Prader-Willi सिंड्रोम

Prader-Willi सिंड्रोम - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, वंशानुगत प्रसारण को एक प्रकार मिति स्थापित छैन। पहिलो Prader-Willi सिंड्रोम स्विस बाल विशेषज्ञ एच Willi र ए Prader द्वारा 1959 मा वर्णन गरिएको थियो, र यसको नाम owes जो। पेशी hypotonia, पागलपन र hypogonadism: यो विकृति पनि तीन «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) को सिंड्रोम भनिन्छ। सानो आकार - साथै, क्लिनिकल तस्वीर वर्तमान कम वृद्धि र acromicria छ हातमा को र खुट्टा। रोग एक autosomal recessive तरिका प्रसारित छन् जो एक जटिल आनुवंशिक असामान्यताहरु, सिंड्रोम अक्सर फाटफुट हुन्छ, तर त्यहाँ परिवार डाटा को अवस्थामा छन्। नियम, cytogenetic अध्ययन असामान्यताहरु प्रकट छैन।

यो विकृति लागि कठोर जस्ता रोगहरु संग विशिष्ट संयोजन छ मानसिक मंदता मस्तिष्क मोटोपना संग, छोटो कद, र dysplastic gipogenitalizme घटना। यो रोगले को pathogenesis ठूलो महत्व hypothalamic रोग दिनुहोस्। Prader-Willi सिंड्रोम लागि रोकथाम र विशिष्ट उपचार को प्रभावकारी तरिकाहरू अब गैर-अस्तित्वहीन छ।

रोग को विकास मा, त्यहाँ दुई चरणहरु छन्। केही समयपछि एक बच्चाको जन्म गंभीर hypotonia मनाइन्छ। लक्षण त बच्चाहरु स्वभाविक आन्दोलनहरु बनाउन सक्दैन, त्यो र, सबै को खराब, चुस्नु सक्दैन उच्चारण गर्दै छन्, त तपाईं एक विंदुक देखि वा ट्यूब मार्फत तिनीहरूलाई खुवाउन छ। परिणाम एक गंभीर मांसपेशी hypotonia र लोकोमोटर स्थिर कार्यहरु ढिलाइ गठन छ - बच्चाहरु मेरो टाउको पकड सक्दैन, बस्न, आदि साथै, त्यहाँ hypothermia झुकाव छ ..

अर्को चरण को विकास सामान्यतया पहिलो र जीवनको दोस्रो वर्षको सुरुमा अन्त द्वारा केही हप्ता (महिना) मा स्थान लिन्छ। hypotension लक्षण कम छन्, र bulimia, बच्चाहरु अनुभव जो विकसित स्थिर भोक, तिनीहरूले सक्रिय खाना खोजिरहेका छन्। , यो सबैभन्दा समीपस्थ चरम (नितम्ब र काँध) र शरीर मा स्थित छ हात र खुट्टा disproportionately सानो ब्रश छन् भनेर - फलस्वरूप, यो क्युटेनियस बोसो को वितरण को एक धेरै विशिष्ट फारम छ जो मोटोपना, विकास गर्न थाल्छ। साथै, रोग को यो चरण नै मानसिक मंदता प्रकट मा: impeded बोली, शब्दावली धेरै सीमित हुन्छ। - यो लेबिया को hypoplasia मा बालिका मा लिंग को hypoplasia मा प्रकट भएको छ केटाहरु: hypogonadism को उद्भव द्वारा विशेषता। प्रायजसो, Prader-Willi सिंड्रोम मधुमेह मेलिटास सँगसँगै छ।

यस रोग को निदान लागि आधार, विशिष्ट लक्षण को एक सेट को पहिचान हो cytogenetic अध्ययन र karyotyping कुनै पनि peculiarities प्रकट छैन। नैदानिक संकेत दुई मुख्य समूह भेद चलनअनुसारको गर्न: उमेर तीन वर्ष जन्म देखि अवलोकन र अधिक तीन वर्ष मा नै प्रकट। संकेत को पहिलो समूह समावेश: कम जन्म तौल, hypotonia र रुचाउने कठिनाइ। एकदम अक्सर, आमा धेरै कमजोर, बेहोश भ्रूण मा आन्दोलनहरु भन्न पनि perinatal अवधि। कहिलेकाँही छ महिना पुरानो एक वृद्धि निदाउरोपनको, दौरा शामिल, lethargy र सो apnea छ। Characteristically psychomotor विकास र dysmorphia ढिलाइ (almond- आँखाको आकार, एक विस्तृत bifrontalny व्यास र कम मुख को कुना)।

Prader-Willi सिंड्रोम संग एक phenotypic समानता छ जन्मजात रोग , hypothyroidism रूपमा पनि पेशी hypotonia, विशिष्ट क्षेत्र ढिलाइ psychomotor विकास र वृद्धि मा बोसो को अत्यधिक जम्मा विशेषता द्वारा छ जो।

रोगहरु को एक व्यापक श्रेणीको उपलब्धता को दृश्य, देखि पहिलो तिनीहरूको शिक्षा वर्णन, त्यहाँ केही गडबड छ यसको नाम हुन्छ। एकदम अक्सर, Prader-Willi सिंड्रोम हुनत रोग जर्मनी को चौथो संघीय Chancellor (1969-1974) थियो जसले जर्मन राजनीतिज्ञ विली बै्रन्ट, के गर्न बिल्कुल केहि छ, यो "रोग Villi Brandta" को रूपमा भनिन्छ।