Pompe रोग: लक्षण र उपचार

आज व्यवसायीक अत्यन्तै दुर्लभ सामना विभिन्न रोगहरु छन्। एक यी समस्या - Pompe रोग। यो के हो? यो र अब बारेमा कुरा गर्न चाहन्छु।

शब्दावली

सुरुमा, यो आधारभूत सर्तहरू बुझ्न आवश्यक छ। त्यसैले, Pompe रोग - एक दुर्लभ चयापचय विकार एक आनुवंशिक मूल छ। glycogen को क्षरण (ऊर्जा र ऊर्जा स्रोत) बढावा रूपमा प्रत्येक व्यक्ति आवश्यक छ, जो विशेष इन्जाइम, यो जन्मजात अभाव। माथि उल्लिखित glycogen को धेरै को एक संग्रह मा यो तत्व, विभिन्न समस्या पैदा को अभाव मा। यो भनेर याद गर्न एक विरामी प्रभावित मांसपेशी फाइबर यो रोग महत्त्वपूर्ण पनि छ।

रोग बारे मुख्य

सुरुमा, यो रोग को लक्षण सानैदेखि, र कुनै पनि समयमा कुनै पनि उमेर मा उत्पन्न गर्न सक्छ भन्ने उल्लेख र परिपक्वता संग समाप्त गर्नुपर्छ। संधै गर्न जान्छ जो शरीर, मा glycogen एक क्रमिक संग्रह: तर, सबै विरामीहरु एउटा तरिका undergo पेशी dystrophy। रोग खुलारूपमा फरक हुन सक्छ। सबै विभिन्न अङ्गहरू र प्रणाली (अक्सर, श्वसन हृदय र skeletal घाउ) को causative प्रक्रिया यसको manifestations को उमेर, साथै संलग्नता निर्भर गर्दछ।

यहाँ Pompe रोग विभिन्न प्रकारका छ भनेर याद गर्न पनि महत्त्वपूर्ण छ। त्यसैले, डाक्टर यसको घटना शास्त्रीय र गैर-शास्त्रीय फारम बारेमा भन्छन्।

Pompe रोग को शास्त्रीय फारम को Symptomatology

सुरुमा, यो यो toughest र रोग को सबै भन्दा जीवन खतरामा पार्ने रुप हो भनेर यहाँ भने हुनुपर्छ। अक्सर यो विशेष गरी पहिलो महिना मा, मानव जीवन को सुरुमा हुन्छ। यस मामला मा यस्तो लक्षण बारेमा कुरा गर्न चलनअनुसारको छ:

• Myopathy - उच्चारण मांसपेशी कमजोरी।
• Hypotonia - घट्यो मांसपेशी टोन। यी बच्चाहरु अक्सर पनि उनको टाउको उठाउन सक्दैन।
• Cardiomegaly - हृदयको वृद्धि।
• Hepatomegaly - कलेजो आकार बढेको।
• Macroglossia - भाषा को वृद्धि।
• यो समस्या गरिबी वजन प्राप्त संग बच्चाहरु, भौतिक विकास संग समस्या छ।
• समस्या सास।

यो कि मामला मा Pompe सबैभन्दा कठिन रन छोराछोरीको रोग भनेर टिप्पण लायक छ। र अक्सर, पनि जीवनको पहिलो वर्षमा यी बच्चाहरु मरिरहेका छन्। पहिलो, तिनीहरूले टाउको उठाउन र भ्यागुतो जस्तो गर्न सक्दैन। सबै मोटर कौशल तिनीहरूले समय गुमाउन सक्षम छन् रूपमा, धेरै बिस्तारै प्राप्त। अक्सर यी चिप्स बस्न, क्रल र हिंड्न सिक्न सक्दैन। कारण मांसपेशी कमजोरी तिनीहरूले बिस्तारै विकास गरेका कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता। तपाईं यस्तो बच्चा गर्न समसामयिक सहयोग उपलब्ध छैन भने र सही उपचार सुरु गरे, बच्चालाई अक्सर पनि आफ्नो पहिलो जन्मदिन अघि मर्छ।

रोग को गैर-शास्त्रीय फारम

Pompe कसरी रोग फारममा गैर-शास्त्रीय हुन्छ सक्नुहुन्छ? त्यसैले, सुरुमा यो पनि एक वर्ष को उमेर अघि स्पष्ट छ कि उल्लेख गर्नुपर्छ। यस्तो बच्चाहरु अक्सर यस्तो लेखिन्:

• Underdevelopment र प्राप्त मोटर कौशल।
• मांसपेशी कमजोरी मात्र progresses जो।
• Cardiomegaly पनि हृदयघात हुन सक्छ।

रोग को यो फारम यो छिटो ठाउँ लिन्छ कि मा फरक छ। मात्र प्रकट भएको छ रूपमा पहिलो लक्षण पनि देखेको र हुन सक्छ मांसपेशी कमजोरी मा। यो मामला मा पनि प्रारम्भिक सकेसम्म उपचार सुरु गर्न आवश्यक भनेर याद महत्त्वपूर्ण छ। आखिर, एक बच्चा जब घटनाहरू एक फरक संस्करण एक प्रारम्भिक उमेर मा मरिरहेका जोखिम चल्छ।

वयस्क रोग को पाठ्यक्रम

को बाट आगम कसरी विचार छोराछोरीको रोग Pompe (यो रोग संग फोटो बच्चाहरु लेख मा प्रस्तुत छ), तपाईं पनि वयस्क यो समस्या को लक्षण बारेमा बताउन पर्छ। त्यसैले, सुरुमा यो उल्लेख गर्नुपर्छ रोग को पहिलो संकेत कहिलेकाहीं पछि किशोरावस्था को अन्त तिर देखा, र। Pompe रोग वयस्क हुन्छ शिशुहरू भन्दा धेरै नरम छ, तथापि, तपाईं आवश्यकता प्रारम्भिक सकेसम्म उपचार सुरु गर्न। यस मामला मा मुख्य लक्षण:

• मांसपेशी कमजोरी, मुख्यतः मुर्कुट्टा र खुट्टा।
• श्वसन असफलता, एक डायफ्राम विफलता छ।
• Gait परिवर्तनहरू अस्थिर र अस्थिर हुन्छ।
• मांसपेशिहरु मा दुखाइ।
• सम्भाव्य व्यायाम को थकित र पनि चढाई सिढी।
• आकार मा कलेजो र मुटु बढ्छ।

उपचार

Pompe रोग विचार, उपचार पनि खोज्नुभयो गर्नुपर्छ। यो समस्या सामना गर्न त सरल छैन भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ, तपाईं बस औषधि पसल जाने र एक दबाइ खरिद गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईं एक इन्जाइम भनिन्छ myositis छ प्रतिस्थापन गर्न आवश्यक जब यो एक प्रतिस्थापन उपचार आवश्यक छ। कि पछि, विरामीहरु रोग को प्रगति रोकिनेछ, र त्यहाँ नातेदार शान्त को अवधि छ। यो मर्मतसम्भार चिकित्सा सामान्य जीवन को लागि फिट र बल राख्न मद्दत गर्छ भनेर याद महत्त्वपूर्ण छ।