जेनेटिक रोगहरू

जीन स्तर को पाथलिक उत्परिवर्तन, जो जन्मिएको छ, मानिस को आनुवंशिक रोग को वर्णित।

वैज्ञानिकहरूले स्थापित गरेका छन् कि एक व्यक्तिको लिंग क्रोमोसोम सेट द्वारा निर्धारित हुन्छ। प्रत्येक सामान्य व्यक्तिसँग दुई X र Y क्रोमोसोमहरू छन्। आमाबाबुबाट गर्भावस्थाको समयमा, बच्चा एक क्रोमोजोममा हस्तान्तरण गरिएको छ, जो एक जोडी बनाउँछ: XY एक केटा हो, एक्सएक्स एउटा केटी हो। आमाले भ्रूण मात्र एक्स क्रोमोसोमा दिनुहुन्छ। बुबाले दुई क्रोमोसोमको भविष्यको वारिस दिन सक्दछ, जसले पछिको यौन सम्बन्ध निर्धारण गर्नेछ।

पुरुषलाई कमजोरीको अन्वेषण गर्दै, वैज्ञानिकहरूले वाई क्रोमोजोममा चासो बढाउँछन्। बांझपन र भ्रूण उत्परिवर्तन को बीच सम्बन्ध थियो। Y-chromosome मा अपरिवर्तनीय प्रतिक्रियाहरू उत्पन्न हुन्छ।

आनुवंशिक रोगहरु azoospermia को घटना को लागि एक जोखिम कारक हो, जो वाई क्रोमोजोम को उत्परिवर्तन कारण हो ।

जेनेटिक रोगहरू लामो समयसम्म चिनिन्छन्। उनीहरूको घटनाको कारण आनुवंशिक स्तरमा अनुसन्धान सञ्चालन गर्ने संभावनाको साथ स्पष्ट भयो। केहि रोगहरू, उदाहरणको लागि, रङ्ग अन्धा, महिला क्रोमोजोमसँग प्रसारित हुन्छ। केवल पुरुषहरू बिरामी हुन सक्छन्।

मानसिक अवरोध र अवरोध विकास जीन उत्परिवर्तनको कारण पनि हुन्छ। निस्सन्देह, धेरै तल डाउन सिन्ड्रोम, हन्टिंगटन को कोरिया या आत्मकथा को बारे मा सुना छ। हन्टिंगटनको कोरियासँग मात्र एक व्यक्तिको उमेरको उमेरमा तीस देखि पचास वर्षसम्म बीउ हुन सक्छ । बाँकी उल्लेख गरिएका रोगले जन्मबाट जीवनलाई आक्रमण गर्न सक्छ।

केहि चीजहरु जो बच्चाहरु को जीवनी द्वारा अवशोषित नहीं हुन्छन्, रोगहरु को विकास मा योगदान गर्छन । दुर्लभ आनुवंशिक रोगहरू, उदाहरणको लागि, ग्लूकोज वा प्रोटीनको अपर्याप्त सेवनले गर्दा सानो व्यक्तिको स्वास्थ्यलाई गम्भीर असर पार्न सक्छ। त्यसकारण, बच्चाहरूको विशेष मेनुको मेनु बनाउन आवश्यक छ।

आधुनिक औषधिले पहिले नै पुरानो स्तरमा सिस्टिक फाइब्र्रोइको पहिचान गर्न सक्छ। सातौं क्रोमोसोम विश्लेषण र साथसाथै उत्परिवर्ती जीनहरूको खोजीमा नैदानिक र रासायनिक परीक्षणहरूको कारण त्यस्तो अवसर उपलब्ध भयो। यस निदान बच्चाहरु लाई बच्चाहरु लाई चाहान गर्न को लागि असाधारण महत्व हो।

बहुमुखी आनुवंशिक रोगहरु जीन स्तर मा एक पूर्ववर्ती कारण हो। यस समूहमा हृदय रोग र न्यूरो-degenerative प्रकृति, फार्माकोगेनोमिक्स र ओन्कोलोजी को पथोलोजीहरू छन्।

एउटी स्त्री जो आनुवंशिक रोगबाट पीडित हुने गर्नाले केवल गर्भावस्थाको दौडान मात्र अघि र पछि पछि नियन्त्रणमा पर्दछ। रोग गर्भावस्थाको कारण बिग्रिएको हुन सक्छ।

चिकित्सकहरू भ्रूणको जीन सुधार गर्न सक्षम छन्। यसले जीन दोषपूर्ण अभिव्यक्तिहरू पुनर्निर्देशित गर्न अनुमति दिन्छ जसले Menkes सिन्ड्रोमको कारण , र splicing तोड्ने कारणले गर्दा रोगहरू।

निदान धेरै आनुवंशिक रोगहरुलाई रोक्न सक्छ। यो सबै भविष्यका आमाबाबुको लागि राम्रो खबर हो। आणविक जीवविज्ञान विधिहरु को उपयोग गरेर जेनेटिक निदान र जीनोटाइपिंग विशेष राज्य को अत्याधुनिक उपकरण मा गरिन्छ। कम्प्यूटर नतिजा विशेष प्रोग्राम मार्फत स्किप गर्दछ। नयाँ प्रविधिहरूले हामीलाई जीनोटाइप आधार गर्न, परिणामहरूको तुलनात्मक विश्लेषण सञ्चालन गर्न अनुमति दिन्छ।

म्युटेशन कि चिकित्सा महत्व हो, वा न्यूक्लेटाइड पोलिमरॉफिज्ज, एक अलग डाटाबेस मा एकत्रित गरिन्छ, र अधिक जानकारीपूर्ण बहुरूपणता समूह द्वारा संकलित हो।

जेनेटिक रोगहरू प्रायः पीसीआर र जन स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा निर्धारित हुन्छन्। मानव डीएनए विश्लेषण गरिन्छ।

आधुनिक औषधि एक सय पचास आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक साथ विश्लेषण गर्दछ। विश्लेषण केवल केहि घण्टा सम्म रहन्छ।

क्लोनिंग विषयवस्तुमा काम विज्ञान र दबाइको लागि नयाँ क्षितिज खोल्नुहोस्।