Menkes सिंड्रोम: विवरण र निदान

Menkes सिंड्रोम पनि रोग घुम्रेको कपाल भनिन्छ जो - एक दुर्लभ र धेरै गम्भीर आनुवंशिक रोग। यो दुर्भाग्य, उपचार गर्न सकिँदैन, जवान केटाहरू असर र।

रोग को कारण

Menkes सिंड्रोम अनुचित कामकाज ATR7A जीन को परिणाम हो। को विसंगति शरीर को एक परिणाम अन्तस्करणले मा सञ्चय छ जो तामा, अवशोषित गर्दैन, र अन्य सबै शरीर तीव्र विनाश भइरहेको, गंभीर पानी तनाव अनुभव छन्। सबै को पहिलो, हृदय, मस्तिष्क, हड्डी, धमनिहरु, र बाल ग्रस्त। रोग जन्मजात र धेरै दुर्लभ छ। जोखिम 50-100 लाख मा लगभग 1 छ र मानिसहरू मा मुख्य रूप वितरण गरिएको छ। महिला बच्चाहरु सिंड्रोम मा व्यावहारिक उत्पन्न गर्दैन।

Menkes सिंड्रोम को पहिलो लक्षण

एक बच्चा यो रोग संग जन्म, देखिन्छ र जीवनको पहिलो हप्तामा बिल्कुल सामान्य लाग्छ। यो देखापर्ने लक्षण मात्र तेस्रो महिना थियो बच्चालाई Menkes सिंड्रोम विकास हुन्छ भनी संकेत:

• स्पट मा घुम्रेको कपाल अलि शिशु तल खसेको छ। तिनीहरूले धेरै दुर्लभ र उज्ज्वल छन्। नजिक निरीक्षण मा यो कपाल धेरै नाजुक र intertwined छ भन्ने कुरा स्पष्ट छ। तिनीहरूले भ्रमित हेर्न। hairs र eyebrows रूपमा intertwined।
• छाला एक अस्वाभाविक फीकापन छ।
• बच्चा एकदम पोटिलो सामना।
• नाक को पुल समतल छ।
• कम तापमान।
• बच्चालाई समस्याग्रस्त हुन्छ फिड। भोक वस्तुतः अवस्थित छ। साथै, त्यहाँ आंत्र बानी मा भेरिएसनहरूमा छन्।
• , निष्क्रिय निद्रा लागेको र सुस्त बच्चा, आफ्नो अनुहार लगभग कुनै भावना देखाउँछ। त्यहाँ भावशून्य सबै संकेत हो।
• बेबी अक्सर ऐंठन tormenting।
• बाल एकदम आफ्नो साथीहरूको पछि ठंड र अब पहिले नै सिक्न व्यवस्थित छ जो पनि त्यसो।

को सिंड्रोम को निदान

यो धेरै दुर्लभ रोग निदान गर्न गाह्रो छ कि उल्लेख गर्नुपर्छ। छोराछोरीको डाक्टर को गरिब जागरूकता - यो एउटा कारण। Menkes सिंड्रोम बाल विशेषज्ञ को मामला मा बच्चा कपाल को एक असामान्य प्रकार सचेत गर्न सक्नुहुन्छ। प्रकट लक्षण समय समयमा बच्चा देखा जो ऐंठन, छन्।

माथिको लक्षण अन्य थुप्रै, टाढा कम खतरनाक रोगहरु मा आउँदैन। त्यसैले, आफ्नो बच्चाको आतंक तिनीहरूलाई फेला पार्न आवश्यक छैन। तर यो जाँच्न आवश्यक छ। निदान Menkes सिंड्रोम को मुख्य प्रकार जो आफ्नो विशेषता परिवर्तन गर्न सक्छौं तामा र हड्डी को एक्स-रेज को यो मा उपस्थिति, को स्तर को लागि एक रक्त परीक्षण छ।

रोग रोकथाम

दुर्भाग्यवश, सिंड्रोम रोकथाम विधि Menkes चिकित्सा अझै आविष्कार भएको छैन। पुरुष बच्चाहरु गर्ने रोग संग नातेदार छन् - जोखिममा। भ्रूण विकास एक प्रारम्भिक चरण मा रोग निर्धारण र थप यसलाई रोक्न लगभग असम्भव छ। निस्सन्देह, केही महिला आफूलाई यो पतिको परिवारमा Menkes सिंड्रोम गर्भधारण योजना गर्न सम्भव छ कि छैन भनेर प्रश्न सोध्दै हुनुहुन्छ? यो जवाफ मात्र राम्रो आनुवांशिकता, को फाइदा र बेफाइदा विश्लेषण गर्ने हुनेछ निदान हुनेछ, एक "आनुवंशिक रूख" आकर्षित र त्यसपछि मात्र जोखिम को डिग्री घोषणा दिन सक्छन्। यो केवल विशेषज्ञहरु संग परामर्श पछि योजना सन्तान मा निर्णय लिन उचित छ।

उपचार घुम्रेको कपाल रोग

दुर्भाग्यवश, Menkes सिंड्रोम एक जाती नहुने रोग हो। धेरै गाह्रो यो मा पूर्वानुमान। रोग शरीर मा अपरिवर्तनीय परिवर्तनहरू कारण, तीव्र गतिमा progresses। साथै मानसिक मंदता, लगभग सधैं एक सिंड्रोम सँगसँगै छ जो, को स्नायु प्रणाली, बिगडा दिल समारोह, हड्डी संरचना परिवर्तन को विकास लाइ रोक्छ।

Menkes सिंड्रोम संग जीवन छोटो छ। सबैभन्दा बच्चाहरु दुई तीन जन्म पछि वर्ष पछि मर्छन्। अक्सर यो अचानक हुन्छ - सामान्य स्थिरता को पृष्ठभूमिमा - निमोनिया, संक्रमण वा रक्त नली को बिच्छेद को।

हुनत यस्तो चिकित्सा रूपमा उपचार थाहा छैन, त्यहाँ बिरामीको अवस्था सुविधा तरिका हो। यो intravenously प्रबन्ध छ जो तामा शरीर, एक कृत्रिम आपूर्ति छ। यो उपचार केहि छ रोग को विकास hinders र आंशिक लक्षण समाप्त। तर उनको को समसामयिक सुरु गर्न मात्र विषय - (यो मस्तिष्क मा अपरिवर्तनीय परिवर्तन नभएसम्म) अर्थात्, पहिलो दिन देखि वा जीवनको सबैभन्दा सप्ताह मा। जो, हाय, लगभग असम्भव छ - वास्तवमा symptomatic तस्वीर तीन महिना मात्र देखिन्छ। अन्य अवस्थामा, डाक्टर मात्र सहयोग चिकित्सा प्रस्ताव गर्न सक्नुहुन्छ।

धेरै शायद, तर यो Menkes सिंड्रोम हल्का फारममा हुन्छ कि हुन्छ। रोग को यस प्रकारको को occipital सिङ सिंड्रोम भनिन्छ र संयोजी ऊतक विनाश द्वारा विशेषता छ। यो निदान विरामी मानसिक विकासमा पछि ठंड छैन, तर अन्त परिणाम अझै पनि दयनीय छ। दस वर्षको: मात्र रोग धेरै पछि विकास गर्न थाल्छ।