मानिसहरूलाई मा अतिरिक्त क्रोमोजोम। chromosomal असामान्यताहरु

मानव शरीर - एक जटिल बभयोयामी सिस्टम, विभिन्न स्तर मा संचालित जो छ। अंगहरु र कक्षहरू सही समयमा काम गर्न सक्छन्, विशिष्ट जीव रसायन प्रक्रियाहरू मा केहि पदार्थ समावेश गर्नुपर्छ। यो छ कि एक ठोस जग, आनुवंशिक कोड को सही प्रसारण आवश्यक छ। यसलाई निहित आनुवंशिक सामाग्री को भ्रूण को विकास नियन्त्रण छ।

तर, आनुवंशिक जानकारी परिवर्तनहरू कहिलेकाहीं जो ठूलो संगतले देखा उत्पन्न वा व्यक्तिगत जीन सम्बन्धित। यस्तो त्रुटिहरू जीन को उत्परिवर्तन भनिन्छ। केही अवस्थामा, यो समस्या सारा क्रोमोजोममा छ कि संरचनात्मक कक्षहरूको, एकाइहरु सम्बन्धित छ। तदनुसार, यो मामला मा, त्रुटि क्रोमोजोम उत्परिवर्तन भनिन्छ।

प्रत्येक मानव सेल सामान्यतया क्रोमोजोममा को नै नम्बर समावेश गर्दछ। तिनीहरूले नै जीन द्वारा एकताबद्ध छन्। को रोगाणु कक्षहरू मा क्रोमोजोममा 23 जोडी, तर भन्दा कम 2 पटक पूरा सेट। यो शुक्राणु र अन्डा कक्षहरूको मल मा फ्युजन सबै आवश्यक जीन को पूर्ण संयोजन प्रतिनिधित्व गर्नुपर्छ भन्ने तथ्यलाई कारण छ। एक रैखिक अनुक्रम ठ्याक्कै सबै मान्छे को लागि नै हो आफ्नो वितरण, अंधाधुंध हुन्छन्, र कडाई केही क्रममा गर्दैन।

Chromosomal उत्परिवर्तन आफ्नो नम्बर र संरचना परिवर्तन गर्न योगदान। यसरी, त्यहाँ conversely, तिनीहरूले छुटेका गरिनेछ अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन वा, हुन सक्छ। यो असंतुलन गर्भपतन गराउन वा chromosomal विकार को उपस्थिति योगदान हुन सक्छ।

क्रोमोजोममा र आफ्नो असामान्यताहरु को प्रकार

क्रोमोजोम - सेल मा आनुवंशिक जानकारी एक वाहक। यो histones संग जटिल दुई पटक डीएनए अणु प्रतिनिधित्व गर्दछ। गठन (सेल विभाजन समयको लागि) prophase क्रोमोजोममा ठाउँ लिन्छ। तर, metaphase समयमा तिनीहरूलाई अध्ययन गर्न सजिलो। क्रोमोजोममा सेल भूमध्यरेखा मा स्थित प्राथमिक कसना जडान छ दुई chromatids बनेको छन्। प्राथमिक कसना क्रोमोजोम 2 जायदाद नै वा विभिन्न लम्बाईहरू विभाजन गरेको छ।

क्रोमोजोममा को निम्न प्रकार:

• metacentric - बराबर लम्बाइ को काखमा संग;
• submetacentric - unequal लम्बाइ को काखमा संग;
• acrocentric (रड) - एक छोटो र अन्य लामो काँध।

Anomalies अपेक्षाकृत ठूलो र सानो हो। अनुसन्धान विधिहरू सेटिङ फरक। एक माइक्रोस्कोप पत्ता लाग्यो केही सम्भव छैन। यस्तो अवस्थामा, एक अंतर staining विधि प्रयोग, तर प्रभावित भाग nucleotides लाखौं मा गणना गर्दा मात्र। केवल nucleotide अनुक्रम स्थापना द्वारा साना उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। एक ठूलो उल्लंघन मानव शरीर मा एक उच्चारण प्रभाव परिणाम।

एक क्रोमोजोम असामान्यता को अभाव मा monosomy भनिन्छ। शरीर मा अतिरिक्त क्रोमोजोम - trisomy।

chromosomal रोगहरु

Chromosomal रोगहरु - chromosomal असामान्यता को फलस्वरूप उत्पन्न कि आनुवंशिक रोग। तिनीहरूले कारण क्रोमोजोममा वा ठूलो rearrangements संख्या परिवर्तनको उत्पन्न

को चिकित्सा विकास हालको स्तर टाढा अझै पनि थियो, यो एक व्यक्ति 48 क्रोमोजोममा छ विश्वास थियो। यो केवल 1956 मा तिनीहरूले सही गणना गणना र क्रोमोजोममा संख्या को उल्लंघन र केही सम्बन्ध पहिचान गर्न व्यवस्थित थियो वंशानुगत रोग।

3 वर्ष पछि, फ्रान्सेली वैज्ञानिक जे Lejeune, यो मानसिक विकास र संक्रमण गर्न प्रतिरोध को मान्छे को उल्लंघन सीधा सम्बन्धित छ भन्ने फेला परेन जीनोमिक उत्परिवर्तन। यो एक अतिरिक्त क्रोमोजोम 21 थियो। त्यो सानो को छ, तर यो केंद्रित छ को एक ठूलो संख्या जीन। अतिरिक्त क्रोमोजोम को 1 बाहिर 1,000 नवजात शिशुहरु अवलोकन थियो। यो chromosomal रोग टाढा द्वारा सबैभन्दा अध्ययन र डाउन सिन्ड्रोम भनिन्छ।

एउटै 1959 मा यो अध्ययन र पुरुष अतिरिक्त एक्स क्रोमोजोम को उपस्थिति एक व्यक्ति मानसिक मंदता र बाँझोपन देखि पीडित जसमा Klinefelter रोग निम्त्याउँछ सिद्ध भएको थियो।

तथापि, chromosomal असामान्यताहरु अवलोकन र लामो समय को लागि अध्ययन गर्दै भन्ने तथ्यलाई बावजुद पनि आधुनिक चिकित्सा छैन आनुवंशिक रोग उपचार गर्न सक्षम छ। बरु निदान यस्तो उत्परिवर्तन को विधिहरू आधुनिक।

अतिरिक्त क्रोमोजोम को कारण

यो विसंगति सिद्ध गरिएको छ क्रोमोजोम 47 सट्टा चिकित्सा को क्षेत्र मा 46. विशेषज्ञहरु को को उद्भव लागि मात्र कारण छ कि एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को प्राथमिक कारण - को expectant आमा को उमेर। को nondisjunction को likelihood पुरानो गर्भवती, महान्। बस यस कारण लागि, महिला 35 वर्ष जन्म दिन सल्लाह छन्। गर्भावस्था को मामला मा यो उमेर को शुरू भएको जांच गर्नुपर्छ पछि।

अतिरिक्त क्रोमोजोम को उद्भव योगदान कि कारक, सारा संसारमा वृद्धि anomalies को स्तर, पर्यावरण प्रदूषण को डिग्री, र थप समावेश गर्नुहोस्।

यो तपाईं एक प्रकारको समान अवस्थामा थिए भने अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ कि विश्वास छ। यो सिर्फ एक मिथक छ: अध्ययन जसको छोराछोरीलाई आमाबाबुले chromosomal रोगहरु बाट ग्रस्त कि पूर्ण स्वस्थ karyotype छन् देखाएका छन्।

एक chromosomal असामान्यता एक बच्चा भ्रमण को निदान

गुणसूत्रहरु को उल्लंघन को पहिचान, aneuploidy स्क्रिनिङ भनिन्छ, क्रोमोजोममा को भ्रूण कमी वा अधिशेष चिनाउँछ। 35 वर्ष भन्दा पुरानो गर्भवती महिला amniotic तरल पदार्थ को एक नमूना प्राप्त को प्रक्रिया undergo गर्नुपर्छ। हामी karyotype उल्लङ्घनको पाउन भने, expectant आमा बच्चालाई जन्म भएको थियो रूपमा सबै जीवन कुनै प्रभावकारी उपचार संग एक गम्भीर रोग ग्रस्त हुनेछ, गर्भावस्था समाप्त गर्न आवश्यक हुनेछ।

उल्लंघन क्रोमोजोममा साधारण तर मात्र भ्रूण कक्षहरू, तर पनि पदार्थ को पकने समयमा गठन जो जाँच्न गर्नुपर्छ, एक मातृ मूल छ। यो प्रक्रिया को ध्रुवीय शरीर को आनुवंशिक विकारहरु को निदान भनिन्छ।

तल गरेको सिंड्रोम

वैज्ञानिकहरूले पहिलो वर्णन Mongolism तल छ। अतिरिक्त क्रोमोजोम, उपस्थिति मा रोग जीन विकास गर्न आवश्यक छ को जो, विस्तार अध्ययन गरिएको छ। जब Mongolism क्रोमोजोम 21 trisomy मा हुन्छ। कि 46 को सट्टा एक बिरामी व्यक्ति 47 क्रोमोजोममा उत्तेजित गर्दछ छ। मुख्य विशेषता - विकास मा ढिलाइ।

अतिरिक्त क्रोमोजोम को उपस्थिति भएका बच्चाहरु विद्यालयमा भौतिक सिक्ने गम्भीर अफ्ठ्यारो अनुभव, अवलोकन छ, त्यसैले तिनीहरूले सिक्ने को एक वैकल्पिक विधि आवश्यक छ। को मानसिक साथै, त्यहाँ एक विचलन छ, र शारीरिक विकास, अर्थात्: slanting आँखा, सपाट अनुहार, व्यापक ओठ, जिब्रो फ्लैट, छोटो वा विस्तार limbs र खुट्टा, घाँटी क्षेत्रमा छाला को एक ठूलो भीड। औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष छ।

Patau सिंड्रोम

यो पनि जो त्यहाँ क्रोमोजोम 13 को तीन प्रतिहरू छ, trisomy Patau सिंड्रोम भन्छिन्। एक विशिष्ट सुविधा केन्द्रीय स्नायु प्रणाली वा यसको underdevelopment को अवरोध छ। विरामीहरु सम्भव सहित धेरै malformations, अवलोकन गर्दै जन्मजात रोगहरु हृदयका। Patau को सिंड्रोम संग मान्छे को 90% भन्दा जीवन को पहिलो वर्ष मा मर्छन्।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

यो विसंगति, अघिल्लो व्यक्तिहरूलाई जस्तै trisomy बुझाउँछ। यस मामला मा हामी 18 औं क्रोमोजोम बारेमा कुरा गर्दै छन्। एडवर्ड्स सिंड्रोम विभिन्न विकार द्वारा विशेषता छ। मूलतः, विरामीहरु हड्डी विरूपण, को खोपडी को परिवर्तन आकार, श्वसन र हृदय प्रणाली समस्या देखाउँछन्। जीवन सामान्यतया 3 महिना छ, तर केही बच्चाहरु एक वर्ष सम्म बाँच्दछ।

chromosomal असामान्यताहरु संग Endocrine रोगहरु

यी syndromes, chromosomal असामान्यताबाट साथै, त्यहाँ जो त्यहाँ पनि संख्यात्मक र संरचनात्मक विसंगति छ अरूलाई छन्। यस्तो रोग समावेश:

1. Triploids - आफ्नो सर्वसाधारण नम्बर हो जसमा 69. गर्भावस्था सामान्यतया प्रारम्भिक गर्भपात समाप्त एक दुर्लभ क्रोमोजोम विकार, तर 5 भन्दा बढी महिना जिइरहेको छैन बच्चा को अस्तित्व, धेरै जन्म दोष हो।
2. ब्वाँसो-Hirschhorn सिंड्रोम - पनि क्रोमोजोम को छोटो हात को distal अन्त को मेटाउने कारण विकास जो दुर्लभ chromosomal असामान्यताहरु, को छ। यो रोगले एक महत्वपूर्ण क्षेत्र क्रोमोजोम 4p मा 16.3 छ। विशिष्ट लक्षण - विकास मा समस्या, विकास मंदता, दौरा शामिल, र विशिष्ट अनुहार सुविधाहरू
3. Prader-Willi सिंड्रोम - रोग धेरै दुर्लभ छ। यस्तो anomalous क्रोमोजोम 7 जीन वा 15 बाबुको क्रोमोजोम को भागहरु काम गर्छ जब, वा हटाइयो। ट्याग: scoliosis, strabismus, भौतिक र बौद्धिक विकास ढिलाइ, थकान।

कसरी chromosomal विकार संग बच्चा हुर्काउन?

जन्मजात chromosomal रोग संग बच्चा हुर्काउन सजिलो छैन। आफ्नो जीवन सजिलो बनाउन क्रममा, केही नियमहरू अनुगमन गर्नुपर्छ। पहिले, यो तुरुन्तै निराश र डर हटाउन गर्नुपर्छ। दोस्रो, दोषी नही को लागि खोज समय खर्च गर्न आवश्यक छैन, यो अवस्थित छैन। तेस्रो, यो बच्चा र परिवारलाई आवश्यक सहयोग को प्रकारको निर्णय गर्न, र त्यसपछि, चिकित्सा मनोवैज्ञानिक र शैक्षिक सहयोगका लागि विशेषज्ञहरु बारी महत्त्वपूर्ण छ।

मोटर समारोह यो अवधिमा विकास छ रूपमा जीवन निदान को पहिलो वर्ष मा, अति महत्त्वपूर्ण छ। बच्चा मा पेशेवरों को सहायता छिटो मोटर कौशल प्राप्त। यो objectively दृष्टि र श्रवण को विकृति मा बच्चा जाँच्न आवश्यक छ। साथै, बच्चा एक बाल विशेषज्ञ, एन्डोक्राइनोलजस्ट र neuropsychiatrist देखेको हुनुपर्छ।

आमाबाबुले यो अवस्था हटाउन र साझेदारी गर्न तयार छन् गरेका मान्छे अमूल्य व्यावहारिक सल्लाह पाउन एक विशेष संघ प्रवेश गर्न प्रोत्साहित गरिन्छ।

मिडिया, अतिरिक्त क्रोमोजोम साधारण अनुकूल यसलाई हुर्काउन सजिलो बनाउन, र उहाँले आफ्नो सबै भन्दा राम्रो रूपमा एक वयस्क को अनुमोदन जीत। विशेष बच्चा को विकास को स्तर यसलाई आधारभूत सीप सिकाउन हुनेछ कसरी कठिन निर्भर हुनेछ। बिरामी छोराछोरी, हुनत अरु पछि ठंड, तर तिनीहरूले ध्यान धेरै चाहिन्छ। यो बच्चाको स्वतन्त्रता प्रोत्साहन गर्न आवश्यक सधैं छ। आत्म कसरी उदाहरण द्वारा हुन सिकाउनुभयो अनि त्यसपछि परिणाम लामो प्रतीक्षा छैन।

chromosomal विकार संग बच्चाहरु disclosed छ जो विशेष प्रतिभा संग endowed छन्। यो संगीत पाठ वा रेखाचित्र हुन सक्छ। यो आफ्नो बच्चाहरु विकास गर्न सक्रिय खेल र विकास मोटर कौशल, पढेर प्ले, र शासन र शुद्धता गर्न accustomed महत्त्वपूर्ण छ। बच्चा मेरो सबै स्नेह, हेरविचार, ध्यान र स्नेह व्यक्त गर्न भने, उहाँले तरिका प्रतिक्रिया हुनेछ।

त्यहाँ एक उपचार छ?

मिति, रोग क्रोमोजोम निको गर्न सकिँदैन; प्रत्येक प्रस्तावित विधि प्रयोगात्मक छ, तर आफ्नो चिकित्सीय प्रभावकारिता साबित भएको छैन। कौशल को क्रमबद्घ चिकित्सा र शैक्षिक सहयोग गर्न मद्दत गर्छ समाजीकरण र अधिग्रहण को विकास मा प्रगति।

बिरामी बच्चा सबै समय मा विशेषज्ञहरु द्वारा चिकित्सा जो मा आवश्यक उपकरण र उपचार को विभिन्न प्रकार प्रदान गर्न सक्षम छ स्तर आए रूपमा देखेको हुनुपर्छ। शिक्षकहरू पनि शिक्षा र बच्चा को पुनर्वास मा आधुनिक दृष्टिकोण लागू हुन्छ।