स्वास्थ्य, रोग र स्थितिहरु

Mitochondrial सिंड्रोम बच्चा

Mitochondrial रोग, र विशेष mitochondrial सिंड्रोम, जो CNS, हृदय र skeletal मांसपेशी असामान्यताहरु प्रकट गर्न सक्छन्, neuropaediatrics को सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भागहरु मध्ये एक हो।

Mitochondria - यो के हो?

धेरै मानिसहरू जीव को स्कूल पाठ्यक्रम देखि सम्झना कसरी, एक mitochondrion सेल organelles जसको मुख्य कार्य को प्रक्रिया मा शिक्षा छ मध्ये एक छ सेलुलर श्वसन ATP को अणु। यसबाहेक, त्यहाँ फैटी एसिड को ओक्सीकरण लिन्छ ठाउँ tricarboxylic एसिड चक्र र धेरै अन्य प्रक्रियाहरू हुन्छ। देर XX शताब्दीमा सञ्चालन अध्ययन, यस्तो दबाइहरु संवेदनशीलता, सेल senescence, apoptosis (प्रोग्राम सेल मृत्यु) को रूपमा प्रक्रियाहरू मा पनि महत्वपूर्ण mitochondrial प्रकट गर्नुभयो। तदनुसार आफ्नो कार्य को उल्लंघन ऊर्जा कमी तिर जान्छ, र एक परिणाम, क्षति र सेल मृत्यु रूपमा। जीवन्त यी उल्लंघन गर्ने स्नायु प्रणाली र skeletal मांसपेशीमा को कक्षहरू मा आउँदैन।

Mitohondriologiya

mitochondria आफ्नै जीनोम, सेल नाभिक को जीनोम भन्दा अन्य छ कि आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित गरेको छ, र यसको कामकाज अनियमितताहरु अक्सर उत्परिवर्तन त्यहाँ निरन्तर संग सम्बन्धित छ। mitochondrial tsitopatii - यो सबै mitochondria को रोग संग सम्बन्धित रोग अध्ययन गर्ने वैज्ञानिक क्षेत्र आवंटित गर्न अनुमति दिएको छ। तिनीहरूले फाटफुट या त वा जन्मजात आफ्नो आमाको छेउमा जन्मजात हुन सक्छ।

symptomatology

Mitochondrial सिंड्रोम विभिन्न मानव प्रणाली मा प्रकट गर्न सकिन्छ, तर सबैभन्दा चिन्ह लगाइएको manifestations स्नायविक लक्षण तयार पारे। यो भयातुर ऊतक भन्दा अचाक्ली hypoxia प्रभावित भन्ने तथ्यलाई कारण छ। को skeletal मांसपेशिहरु मा संदिग्ध lesion mitochondrial सिंड्रोम अनुमति विशेषता सुविधाहरू hypotonia, पर्याप्त भौतिक exertion सहन विफलता, विभिन्न myopathy oftalmoparez (पक्षाघात छन् आँखा मांसपेशिहरु को), ptosis। को स्नायु प्रणाली बाट स्ट्रोक-manifestations, दौरा शामिल, pyramidal विकार, एक मानसिक विकार हुन सक्छ। सामान्यतया एक बच्चा मा mitochondrial सिंड्रोम सधैं विकासात्मक ढिलाइ वा पहिले नै प्राप्त कौशल को हानि, psychomotor हानि प्रकट भएको छ। endocrine प्रणाली देखि यो सम्भव छ मधुमेह को विकास, थायरयड ग्रंथि र अग्न्याशय, विकास मंदता, यौवन अवस्था को विकार। हृदय घाउ अन्य अङ्गहरू, र अलग को pathologies को पृष्ठभूमिमा विरुद्ध विकास हुन सक्छ। यस मामला मा mitochondrial सिंड्रोम cardiomyopathy देखाइएको छ।

निदान

Mitochondrial रोग अक्सर पाइन्छ भएको नवजात अवधि वा बच्चाको जीवन को पहिलो वर्ष मा। विदेशी अध्ययन अनुसार, यो विकृति 5000 को एक नवजात मा निदान छ। एक व्यापक, नैदानिक आनुवंशिक, सहायक, जीव रसायन र आणविक परीक्षण पछि लाग्दा को निदान लागि। मिति, यस विकृति पहिचान तरिका को एक नम्बर हो।

Electromyography - उच्चारण मांसपेशी कमजोरी को एक पृष्ठभूमि मा सामान्य परिणामहरू, रोगी हामीलाई mitochondrial विकृति शक गर्न अनुमति दिन्छ।
लैक्टिक acidosis अक्सर mitochondrial रोग सँगसँगै। निस्सन्देह, मात्र आफ्नो उपस्थिति निदान लागि अपर्याप्त छ, तर व्यायाम पछि रगत लैक्टिक एसिड को मापन धेरै सूचनात्मक हुन सक्छ।
को बायोप्सी skeletal मांसपेशी र histochemical अध्ययन प्राप्त बायोप्सी सबैभन्दा सूचनात्मक छ।
राम्रो परिणाम प्रकाश र skeletal मांसपेशीमा को इलेक्ट्रन माइक्रोस्कोपी को साथ प्रयोग देखाउँछ।

Mitochondrial encephalopathy (लेइघ सिंड्रोम)

mitochondria को आनुवंशिक बदलाव सम्बन्धित सबै भन्दा बारम्बार बाल्यकाल रोगहरु को एक लेइघ रोग, पहिलो 1951 मा वर्णन गरिएको छ। पहिलो लक्षण एक तीन वर्ष को उमेर को बीच देखा, तर त्यहाँ पहिलेको प्रकटीकरण हुन सक्छ - सात वर्ष पछि जीवनको पहिलो महिना, वा, त्यसको विपरीत। पहिलो manifestations विकास, retransmission उल्टी ढिलाइ शरीरको वजन मा कम, भोक छन्। मांसपेशी टोन (hypotonia, dystonia, hypertonia), convulsions, समन्वय को हानि उल्लङ्घनको - समय, स्नायविक लक्षण मिलती।

रोग दृष्टि को अंगहरु असर: विकास गर्ने ओप्टिक तंत्रिका, को atrophy रेटिना degeneration, आँखा आन्दोलन विकार। सबै भन्दा छोराछोरीको रोग बिस्तारै progresses, pyramidal विकार को बढ्दो संकेत swallowing विकार, श्वसन समारोह देखिन्छन्।

यो विकृति भोगिरहेका सन्तानको एक, Pugachev Yefim, 2014 मा निदान थियो mitochondrial सिंड्रोम, भयो। आफ्नो आमा, हेलेन, सबै चिन्तित मान्छे मदत माग्यो।