनु प्रस्ताव थियो।

Dravet सिंड्रोम औषधि चिकित्सा

को निदान पुष्टि गरिएको छ भने, उपचार दबाइ "Topiramate" को सुरु साथ सुरु हुन्छ। यसलाई बिस्तारै 3-10 मिलीग्राम / किलो / दिन गर्न वृद्धि 12.5 मिलीग्राम / दिन को खुराक निर्धारित छ।,। (चिकित्सा दुई पटक एक दिन लिइएको)। यो उपकरण विशेष गरी अवस्थामा बच्चाहरु वर्णन जहाँ मिर्गी अर्को (gemikonvulsiyami) गर्न शरीर को एक आधा देखि स्विच संग सामान्यिकृत दौरा शामिल र convulsions को paroxysms देखिन्छ उपयोगी छ।

monotherapy लागि निम्न योगों - एक व्युत्पन्न valproic एसिड को (सिरप "Konvuleks", "Konvulsofin", आदि ...) - atypical absences र myoclonus र barbituric एसिड ( "Phenobarbital") propensity संग सामान्यिकृत convulsions प्रयोग विशेष प्रभावकारी हुन्छ स्थिति वर्तमान गर्न। सोही, यो मामला मा, र bromides उच्च दक्षता उल्लेख गरे।

आवश्यक छ भने, लागूऔषधको संयोजन प्रयोग गर्नुहोस्। सबैभन्दा ती प्रभावकारी संग हालतमा "topiramate" valproate संयोजन छ।