कसरी रोग वन Hippel-Lindau?

लेख पछि छलफल गरिनेछ जो रोग, सामान्यतया जटिल आनुवंशिक विकारहरु को समूह श्रेय। यसको मुख्य विशेषता विभिन्न अंगहरु को Tissues देखि व्युत्पन्न शरीर मा धेरै ट्यूमर को गठन छ। शरीर कस्तो यसलाई प्रकट वन Hippel-Lindau सिंड्रोम रूपमा, निर्भर, कठिन मारा गरिनेछ।

तर, ज्ञात मामला मात्र लक्षण जस्तै परिवार देखि आठ विरामीहरु, उत्पत्ति मुछिएको polycystic मृगौला रोग थियो। यस मामला मा निदान आनुवंशिक दोष (उत्परिवर्तन) को पहिचान प्रयोग सेट गरिएको छ।

प्रति 36,000 जन्मेका एक मामला - वन Hippel-Lindau रोग दुर्लभ रोग र यसको घटना को आवृत्ति सम्बन्धित छ।

रोग विकास संयन्त्र

आधार वन Hippel Lindau रोग वंशानुगत प्रकृति सामान्यिकृत विकार केशिका कपडा को अत्यधिक proliferation र neoplastic ट्यूमर को एक ठूलो संख्या एक परिणाम रूपमा उपस्थिति द्वारा विशेषता छ।

रोग, एक autosomal मूख्य तरिका मा अर्को पुस्ता गर्न प्रसारित एक विकृति, आमाबाबुले एक सङ्केतन एक जीन को उपस्थिति मा अर्थात्, रुग्णता सन्तान को सम्भावना 50% छ।

दोष (उत्परिवर्तन) ट्यूमर विकास एक suppressor छ जो जीन, को दमन परिणाम।

Manifestations - क्यान्सर प्रक्रियाहरू

pituitary ट्यूमर, cerebellum, मेरुदण्ड, रेटिना, आन्तरिक अङ्गहरू - वन Hippel Lindau सिंड्रोम को मुख्य manifestations। सम्भव neoplasms सूची:

• Hemangioblastoma - को cerebellum र रेटिना मा स्थानीयकरण छ; स्नायु तन्तु देखि व्युत्पन्न। CNS neoplasms संग वन Hippel-Lindau कम्तिमा 60% विरामीहरु मा रोग को घटना एक आवृत्ति छ। विरामीहरु को औसत उमेर केन्द्रीय स्नायु प्रणाली ट्यूमर, 42 वर्ष पुरानो यस प्रकारको फेला गर्ने।
• Angioma - भास्कुलर मूल को एक neoplasm, स्पाइनल कर्ड मा स्थानीयकरण संग।
• Cysts। यो neoplasm तरल भरिएको गुहा भित्र भइरहेको। यस्तो तत्व कलेजो, मृगौला, testis र अग्न्याशय मा गठन गर्न सकिन्छ। विशेष गरी, मृगौला र अग्नाशय cysts अवस्थामा को 33-54% मा पाइन्छन्।
• Pheochromocytoma - ट्यूमर को adrenal medulla कक्षहरू देखि व्युत्पन्न। घटना - विरामीहरु को बारे 7%। लगभग 25 वर्ष - pheochromocytoma संग विरामीहरु को औसत उमेर।

• सेल कार्सिनोमा। विशेष, यो ट्यूमर संग अवस्थामा औसत उमेर - 43 वर्ष।
• रोग संग पुरुषहरु मा वन Hippel-Lindau neoplasms को testicles मा सौम्य प्रकृति (जस्तै, papillary cystadenoma) विकास गर्न सक्नुहुन्छ।
• महिला uterine बंधन को ट्यूमर lesion पाएका छन्।

को निदान छ द्वारा मापदण्ड

"रोग वन Hippel-Lindau" को निदान कम्तिमा प्रस्तुत लक्षण को निम्न सूची मा एक को खोज को मामला मा आपूर्ति गर्न सकिन्छ। तपाईं बिरामीको केन्द्रिय स्नायु प्रणाली hemangioblastoma, रेटिना hemangioblastoma, गुर्दे सिस्टिक formations वा adenocarcinoma को परिवारका सदस्यहरूले कम्तिमा एक एक इतिहास छ भने तर यो सम्भव छ:

• hemangioblastoma साथै केन्द्रीय स्नायु प्रणाली अन्य भागमा रूपमा cerebellar ऊतक मा स्थानीयकरण भइरहेको;
• स्पाइनल कर्ड को hemangioblastoma;
• अस्थि मज्जा मा स्थानीयकरण संग hemangioblastoma;
• रेटिना मा hemangioblastoma;
• सिस्टिक गुर्दे ऊतक क्षति;
• गुर्दे adenocarcinoma;
• अग्नाशय cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma।

यसलाई उल्लेख गर्नुपर्छ कि चिकित्सा पेशा जसको सदस्य सिंड्रोम वन Hippel-Lindau को समस्या मा संलग्न छन् - न्युरोलजी, नेत्र विज्ञान, urology, आन्तरिक चिकित्सा।

CNS hemangioblastoma

सबैभन्दा प्राय रिपोर्ट लक्षण सिंड्रोम वन Hippel-Lindau hemangioblastoma को cerebellum, मेरुदण्ड, वा रेटिना को विकास छ। निम्न लक्षण छ cerebellum ट्यूमर मा छ:

• टाउको दुखाइ expander प्रकृति।
• वाकवाकी, उल्टी।
• पैदल मा अनिश्चितता, बिगडा समन्वय कारण।
• चक्कर आना।
• चेतना को हानि (रोग को पछि चरणमा को विशेषता)।

जब hemangioblastoma स्थानीयकरण मेरुदण्ड मा, मुख्य नैदानिक लक्षण संवेदनशीलता, paresis र पक्षाघात, micturition विकार र defecation प्रक्रिया मा एक कमी हो। दुखाइ सिंड्रोम कहिले काँही मात्र उल्लेख गरेको छ।

ट्यूमर को यस प्रकारको एक बिस्तारै प्रगतिशील पर्छ। सबैभन्दा निरीक्षण को निदान र नियन्त्रण विधि लागि सूचनात्मक पहिचान छ, चुम्बकीय अनुनाद (एमआरआई), उन्नत नमूना भाग कन्ट्रास्ट।

आज hemangioblastoma cerebellum व्यवहार गर्न मात्र प्रभावकारी तरिका शल्य हटाउने छ। विकिरण र पत्यार पार्र्ने सकारात्मक परिणाम चिकित्सा विधिहरू प्रयोग गर्न देखाइएको छ।

microsurgical हटाउने hemangioblastoma पछि, नियम, यो पुनरावृत्ति छैन, तर अन्य ट्यूमर मा देखा पर्न सक्छन्। ट्यूमर को शल्य चिकित्सा उपचार मा खातामा रोग वन Hippel-Lindau को विशेषता छ जो आफ्नो अधिकता, लिन आवश्यक छ।

रेटिना angiomatosis

यस रोग प्रक्रिया विशेषता को ओप्थाल्मिक स्थानीयकरण लागि triad सुविधाहरू छ:

• angioma उपलब्धता;
• को fundus मा vasodilation;
• जो रोग को एक उन्नत चरणमा Exudative रेटिना detachment विकास हुन सक्छ, subretinal exudation (को कर्निया अन्तर्गत - - उत्पादन को सुनिंनु तरल पदार्थ को संग्रह) को उपस्थिति।

रोग को प्रारम्भिक चरणमा सामान्यतया fundus मा pigmentation कम लागि, रक्त नली को tortuosity वृद्धि। को eyeball मा थिचिएको र धमनिहरु र नसाहरु को पल्सेशन चिनो लगाइएको छ जब।

को vasodilatation र भास्कुलर tortuosity प्रगति, aneurysms र angiomas को गठन को पछि चरणमा, एक विशिष्ट नजर राउन्ड glomeruli छ - यो रोग वन Hippel-Lindau एक विशिष्ट साइन छ।

pheochromocytoma

यो adrenal ग्रन्थीहरूको असर भने, वन Hippel-Lindau रोग pheochromocytoma को प्रकट रुप हो। को adrenal medulla को पदार्थ निरन्तर यो neoplasm सामान्यतया प्रकृतिका सौम्य छ। प्रायजसो लगभग 30 वर्षको उमेर मा निदान र दुई-पक्षीय, धेरै एकाइहरु र आसन्न Tissues गर्न स्थानान्तरण गर्ने क्षमता द्वारा विशेषता छ।

Pheochromocytoma निम्न सुविधाहरू प्रकट:

• antihypertensive चिकित्सा, धमनी उच्च रक्तचाप गर्न प्रतिरोधी।
• संग रक्तचाप cranialgia सम्बन्धित।
• फिक्का छाला।
• hyperhidrosis गर्न झुकाव।
• Tachycardia।

अग्न्याशय हार को क्यान्सर

अग्नाशय को क्यान्सर रोग विज्ञान चर: ट्यूमर या त सौम्य वा घातक प्रकृति हुन सक्छ। या त cysts वा neuroendocrine ट्यूमर अनुसार एक संरचना।

अग्न्याशय प्रभावित क्यान्सर को विभिन्न प्रक्रियाहरु, गर्दै रोग वन Hippel-Lindau संग विरामीहरु को आधा भेटिए। सामान्यतया बिगडा अग्नाशयी समारोह संग, सम्बन्धित लक्षण।

33-35 वर्ष को ट्यूमर को खोज को समयमा विरामीहरु को औसत उमेर। घातक प्रक्रिया metastatic प्रक्रिया को मामला मा जिगर निर्देशित छ।

Endolymphatic SAC ट्यूमर

नाम दिइएको सिंड्रोम संग विकसित, को oncologic प्रक्रिया सधैं एक सौम्य पाठ्यक्रम छ र निम्नानुसार देखाइएको छ:

• , विकार सुनवाई अप सुनुवाइ को कुल हानि गर्न।
• चक्कर आना।
• Diskoordinatornye उल्लंघन।
• कर्णक्ष्वेड।
• अनुहार मांसपेशीमा को Paresis।

निदान

को प्रारम्भिक निदान, रोगी, anamnesis को सामान्य र ophthalmologic परीक्षा वंशानुगत परिवार सहित आधारमा बाहिर छ।

धेरै सूचनात्मक ग्लूकोज, र catecholamines को यसको सामग्री पहिचान गर्न रगत को अध्ययन छ।

ट्यूमर को दृश्य चुम्बकीय अनुनाद (एमआरआई) को प्रयोग गरेर प्रदर्शन गर्नुपर्छ।

आँखा रोग को प्रारम्भिक पत्ता लगाउनको लागि बहुमूल्य जानकारी स्रोत फ्लोरोसेन्ट angiography छ। यो निदान प्रविधी को को रगत fundus रोग को प्रारम्भिक (जस्तै telangiectasia रूपमा, भर्खरै स्थापना भएको नली) manifestations ophthalmoscopy समयमा रेकर्ड जो छैन को पहिचान सुविधा। यस रोग प्रक्रियाको प्रगति को मामला मा, यो प्रविधी ophthalmoscopy भन्दा धेरै पहिले ट्यूमर खुवाउने एक पोत प्रकट गर्छ।

एक व्यापक परीक्षा पूरा निम्न निदान प्रक्रियाहरु हुन्छन्:

1. कम्प्युटर र चुम्बकीय अनुनाद टोमोग्राफी। यी प्रविधी को प्रयोग मार्फत छ एकदम रोग को प्रारम्भिक चरणमा निदान संख्या वृद्धि। र यो मामला मा, तिनीहरूले अक्सर उपचार गर्न कठिन छन्।
2. अल्ट्रासाउंड इमेजिंग।
3. Angiography के अंग ट्यूमर देखि भइरहेको छ के उद्देश्य जानकारी स्रोत हो।
4. Pneumoencephalography।

यो शरीर को एक मा ट्यूमर को खोज को मामला मा, यो विकृति अन्य क्षेत्रमा निकाल्न पूर्ण परीक्षा नेतृत्व गर्न आवश्यक छ भनेर थाह महत्त्वपूर्ण छ।

उपचार

को सिंड्रोम क्यान्सर उपचार को सिद्धान्त वन Hippel-Lindau को उपचार गर्न साधारण नजिकिंदै। चिकित्सा एकीकृत र शल्य चिकित्सा र विकिरण प्रविधी संयुक्त गर्नुपर्छ। तिनीहरूलाई प्रत्येक कडाई अनुसार यस सङ्केत गर्छ, contraindications र विशेष ट्यूमर रोगी को सुविधाहरू प्रयोग गरिएको छ।

व्यक्तिगत शरीर र रोगी को सामान्य अवस्था केही कार्यहरु को सुधार को लागि एक symptomatic चिकित्सा रूपमा मुख्य रूप प्रयोग दबाइहरु।

दृष्टिकोण

समसामयिक निदान र सही चयन उपचार, रोग को प्रगति, साथै नियन्त्रण गर्न असमर्थ शरीर यसको नकारात्मक प्रभाव संग। अनिवार्य आवश्यकता - प्रारम्भिक चरणमा मा निदान र उपचार को सूत्रपात।

तर, केही अवस्थामा, गरेको प्रयासको बाबजुद पूर्वानुमान रोगी लागि गरिब किनभने जटिलताहरुलाई उच्च जोखिम रहन्छ।