Friedreich गरेको ataxia रोग: लक्षण, निदान, उपचार कोड अनुसार आईसीडी-10

Ataxia केन्द्रीय स्नायु प्रणाली विभिन्न रोगहरु मा आउँदैन। ती सबै cerebellar संरचना मा असामान्यताहरु सम्बन्धित छन्। यी रोगहरु को सबै भन्दा प्रकृतिका आनुवंशिक र जन्मजात। यी anomalies एक Friedreich गरेको ataxia रोग हो। यो विकृति अन्य chromosomal कमजोरीहरू तुलनामा एकदम साधारण मानिन्छ छ। को स्नायु प्रणाली बाहेक, यो अन्य अङ्गहरू गर्न सर्छ। विशेष यो हृदय र मांसपेशीमा लागू हुन्छ। अन्य ataxias तुलना, रोग यो नै मात्र 20 वर्ष थाह बनाउँछ, एक प्रारम्भिक उमेर मा निदान गर्न सकिँदैन।

Friedreich गरेको ataxia को विकृति - यो के हो?

Friedreich गरेको ataxia रोग - एक स्नायविक विकार आनुवंशिक pathologies सम्बन्धित छ। किनभने यो बाल्यकाल मा नै प्रकट गर्दैन, यो विसंगति धेरै गाह्रो छ शक उन्नत। रोग अक्सर परिवार मा चल्छ। त्यसैले, जब यस्तो उल्लंघन गर्भवती महिला पूर्ण आनुवंशिक परीक्षण गर्नुपर्छ।

इतिहास र रोग फैलाउने

Ataxia Friedreich गरेको ataxia पहिलो XIX सताब्दी को 60-एँ मा एक खास रोग रूपमा पहिचान गरिएको थियो। एकै समयमा यो विसंगति को महामारी विज्ञान असमान छ भन्ने फेला परेन। यो रोग र बिरामीको को नस्ल बीच जडान पहिल्याउन सम्भव पनि छ। अक्सर, यो विकृति रगत विवाह गरेर जन्म मान्छे मा हुन्छ। यस कारण, यो सानो जातीय समूह बीच थप सामान्य छ। अन्य ataxias तुलना, Friedreich गरेको ataxia एक एकदम साधारण रोग हो। यो प्रति 100 हजार जनसंख्या 1-7 मान्छे मा हुन्छ। यसलाई अब आनुवंशिक विकारहरु यो रोग निम्त्याउन जो ज्ञात छ, त्यसैले परिवार इतिहास इतिहास भ्रूण विकास चरण मा निदान गर्न सकिन्छ।

रोग Friedreich गरेको ataxia को कारण

Friedreich गरेको ataxia प्रसारित र वितरण गरिएको छ रोग को मूल बुझ्न, यो विसंगति को etiology थाहा आवश्यक छ। यो विकृति वंशानुगत chromosomal कमजोरीहरू गर्न भन्छिन्। यो पुस्तामा भन्दा एक autosomal recessive विशेषता को रूप प्रसारित छ। त्यसैले रोग अक्सर परिवार मा पाइन्छ। यो रोग को घटना को consanguineous विवाह आवृत्ति को अवधारणा छोराछोरीसँग बढ्दै छ। तसर्थ, यी परिवार एक बच्चा योजना एक गहन परीक्षा को लागि आवश्यक छ। वैज्ञानिकहरूले रोग संग सबै रोगियहरुको नवौं क्रोमोजोम मा एक आनुवंशिक दोष छ भनेर पाएका छन्। आमाबाबुले को यस विसंगति, बच्चा बिरामी हुने मौका पत्ता भने, 50% छ। रोग को वंशानुगत प्रकृति तापनि त्यहाँ embryogenesis समयमा क्रोमोजोम उत्परिवर्तन हुन सक्छ कि पर्यावरण ट्रिगरहरू छन्। यी समावेश: दुर्व्यसनहरूमाथि (लागूपदार्थ, रक्सी), विकिरण, तनाव।

Friedreich गरेको ataxia असामान्यताहरु को pathogenesis

रोग को मुख्य प्रकटीकरण cerebellar ataxia छ। यो भयातुर सिस्टम कक्षहरूको क्रमिक degeneration देखि उत्पन्न हुन्छ। चोट को संयन्त्र एक उत्परिवर्ती जीन क्रोमोजोम 9 समावेश को, शरीर पदार्थ उत्पादन छोड्नुहुन्न छ - frataxin। फलस्वरूप, कक्षहरू फलाम को राशि वृद्धि जम्मा। मुक्त कण र को संग्रह - यो निम्न रोग प्रक्रिया ट्रिगर लिपिड peroxidation। परिणाम सेल झिल्ली र स्नायु तन्तु एक विनाश छ। अक्सर, यो प्रक्रिया मेरुदण्ड र pyramidal सिस्टम को posterior सिङ असर गर्छ। यी संरचना शरीर को मोटर समारोह लागि जिम्मेवार छन्, त्यसैले त्यहाँ समन्वय विकार छ। केही अवस्थामा, प्रभावित र अन्य मस्तिष्क संरचना: अगाडि सिङ, परिधीय फाइबर CNS। प्राय छैन यो degeneration cranial नसाहरू र महत्त्वपूर्ण केन्द्र (श्वसन, भास्कुलर) गले भन्दा। दुर्लभ अवस्थामा, त्यहाँ दृष्टि र श्रवण को disturbances छन्।

स्नायविक लक्षण साथै त्यहाँ skeletal सिस्टम को परिवर्तन हो। Friedreich गरेको ataxia संग विरामीहरु मा अक्सर मेरुदण्ड को विसंगति झुकाव र खुट्टा deformity अवलोकन छ। साथै, रोग प्रक्रिया हृदय को मांसपेशी कब्जा। यस मामला मा, सामान्य cardiomyocytes fibrous र फैटी ऊतक बदलिएको छन्।

रोग को नैदानिक तस्वीर

रोग को pathogenesis को आधार मा, क्लिनिकल तस्वीर मस्तिष्क र मेरुदण्ड संरचना को हार को हदसम्म निर्भर गर्दछ। Ataxia सिंड्रोम विशिष्ट छ। तर केही अवस्थामा, त्यहाँ अन्य उल्लंघन हो। रोग Friedreich गरेको ataxia निदान छ भने, रोग लक्षण निम्न छन्:

1. Cerebellar ataxia। यो सिंड्रोम लगभग 20 वर्ष को विरामीहरु देखा पर्छ। यसको मुख्य लक्षण - gait, unsteadiness, nystagmus को परिवर्तन। स्नायविक परीक्षा, विरामीहरु को calcaneal-गोडा परीक्षण र Romberg अस्थिर स्थिति प्रदर्शन गर्न सक्दैन।
2. पेशी hypotonia। gait मा परिवर्तन संग, त्यहाँ खुट्टा मा एक प्रगतिशील कमजोरी हो। पछि, प्रक्रिया र माथिल्लो शरीर मांसपेशीमा मा जान्छ। कठिन विरामीहरु स्थिति मा limb पकड। यो ( "Friedreich गरेको ataxia रोक्न") जोडहरुको र असामान्य limb विस्तार को कमजोरी गर्न जान्छ। मांसपेशी spasm, paresis - केही विरामीहरु मा, त्यहाँ विपरीत घटना हो।
3. Hyperkinesis। कारण Friedreich गरेको ataxia रोग संग विरामीहरु मा मस्तिष्क को pyramidal सिस्टम को विनाश अवलोकन टाउको कम्पन र limb। त्यहाँ mimicry उल्लङ्घनको हुन सक्छ - tics।
4. हड्डी र जोइन्टहरूमा को उल्लंघन। विरामीहरु प्राय scoliosis र अन्य स्पाइनल झुकाव पत्ता लगाउन। किनभने तल्लो limb जोइन्टहरूमा को "looseness" को खुट्टा deformity को विकृति को विशेषता हुन्छ। यस मामला मा, यो कम deepens र समीपस्थ phalanx बाहिर गरिएका छन्।
5. कण्डरा reflexes को क्रमिक कमी।
6. हस्तलेखन परिवर्तन।
7. Hypertrophic cardiomyopathy। यो सिंड्रोम लगभग सबै विरामीहरु (90%) मा हुन्छ। चिकित्सकीय यो प्रकट भएको छ बधिरता हृदय auscultation, हृदय आकार र सिस्टोलिक गनगन को उपस्थिति मा सुनिन्छ। यस मामला मा, व्यक्ति छाती क्षेत्रमा दुखाइ, सास को shortness को complains।

कम साधारण लक्षण संवेदनशीलता विकार ophthalmoplegia, ptosis समावेश गर्नुहोस्। कहिलेकाहीं degenerative प्रक्रियाहरू श्रवण र समावेश ओप्टिक तंत्रिका। यसरी सुनेर अन्धो मा एक कमी छ।

Friedreich गरेको ataxia लागि निदान मापदण्ड

आशङ्का रोग Friedreich गरेको ataxia एक अनुभवी न्यूरोलजस्ट लागि पनि कठिन छैन। मुख्यतया डाक्टर को उल्लंघन एक निश्चित उमेर मा सुरु भन्ने तथ्यलाई ध्यान दिन्छिन्। बाल्यकाल र किशोरावस्था उजुरी मा सामान्यतया पूर्ण अनुपस्थित छन्। साथै, (नातेदार बीच विवाह, ataxia कसैले परिवार मा) रोग र वंशानुगत कारक बीच लिंक अक्सर anamnesis समयमा। Friedreich गरेको ataxia रोग फेला भने, नसा विशेषज्ञ द्वारा निदान निम्नानुसार (अंक डाक्टर ध्यान आकर्षित गर्ने) को रूपमा हुनेछ:

1. मांसपेशी कमजोरी (तल्लो limbs सबैभन्दा अक्सर)।
2. कण्डरा reflexes घटाइएको छ।
3. को Romberg मा अनिश्चित स्थिति।
4. तेर्सो nystagmus।
5. calcaneal-गोडा परीक्षण गर्न नसक्नुको।
6. Paresis र पक्षाघात (दुर्लभ)।
7. Hyperkinesis।

साथै, सर्जन हेर्ने आवश्यक छ। डाक्टर हड्डी र तल्लो limbs को जोडों, को मेरुदण्ड को झुकाव को विकार निर्धारण गर्छ। को विकृति आशङ्का हुन्छ, निरीक्षण नेत्र रोग विशेषज्ञ र हृदय रोग विशेषज्ञ पनि आवश्यक छ।

एक निदान को आधारभूत विधि आनुवंशिक विश्लेषण, जो समयमा chromosomal विसंगति प्रदर्शनी। पनि मस्तिष्क एमआरआई सञ्चालन गर्छन्।

Friedreich गरेको ataxia रोग: आईसीडी 10 मा कोड

को नैदानिक निदान बाबजुद, प्रत्येक को विकृति अन्तर्राष्ट्रिय nomenclature अनुसार रेकर्ड गर्नुपर्छ। Friedreich गरेको ataxia रोग आईसीडी-10 कोड G11.1 गर्छ। प्रारम्भिक cerebellar ataxia: यो, अन्तर्राष्ट्रिय मात्रा अनुसार, यो विकृति निम्न शीर्षक छ भन्ने हो।

Friedreich गरेको ataxia रोग: रोग को उपचार

एक विज्ञान रूपमा न्युरोलजी अब एकदम राम्रो विकास भन्ने तथ्यलाई बावजुद, यो रोग पूर्ण छैन निको गर्न सकिन्छ। यसले एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जो प्रभावित गर्न सकिँदैन कारण छ भन्ने तथ्यलाई कारण छ। तैपनि, डाक्टर जीवन विरामीहरु लागि सजिलो बनाउन स्नायविक विकारहरु को एक सुधार, प्रदर्शन। Antioxidants प्रयोग गरिन्छ (दबाइ "Meksidol"), मस्तिष्क परिसंचरण ( "Piracetam" "Cere" ड्रग्स) सुधार गर्न हो। यी औषधिहरू पनि degenerative प्रक्रियाहरू धीमा गर्न सक्नुहुन्छ। प्रदर्शन भौतिक चिकित्सा, हाडजोर्नी सुधार, मालिश मोटर समारोह सुधार गर्न। केही अवस्थामा, शल्य चिकित्सा उपचार (महत्वपूर्ण झुकाव स्टप संग)।

रोग र जटिलताहरुलाई रोकथाम

दुर्भाग्यवश, यो Friedreich गरेको ataxia रोग को विकास देख्छन् गर्न असम्भव छ। तर, विकृति एक धेरै दुर्लभ विसंगति छ। त्यसैले, जब गर्भवती महिला को परिवार इतिहास चिकित्सा इतिहास भ्रूण को एक आनुवंशिक विश्लेषण पूरा गर्न आवश्यक छ।

Friedreich गरेको ataxia विकार संग विरामीहरु मा जटिलताहरुलाई विकास रोक्न, डाक्टर स्थिर पर्यवेक्षण आवश्यक छ। तथ्यलाई बावजुद उल्लंघन स्नायविक समस्याको भन्छिन्, र यो सर्जन, हृदय रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ र आनुवांशिकता पालन गर्न महत्त्वपूर्ण छ। रोग को तीव्र प्रगति बच्न सहयोग चिकित्सा छ। साथै, विरामीहरु एक विशेष हेरविचार र प्रियजनहरूलाई को समर्थन आवश्यक छ।

रोग को पूर्वानुमान, Friedreich गरेको ataxia

को बिस्तारै प्रगतिशील chromosomal असामान्यताबाट सम्बन्धित विकृति, विरामीहरु 30-40 वर्ष को एक औसत बाँच्न भन्ने तथ्यलाई दिइएको। अक्सर, स्नायविक विकारहरु मानसिक क्षमता र अत्यावश्यक मस्तिष्क संरचना असर छैन। तैपनि, विरामीहरु स्थिर चिकित्सा पर्यवेक्षण आवश्यक पर्दछ। साथै, विरामीहरु शारीरिक उपचार सामना गर्नुपर्छ मांसपेशी टोन कायम गर्न। मृत्यु को सबै भन्दा साधारण कारण को हृदय प्रणाली को विकार हो। Hypertrophic cardiomyopathy उमेर संग परिणाम जो Friedreich गरेको ataxia रोग हुन्छ congestive दिल विफलता, गर्न जान्छ। यो विकृति संग विरामीहरु को फोटो यस लेखमा, र साहित्य मा देख्न सकिन्छ।