Preimplantation आनुवंशिक निदान (PGD) को विधि को विवरण: विशेषताहरु र निहितार्थ

preimplantation आनुवंशिक निदान विधि मा कृत्रिम मल द्वारा प्राप्त uterine गुहा मा आफ्नो आरोपण अघि भ्रूण को स्वास्थ्य आकलन गर्न प्रयोग गरिन्छ। विधि बच्चालाई लागि एक स्वस्थ भविष्य चयन गर्न मात्र होइन, तर पनि गर्भावस्था को मौका वृद्धि सम्भव बनाउँछ। यो प्रविधी व्यापक कृत्रिम मल संलग्न संसारका सबै अस्पताल, मा प्रयोग गरिन्छ।

सामान्य अवधारणाहरु

Preimplantation आनुवंशिक निदान एक व्यापक परीक्षा को लागि अनुमति दिन्छ र सामान्य मा chromosomal असामान्यताहरु वा कुनै एक विशेष विचलन उपस्थिति बाहिर शासन। हालै प्रारम्भिक जीन भरिएको संग समानान्तर मा वयस्क जीवनको मा ट्यूमर को घटना (ovary, पेट, स्तन) प्रकुपित सक्छ जो स्क्रिनिङ लगे।

वाहक जीनोमिक रोगहरु को मामला मा मातृ बायोप्सी पनि पूरण अघि धेरै ध्रुवीय अन्डा कक्षहरू प्रदर्शन। को वर्णन विधिहरू कि भ्रूण अचानक एक आनुवंशिक रोग छ भने, गर्भावस्था को अवरोध विरुद्ध चेतावनी गर्न अनुमति दिन्छ प्रारम्भिक prenatal निदान गर्न वैकल्पिक छन्।

Preimplantation आनुवंशिक निदान पहिले नै स्क्रीनिंग को प्रक्रिया मा बच्चा को सेक्स निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। यसलाई लिङ्ग संग लिङ्क anomalies विकास रोक्न प्रयोग गरिन्छ।

जन्मजात आनुवंशिक रोग रूपमा

एक मूख्य, recessive र एक्स-लिङ्क प्रकार कारण वंशानुगत रोग भेद।

जांच गर्न?

Preimplantation आनुवंशिक निदान (PGD) निम्न अवस्थामा गरिन्छ:

1. एक वा दुवै वंशानुगत रोग वा karyotype परिवर्तन को जोडे को उपस्थिति। साझेदार आफूलाई, आफ्नो समस्या को अक्सर अनजान छन् कम्तीमा - स्क्रिनिङ प्रक्रियामा थाहा छ।
2. बानी गर्भपात। यस्तो anomalies समस्या abortions कारण छ कि आमाबाबुले (तिनीहरूले हुन सक्छ), र भ्रूण आनुवंशिक उत्परिवर्तन को भाग छैनन्।
3. आईवीएफ कार्यक्रम, 38 भन्दा बढी वर्ष भइरहेको व्यक्ति को उमेर।
4. माथि 3 इतिहास मा कृत्रिम मल प्रयासहरू असफल।
5. पुरुष बाँझोपन।
6. मल कार्यक्रममा ICSI (intracytoplasmic शुक्राणु इंजेक्शन) खोल्दै। प्रक्रिया को भ्रूण मा आनुवंशिक असामान्यताहरु को विकास संग fraught छ।
7. को अवस्थामा hydatidiform तिल इतिहास मा।

सुविधाहरू PGA

preimplantation आनुवंशिक निदान को क्षेत्र मा अनुसन्धान विधि निदान गर्न मद्दत र chromosomal असामान्यताहरु रोक्न अवस्थित एक दायाँ, छ भनेर संकेत गर्छ, तर, थप सुधार आवश्यक छ।

PGD विशेषताहरु निम्नानुसार छन्:

• स्क्रिनिङ लागि गर्भपात दर बिना ती भन्दा कम छ;
• क्षण मा गर्भवती बन्ने संभावना बढेको छ कि कुनै प्रमाण छ;
• त्यहाँ झूटा परिणाम को संभावना छ: नकारात्मक भ्रूण र परिणाम विचलन भ्रूण बिरामी देखाउँछ र अनुसन्धान अन्यथा सुझाव (अवस्थामा को 5-10%)।

सञ्चालन preimplantation आनुवंशिक निदान (स्क्रीनिंग blastomeres)

को मा कृत्रिम मल प्रजनन प्रणालीमा सम्झौता पछि PGD जोडी को लागि आवश्यकता मूल्यांकन गर्छ। त्यहाँ सङ्केत गर्छ भने साझेदार स्वीकार वा प्रक्रिया इन्कार गर्न सक्नुहुन्छ। सर्वेक्षण सञ्चालन गर्न अनुमति पुष्टि कागजात साइन इन गर्न अर्को।

मल भ्रूण आनुवांशिकता पछि तेस्रो दिनमा विश्लेषण लागि उत्पन्न-blastomere कक्षहरूको एक लिन्छ। किनभने सबै परस्पर कक्षहरू छन् यो भ्रूण कुनै प्रभाव छ कि विश्वास छ।

विशेषज्ञ को पहिले चयन क्षेत्रको एक अनुसन्धान आयोजित: एक विशेष फ्लोरोसेन्ट माइक्रोस्कोप अन्तर्गत सेल संरचना को अध्ययन, polymerase श्रृंखला प्रतिक्रिया प्रयोग डीएनए को अध्ययन उत्परिवर्तन को उपस्थिति निर्धारण गर्न।

परिणाम आधारमा anomalies भएको भ्रूण आरोपण समयमा प्रयोग गरिने छैन। स्वस्थ र गुणस्तर चयन गर्नुहोस्। अर्को, तिनीहरूलाई वा थप एक गर्भाशय आमाको गुहा मा हस्तान्तरण छन्।

यदि क्रोमोजोममा को ध्रुवीय शरीर बायोप्सी परीक्षा आमा हुन्छ। क्यालिब्रेसन महिला लाइन को मामला मा गरिन्छ आनुवंशिक कारण रोग को उपस्थिति प्रकट गर्नुभयो। प्रक्रिया यसको संरचना भंग बिना मल लागि प्रयोग गरिने कि स्वस्थ oocyte निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। कुनै anomalies पत्ता भने, यो मल लागि प्रयोग र गर्भाशय मा स्थानान्तरण गर्न सकिन्छ।

त्यहाँ अवस्थामा छन् जहाँ ध्रुवीय शरीर को एक जाँच, र त्यसपछि blastomeres। यो थप विश्वसनीय परिणाम प्राप्त गर्न अनुमति दिन्छ। जो मा योजना, जांच गरिनेछ एक विशेषज्ञ आनुवांशिकता छनोट।

विधिहरू प्रयोग

क्रोमोजोममा को संख्यात्मक र संरचनात्मक असामान्यताहरु फ्लोरोसेन्ट संकरण द्वारा निर्धारित थियो। यो विधि तपाईं कक्षको डीएनए को अनुक्रम निर्दिष्ट गर्न अनुमति दिन्छ। विशेष डीएनए जांच, structurally डीएनए blastomere क्षेत्र को पूरक फैलिएको हो जो प्रयोग गर्नुहोस्।

जांच एक nucleotide संरचना र fluorophore (प्रतिदीप्ति को अणु सक्षम) छ। यस अन्तरक्रिया पछि डीएनए जांच उज्यालो अंश संग लक्षित डीएनए एक प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप अन्तर्गत हेरिएको छन् गठन गरिएका छन्।

साथै, को विधि प्रयोग गरेर PCR (polymerase श्रृंखला प्रतिक्रिया)। यसलाई केही प्रयोगशाला अवस्थामा इन्जाइमहरु प्रयोग डीएनए क्षेत्र प्रतिलिपि छ।

aneuploidy को निदान

यो जो संख्यात्मक chromosomal असामान्यताहरु को उपस्थिति (अतिरिक्त वा हराएको क्रोमोजोममा पहिचान) पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ preimplantation आनुवंशिक निदान, एक विधि हो।

आमा - आनुवंशिक सामाग्री आधा जो पिता र अन्य आधा दिन्छ 46 क्रोमोजोममा, को हुन्छन्। को भ्रूण प्राप्त यदि अतिरिक्त क्रोमोजोम, यो भनिन्छ trisomy, र कुनै पनि को हानि - monosomy। यी कमजोरीहरू नतिजा सक्छ:

• भ्रूण आरोपण को कमी;
• स्वभाविक गर्भपतन;
• वंशानुगत रोग विज्ञान (तल गरेको सिंड्रोम, Klinefelter गरेको, टर्नर)।

पुरुष बाँझोपन र उमेर जोडे यी असामान्यताहरु को विकास मा साधारण कारक हो।

PGD monogenic pathologies

भ्रूण को Preimplantation आनुवंशिक निदान कहाँ आनुवंशिक anomalies उपस्थिति स्थापित परिवार मा लगे monogenic रोगहरु को उपस्थिति निर्धारण गर्न। जोडे पहिले नै homogeneous रोग संग एक बच्चा छ भने, अर्को प्रभावित बच्चा छ मौका धेरै पटक बढ्छ।

कारण डीएनए भागमा क्रोमोजोम विशिष्ट दृश्यहरु को एक बाधा छ। यस्तो रोग लागि समावेश:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस;
• adrenogenital सिंड्रोम;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• Sickle सेल रक्तअल्पता;
• Wernig-Hoffmann सिंड्रोम।

लाभ र विधि को जोखिम

Preimplantation आनुवंशिक निदान, अस्पष्ट हुन मानिन्छ समीक्षा जो, prenatal स्क्रीनिंग को क्षेत्र मा केही लाभ छ:

• मात्र उच्च गुणस्तरीय र स्वस्थ भ्रूण को गर्भाशय मा हस्तान्तरण;
• यो आनुवंशिक कमजोरीहरू एउटा बच्चा को जन्म जोखिम कम;
• आधा गर्भपात को जोखिम कम;
• आधा धेरै जोखिम कम;
• भ्रूण आरोपण बढ्छ को 10% मौका;
• 20% बच्चालाई एक सुरक्षित जन्म लागि मौका वृद्धि।

को भ्रूण गर्न आकस्मिक क्षति को जोखिम गर्दा PGA 1% छ। झूटा सकारात्मक को सम्भावना - 1:10 साथै, संभावना को 3% कुनै पनि असामान्यता संग भ्रूण स्वस्थ रूपमा मूल्यांकन छ।

एक स्वस्थ भ्रूण विचलन को परिणाम हुनेछ सम्भावनालाई - 1:10। 1 को मौका: 5, uterine गुहा मा भ्रूण को स्थानान्तरण किनभने तिनीहरूलाई प्रत्येक फेला असामान्यताहरु को रद्द गरिनेछ।

Contraindications

Preimplantation आनुवंशिक निदान (PGD), को भ्रूण ठ्याक्कै पहिचान छैन जो को नतिजा, गर्न contraindications एक नम्बर छ:

• 30 भन्दा बढी% को भ्रूण खण्डीकरणको क्रमलाई (आदर्श अप 25% को टुकडे को गठन छ);
• को भ्रूण मा multicore blastomeres उपलब्धता;
• भ्रूण विकास तेस्रो दिन मा 6 भन्दा कम blastomeres छ।

सुरक्षा विधि

निदान प्रत्येक, कि छ, शरीर भविष्य सिर्जना गर्ने, यसका सबै कक्षहरू pluripotent हुँदा एक प्रारम्भिक चरण मा बनाएको छ पूर्ण स्वस्थ शरीर फारम गर्न सक्छन्।

PGD बाहिर सबै कदम को भ्रूण, भ्रूण र भविष्य बच्चा समयमा लागू गरिएको छैन। अध्ययनको लागि नमूनाको प्राप्त गरिसकेपछि यो एक विशेष तरिकामा तयार छ। कक्षहरू जो अडिएको छन् मा एक गिलास स्लाइड राखिएको थियो, वा बफर समाधान छ।

प्रक्रिया को लागत

पहिलो नजर मा, 50 120 हजार rubles देखि भिन्न लागत जो Preimplantation आनुवंशिक निदान, यो महंगा हेरफेर देखिन्छ। तर, स्वास्थ्य र एक बच्चा को उपचार एक आनुवंशिक निर्धारित असामान्यताहरु संग धेरै खर्च हुनेछ।

प्रक्रिया तिनीहरूले यस्तो निदान विधि उपलब्ध छैन किनभने, स्वाभाविक बच्चा गर्भ धारण गर्न सक्षम छन् जो महिलाहरु गर्न सबै लाभ दिन्छ। मूल्य आफूलाई मा कृत्रिम मल तुलनामा scanty छ Preimplantation आनुवंशिक निदान, जो बोक्न मात्र होइन र जन्म दिन, तर पनि एक स्वस्थ बच्चा बढ्न अनुमति दिन्छ समग्र कार्यक्रम, गर्न मात्र साथै छ।