छानिने रोग

छानिने रोग जीवनको पहिलो हप्तामा निदान छ। रोग वजन नाटकीय हानि र सबै प्रगतिशील पेट सुनिंनु द्वारा विशेषता छ। यी संकेत जिगर र प्लीहा को वृद्धि आधारित छन्। Niemann छानिने रोग सुन्निएको लसीका नोड्स गराउँछ, र छाला को पहेंलो, केही अवस्थामा, त्यहाँ leukocytosis र hypercholesterolemia छ। रोगी मृत्यु बढ्दो थकान र पखाला को फलस्वरूप हुन्छ। को शव परीक्षा सुनिएको कलेजो, फियो, आकार मा बढेको लसीका नोड्स प्रकट गर्नुभयो। छानिने रोग adrenal रंग र पहेंलो रंग सबै आन्तरिक अङ्गहरू गराउँछ। यो सेल Tissues मा phosphatides को जम्मा कारण हो। Lipids हृदय फाइबर, स्नायु कक्षहरू, skeletal मांसपेशी, उपकला र endocrine अंगहरु मा ढिलाइ हुन सक्छ।

छानिने रोग यसको आधार र लिपिड चयापचय phosphatide को विकार छ। रोग जन्मजात र पारिवारिक केटाहरू छ
र बालिका उत्तिकै अक्सर ग्रस्त छ। Niemann छानिने रोग सबैभन्दा धेरै अवलोकन छ
Ashkenazi यहूदीहरूको, अन्य अवस्थामा, रोग हुन्छ
1: 100 000 प्रत्यक्ष जन्मेका।

रोग सामान्य विकासात्मक ढिलाइ भएको स्नायु प्रणाली को गंभीर घाउ, सँगसँगै छ। छानिने रोग पहिलो मिति, 1922 मा वर्णन 100 अवस्थामा वर्णन गरे। कारण
रोग अज्ञात छ, तर नकारात्मक कारक को एक प्राकृतिक छ
बच्चाको आमाबाबुको सम्बन्ध।

रोग को नैदानिक प्रकटीकरण शैशवकालदेखि मा, सबै भन्दा अक्सर नवजात जीवनको पहिलो आधा मा प्राप्त। त्यहाँ छन् तर, बाल्यकाल मा रोग को नैदानिक संकेत र पनि युवा उमेर को छरिएका वर्णन। बिस्तारै, रोगी विकास ascites, एकदम लसीका नोड्स वृद्धि। छाला त्यहाँ pigmented क्षेत्रमा छन्, चमकदार र मोमी हेर्न।

रोग को प्रारम्भिक चरणमा मा आन्दोलन विकार देखा - pyramidal संकेत, वृद्धि कण्डरा reflexes र मांसपेशी टोन,
limb paresis। छानिने रोग को पछि चरणमा द्वारा विशेषता छ
मांसपेशी hypotonia र कण्डरा reflexes को अभाव। चाँडै बच्चा
बधिरता, अन्धो र idiocy विकास। मा भएको fundus अक्सर पाइन्छ
को atrophy को ओप्टिक तंत्रिका र macular क्षेत्रमा स्थान। जब पोस्ट-mortem अध्ययन अक्सर leukopenia र स्थापना hypochromic रक्तअल्पता।

को घातक पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता रोग - प्रतिकूल जीवनको लागि पूर्वानुमान। सबैभन्दा विरामीहरु को जीवन को पहिलो दुई वर्ष भित्र मर्छन्। मृत्युको कारण कार्डियो-पल्मोनरी अपर्याप्तता र intercurrent संक्रमण छ।

रोग आज Niemann छानिने लागि प्रभावकारी उपचार अवस्थित छैन। उपचार लागू हर्मोन, इन्जाइमहरु, कलेजो अर्क लागि रगत रगत सार्ने काम। तथापि, यी सबै सकारात्मक को विधिहरू
परिणाम दिन छैन। splenectomy रूपमा साथै रोग रोक्न क्रममा,
छानिने रोग संग एक बच्चाको आमाबाबुले, यो नगर्न गर्न सिफारिस गरिएको छ
थप प्रजनन।

विरामीहरु शैशवकालदेखि मर्न रूपमा रोग को उत्तराधिकार को प्रकार, अझै सेट गरिएको छैन। रोग संभाव्यतः एक autosomal recessive तरिका प्रसारित छ। यो Tissues र sphingomyelin को अंगहरु मा संग्रह तिर जान्छ, र बच्चाको छाला भूरा-पहेंलो रङ्ग बन्नेछ। विभिन्न embodiments मा, प्रवाह गर्ने स्नायु प्रणाली को रोगहरु बदलिने डिग्री मा प्रभावित। platelets, रक्तअल्पता, हड्डी ऊतक मृदुकरण को एक कमी प्रकट गर्नुभयो। यो रोग संग बच्चाहरु, को स्नायु प्रणाली को कुनै महत्वपूर्ण घाउ छ जीवन को लागि एक थप अनुकूल पूर्वानुमान छ।