Franceschetti सिंड्रोम: गराउँछ, रोग को लक्षण र उपचार

Franceschetti सिंड्रोम विकृति-fascial अनुहार क्षेत्र विशेषता द्वारा एक autosomal मूख्य रोग हो। यो पहिलो द्वारा ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ Treacher कोलिन्स 1900 मा वर्णन गरिएको थियो।

विकृति विशेषता

रोग बिरामीको धेरै अनुहार विकृति उपस्थिति द्वारा विशेषता छ। को विकृति utero मा विकास देखि, जन्म पछि Treacher कोलिन्स सिंड्रोम सेट गर्न सकिन्छ, Franceschetti।

यो रोग यसको आफ्नै लक्षण छ र लगभग पूर्ण आफ्नो जीवन गाह्रो र पीडादायी बनाएर, समाज बाट बच्चा काटेर। हड्डी पुछ्ने र ossification कारण गंभीर को विकास विकार अनुहार विषमता, कारण जो गर्न श्रवण र दृश्य एड्स immutable संरचनात्मक विकृति हुन्छन्।

Franceschetti सिंड्रोम - एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार भनेर 1 50,000 मा जन्मेका हुन्छ। जबकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन को चिकित्सा nepodvlasten नियन्त्रण, तपाईं परिवार मा कुनै पनि असामान्यताहरु छ भने, तपाईं कुनै पनि आनुवंशिक असामान्यताहरु को नजन्मेको बच्चाको विकास को सम्भावना गणना गर्न मदत गर्नेछ जो जेनेटिक्स, भ्रमण गर्न निश्चित हुनुपर्छ।

रोग को कारण

रोग को विकास 6-7 सप्ताह को अवधिमा बिगडा भ्रूण विकास संग सम्बन्धित छ। उल्लंघन पहिलो को भ्रूण तत्व मा अनुवादित छन् प्रेमी कट्टर।

Franceschetti सिंड्रोम दृढता खोपडी को pathologies व्यक्त गर्न अस्पष्ट देखि लक्षण को बदलिने डिग्री छ, हुन सक्छ। यो सिंड्रोम एक मा जन्मजात छ autosomal मूख्य विशेषता र छोराछोरीलाई यस्तो pathologies को phenotypic manifestations को एक उच्च प्रतिशत छ।

को सिंड्रोम को संकेत

बाह्य आँखा सिंड्रोम अप्रत्यक्ष slits देखाएको छ, जो बाहिरी कुनामा कहिले काँही coloboma शताब्दीमा (तल्लो वा माथिल्लो पटल को कुनै भाग), जन्मजात cataracts, microphthalmia, आँखा आन्दोलन लागि जिम्मेवार paresis मांसपेशीमा अवलोकन हटाइएका छन्।

को maxillofacial सिस्टम मा hypoplasia अवलोकन गर्ने zygomatic हड्डी, माथिल्लो र तल्लो चिबुक। फलस्वरूप, अनुहार को एक महत्वपूर्ण विषमता, कहिलेकाहीं विरामीहरु मा वर्तमान छेद तालु, सायद, भाषा धक्का oropharynx को बाधा योगदान र श्वसन रोगहरु पैदा।

दाँत त्यहाँ खानको समस्या छ, अक्सर, पिछडा व्यापक सेट छन्। अनुहार तल्लो भाग को Hypoplasia यो चरा एक प्रकारको दिन्छ। दुर्लभ अवस्थामा, त्यहाँ ठूलो रगत व्यारेल, हृदय, underdevelopment, आन्तरिक hydrocephalus को विनाश छ।

Franceschetti सिंड्रोम dysplasia Goldenhaara देखि भिन्नता गर्न सकिन्छ। thoracic वा कटि vertebrae, घाँटी synostosis, सुनेर हानि, को श्रवण meatus को संरचना को pathologies, कटा भयो जिब्रो, छेद तालु को संख्या मा यो विकृति विशेषता वृद्धि लागि।

हल्का सिंड्रोम लगभग कुनै संरचनात्मक एक औसत गुरुत्वाकर्षण संग अनुहार क्षेत्रमा परिवर्तन, छ - सूचीबद्ध लक्षण छानेर व्यक्त गरिएको छ। गंभीर सिंड्रोम बच्चाहरु चयन अनुहार सुविधाहरू पूर्ण अभाव द्वारा विशेषता छ। तथ्याङ्क अनुसार, मध्यम सिंड्रोम अक्सर प्रकट, तर प्रायजसो सम्भव प्लास्टिक सर्जरी गरेर कमजोरीहरू हटाउन।

Franceschetti सिंड्रोम: उपचार

विरामीहरु उपचार गर्न interdisciplinary चिकित्सा दृष्टिकोण आवश्यक छ। मुख्य समस्या airway, निगलने, दृष्टि र श्रवण को उल्लङ्घन हो। dissection पिछला tracheal पर्खाल सञ्चालन - केही अवस्थामा यो आवश्यक Tracheostomy हुन सक्छ।

gastrostomy पछि (fistula गठन) पोषण र रोगी साँस लगे। प्लास्टिक सर्जरी गरेर उपस्थिति सुधार गर्न सक्नुहुन्छ, तर अनुरोध मा र केवल एक निश्चित उमेर पुग्नु मा गरेको छ।

सर्जरी उपस्थिति र उपचार चरण को एक क्रमिक परिवर्तन आवश्यक छ। दोष केही वर्ष, वा दशकहरूमा निर्मूल गर्न सकिन्छ। केही अवस्थामा यो सर्जरी मार्फत डाक्टर मात्र लक्षण अलिकति कम गर्न र जीवनको बिरामीको गुणस्तर सुधार गर्न सक्नुहुन्छ, अनुहार विकृति को सुधार पूरा गर्न असम्भव छ।

प्रयासहरू (को श्रवण ossicles को सही संरचना गर्न) विरामीहरु मा सर्जरी मार्फत सुनेपछि सकारात्मक प्रभाव छैन पुनर्स्थापना, त्यसैले सुनवाई एड्स, व्यक्तिगत विकृति र मध्य कान को आन्तरिक संरचना आधारित चयन प्रयोग गर्न यो उद्देश्य लागि यो राम्रो छ।

Franceschetti सिंड्रोम: विरामीहरु को फोटो

फोटो को साथ मान्छे भनेर देखाउँछ सिंड्रोम Treacher कोलिन्स स्वस्थ व्यक्तिहरूलाई भन्दा कम सक्रिय जीवन छैन। तिनीहरूले आफैलाई स्वीकार गर्न सिक्न, आफ्नो अनुहार प्रेम बस्न कुनै इच्छा र किनभने अन्य बच्चाहरु को गिल्ला बाहिर जाने डर polontsenno गर्ने नै छोराछोरीको मदत गर्न उत्सुक।

पनि एक पूर्ण स्वस्थ आमाबाबुले एक आनुवंशिक रोग संग बच्चा प्राप्त गर्न सक्छ।

प्लास्टिक सर्जरी अघि र पछि फोटो मा, केटी एक महत्वपूर्ण फरक देखेको। त्यसैले, आफ्नो हात राख्नु गर्न समय अघि निराश गर्छन्। तपाईं सधैं आफ्नो उपस्थिति सुधार गर्न कुनै तरिका पाउन सक्नुहुन्छ।