जन्मजात adrenal hyperplasia: निदान र उपचार

जन्मजात adrenal hyperplasia - कमजोरीहरू प्रोटिन backhaul एक परिणाम रूपमा खडा गर्ने आनुवंशिक विकारहरु को एक ठूलो विविधता। यस लेखमा हामी यी रोगहरु, साथै निदान र उपचार को तरिका के हो कुरा हुनेछ।

रोग बारे केही शब्द

को adrenal ग्रन्थीहरूको स्राव हर्मोन को एक विशेष प्रकारको, सक्रिय सम्पूर्ण शरीर को विकास र वृद्धि को प्रक्रिया मा संलग्न छन्। अर्को शब्दमा, जन्मजात adrenal रोग रूपमा adrenogenital सिंड्रोम वा adrenocortical hyperplasia उल्लेख।

त्यसैले, यो समूह adrenal pathologies को उपस्थिति सामान्यतया cortisol मा एक कमी संग सम्बन्धित छ। यो, बारी मा, adrenocorticotropic हर्मोन को secretion वृद्धि पैदा भएको छ। यसरी, विरामीहरु को adrenal Cortex को महत्वपूर्ण thickening विकास देखेको छ।

आधुनिक संसारमा रोग को समस्या

जन्मजात भएको एक रोग - को adrenal Cortex को जन्मजात रोग। यसबाहेक, यस विकृति महिलाहरुको र पुरुषहरु मा बराबर आवृत्ति संग हुन्छ। प्रत्येक नैदानिक रोग धेरै प्रजातिहरू छन्, र लगभग तिनीहरूलाई हरेक एक जीवन अमिल्दो छ। किन यो रोग संग बच्चाहरु अक्सर जन्म मा मर्न भनेर हो।

चिकित्सा तथ्याङ्क देखाएको रूपमा, जन्मजात adrenal hyperplasia अक्सर बीस-पहिलो hydroxylase मा दोष को फलस्वरूप हुन्छ। साथै, रोग को प्रसार दौड मा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, तपाईं यो रोग 14 हजार को एक बच्चा देख्न गरिने, सेतो दौड को प्रतिनिधिहरु लिन भने। जबकि Eskimos हरेक दुई सय र असी बच्चा बिरामी हुनेछ।

खुसीको कुरा, आज यी रोगबाट सामना को समस्या पूर्ण हल छ, तर केवल संसारको सबैभन्दा विकसित देशहरूमा। यो रोग को पहिचान यसको शैशवकालदेखि paramedics मा अझै पनि छ मा विशेष अध्ययन रूपमा प्रारम्भिक सकेसम्म जन्मजात रोग पहिचान गर्न मद्दत गर्न सञ्चालन गर्छन्। यसरी, यो adrenal अपर्याप्तता को लक्षण को शुरू अघि सही मिलान हर्मोन उपचार सुरु गर्न सम्भव छ।

जोखिम वृद्धि कारक

प्रायजसो, यदि रोग कम से कम एक अभिभावक फेला परेन जन्मजात adrenal hyperplasia हुन्छ, वा आमाबाबुले adrenocortical हर्मोन उत्पादन गर्न आवश्यक छन् भनेर प्रोटीन को ट्रान्जिट प्रत्यक्ष जीन को वाहक हो भने। यदि यस्तो जीन दुवै आमाबाबुले पाइएको थियो, त्यहाँ बच्चा को बीस-पाँच प्रतिशत एक संभावना, यो विकृति पत्ता छ।

जो रोग को विकास गर्न जान्छ

यो adrenal hyperplasia को संयन्त्र कसरी जान्छ बुझ्न महत्त्वपूर्ण छ। यो अनुचित परिवहन प्रोटीन को एक परिणाम रूपमा adrenal aldosterone र cortisol को मात्रा कम हुनेछ टिप्पण लायक छ। यो pituitary ग्रंथि द्वारा adrenocorticotropic हर्मोन को उत्पादन मा वृद्धि गराउँछ। यो हर्मोन को adrenal ग्रन्थीहरूको आफूलाई उचित सञ्चालन विनियमन लागि जिम्मेवार छ।

adrenocorticotropic हर्मोन बढ्तै ठूलो मात्रा मा उत्पादन भने, यो hyperplasia को घटना निम्त्याउँछ। यो पनि पुरुष हर्मोन को secretion वृद्धि देखेको गरिनेछ। androgens एक ठूलो एकाग्रता अनुहार र सबै आफ्नो शरीर माथि जनन को विरूपण, साथै अत्यधिक बाल विकास गर्न जान्छ।

रोग को प्रकारका

चिकित्सा व्यवहार मा, त्यहाँ रोग तीन प्रकारका छन्:

1. Uncomplicated, वा virility फारम। यो फारम सामान्यतया जब एउटा सानो प्रोटिन कमी बीस-पहिलो hydroxylase हुन्छ।
2. Solteryayuschaya फारम जन्मजात adrenal hyperplasia यो इन्जाइम को एक अचाक्ली कमी द्वारा विशेषता छ।
3. Hypertensive विभिन्नता महत्वपूर्ण इन्जाइम-gidrolaktazy 11B कमी को एक परिणाम रूपमा उत्पन्न हुन्छ।

लक्षण

पहिलो फारम सामान्यतया यस्तो महिलाहरुको मा penisoobrazny clitoris, लेबिया ठूलो moshonkoobraznye वा urogenital साइनस रूपमा लक्षण उपस्थिति सँगसँगै छ। व्यक्तिहरूलाई मा, पुरुष र महिला दुवै मात्र होइन शारीरिक विमान, तर पनि यौन को धेरै तीव्र विकास देखेको। एक विपरीत लिङ्गी - एकै समयमा केटाहरु विकास izoseksualny प्रकार र बालिका अवलोकन।

जन्मजात adrenal hyperplasia को Solteryayuschaya फारम सामान्यतया बच्चाहरु मा देखिन्छ। माथिको लक्षण बाहेक पनि पहिलो र adrenal Cortex सबैभन्दा गम्भीर उल्लंघन थपिएका छन्। यो एकदम भोक, इलेक्ट्रोलाइट चयापचय घट्यो र शरीरको वजन बढ्दैन। साथै, धेरै अक्सर hypotension विकास र निर्जलीकरण हुन्छ। यदि लक्षण पनि रोग को प्रारम्भिक चरणमा पहिचान हो, पतन घटना को उपस्थिति मा मृत्यु को एक महान जोखिम छ। धेरै सुरुदेखि सही उपचार छनोट गर्न थियो भने, उमेर यस्तो घटना पूर्ण निर्मूल गर्न सकिन्छ।

महिला मा जन्मजात adrenal hyperplasia बाह्य जननांग को संरचना मा परिवर्तन गर्न जान्छ। यो पुरुष हर्मोन एण्ड्रोजन एक भारी रकम विज्ञप्ति आन्तरिक महिला सेक्स अंगहरु को भिन्नता असर गर्दैन। साधारणतया, ovaries र गर्भाशय प्रवाह पासेसहरू पूर्ण सामान्य छ। बाह्य जननांग अनुचित जन्म बालिका गठित छन्। चिकित्सा व्यवहार मा, वहाँ एक केटी को जन्म यो एक पुरुष लिङ्ग तोकिएको छ जब, अवस्थामा धेरै थिए।

कारण androgens को नकारात्मक प्रभाव गर्न, विरामीहरु धेरै जन्म देखि धेरै चाँडै बढ्न थाल्छन्। धेरै प्रारम्भिक तिनीहरूले माध्यमिक यौन विशेषताहरु देखिन्छन्। साथै, सबै विरामीहरु छोटो कद र बरु disproportionate आंकडा छ। को श्रोणि धेरै संकीर्ण छ र काँध - ज्यादै विस्तृत। यस मामला मा, महिलाहरुको मा छाती बढ्न सुरु भएन, र महिनावारी देखिँदैन। एकै समयमा, बाह्य लैंगिक अंगहरु शरीर बाल शरीरमा देखिन्छ, परिमार्जन गर्दै छन्, र आफ्नो आवाज कम रही।

पुरुष विरामीहरु izoseksualnym प्रकार अनुसार विकास। पहिले नै शैशवकालदेखि पनि सामान्यतया सानो आकार छ लिंग र testicles को hypertrophy देख्न सकिन्छ। किशोरावस्था विरामीहरु मा अक्सर testes मा ट्यूमर गठन उत्पन्न। अक्सर, यो रोग को उपस्थिति मा मानिसहरू बाँझोपन ग्रस्त।

रोग को Hypertensive फारम पनि माथि दिइएका सबै लक्षण द्वारा विशेषता छ, तर पनि उच्च रक्तचाप सँगसँगै। विशेष सर्वेक्षण पूरा मा डाक्टर जस्तै कारक सूचना: मूत्र मा प्रोटीन को उपस्थिति, हृदय सीमाना विस्तार र परिमार्जन fundus जहाजहरु।

रोग को गैर-शास्त्रीय फारम

जन्मजात adrenal hyperplasia को गैर-शास्त्रीय फारम रोग को सबै भन्दा सरल र नम्र पाठ्यक्रम हो। यस मामला मा, 21-hydroxylase अलिकति सामान्य भन्दा कम रकम उत्पादन गरिएको छ। यस मामला मा, सामान्यतया पुरुष र महिला दुवै मा जनन राम्ररी विकास गर्न, र रोग को पहिलो संकेत मात्र किशोरावस्था पछि प्रस्ट हुन सक्छ। अक्सर, गैर-शास्त्रीय महिलाहरु देख्न जन्मजात adrenal hyperplasia यस्तो समस्या बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ जो रूप:

• चक्र menses मा स्थायी disturbances;
• मुखासे को मध्यम वा कडा फारम;
• यसलाई गर्भवती प्राप्त गर्न असम्भव छ;
• शरीरमा केही क्षेत्रमा पुरुष प्रकार को खोपडी प्राप्त।

अक्सर, तिरस्कार सानो, त्यसैले procreation को समारोह मा कुनै प्रभाव प्रदान गर्दैन। रोग "जन्मजात adrenal hyperplasia" को लागि गर्भवती प्राप्त गर्ने प्रयास गर्दा महिला पाउन। उपचार को गैर-शास्त्रीय फारम मात्र पुरुषहरु सामान्यतया कुनै पनि गम्भीर disturbances कारण छैन भएका महिला सञ्चालन गरिएको छ जो। त्यसैले, उपचार अनुपयुक्त आचरण छ।

रोग को निदान

यो जन्मजात adrenal hyperplasia जस्ता रोगहरु को उपस्थिति निर्धारण गर्न एक बच्चा धेरै महत्त्वपूर्ण छ। निदान तपाईं रोग को फारम परिभाषित गर्न अनुमति दिन्छ, र थप उपचार सामना गर्न मद्दत गर्छ।

बाह्य जननांग को संरचना मा चिह्नित असामान्यताहरु संग जन्मेका सबै बच्चाहरु, डाक्टर विशेष निदान, जो, सेक्स chromatin परिभाषित गर्न साथै karyotype निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ प्रदर्शन। अक्सर, जवान विरामीहरु यो रोग एक जन्मजात फारम पुरुष हर्मोन को रगत अत्यधिक रकम अवलोकन गर्दा। स्तर एक स्क्रीनिंग परीक्षण पूरा गर्न आवश्यक निर्धारण गर्न। सामान्यतया, यस्तो परीक्षण रगत यो हर्मोन को एकाग्रता धेरै पटक पार भनेर देखाइएको छ।

जानिन्छ, छोराछोरीको जन्मजात adrenal hyperplasia हड्डी ऊतक को धेरै तीव्र वृद्धि सँगसँगै छ। यसको संरचना र बनावट अध्ययन गर्न, डाक्टर सहायक निदान को एक विधि प्रयोग गर्नुहोस्। यस मामला मा, एक एक्स-रे गरेको, र पहिले नै तस्बिरहरू हामी रोगी को हड्डी उमेर निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ। त्यहाँ रोग हो भने, यो सामान्यतया सबै जोडों र हड्डी उमेर सर्त छन् रोगी को उमेर सम्म अगाडि छ।

बालिका को जन्म hermaphroditism को संकेत देखेका थिए भने, डाक्टर महिला लैंगिक mutilation को अल्ट्रासाउंड पूरा। यस मामला मा, आफ्नो संरचना सामान्यतया आदर्श कुनै फरक छ।

पनि जीवन बच्चाहरु को पहिलो वर्ष मा अंतर निदान डाक्टर। यो गलत वा साँचो hermaphroditism छ पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ। यस मामला मा, निदान विधि karyotyping छ। र, को पाठ्यक्रम, पुरुष हर्मोन एण्ड्रोजन को स्तर निर्धारण गर्न निश्चित हुन।

माथिको विधिहरू बाहेक पनि anamnestic डाटा विश्लेषण। मुख्य र सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण मापदण्ड 17-hydroxyprogesterone को स्तर सकिन्छ।

छोराछोरीको जन्मजात adrenal hyperplasia यस्तो नवजात स्क्रिनिङ रूपमा प्रक्रिया को मद्दतले जन्म पछि चौथो वा पाँचौं दिन पाउन सकिन्छ। यो विश्लेषण एडी लिइएका रगतमा 17-hydroxyprogesterone जाँच पनि समावेश छ। यो विश्लेषण जीवनको पहिलो दिनमा रोग उपस्थिति पहिचान गर्न मद्दत गर्नेछ। यो प्रारम्भिक उपचार गर्न मद्दत गर्नेछ।

उपचार

जन्मजात adrenal hyperplasia, जो को कारण जन्मबाट प्राप्त प्रकृति माथि वर्णन गरिएको लक्षण जस्तै "prednisolone" को रूपमा स्थिर दबाइ प्रतिस्थापन उपचार संग उपचार र यसको analogues किसिमका हुनुपर्छ। शरीर मा glucocorticoids को लगातार वितरण धेरै सकारात्मक जमाउँछ। एक हात मा, यी पदार्थ adrenal अपर्याप्तता जन्मजात मूल निर्मूल गर्न सक्षम छन्। अर्कोतर्फ, हर्मोन समावेश तयारी, adrenocorticotropic हर्मोन को अत्यधिक secretion दबाउन गर्न सक्षम छन्। यसबाहेक, यो समायोजित प्रतिक्रिया संयन्त्र सुरू हुन्छ, र यसैले हाइड्रो अधिकतम स्तर कम गर्छ।

रोग solteryayuschuyu फारम छ भने, त्यो पनि mineralocorticoid को कमी द्वारा विशेषता छ, उपचार पनि नुन समाधान र deoxycorticosterone एसीटेट थपिएको छ। साथै, सबै बालिका पनि शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप, तपाईं hypertrophied clitoris हटाउन सक्नुहुन्छ जो संग आवश्यक छ।

रूढिवादी उपचार विधि

जन्मजात adrenal hyperplasia, जो को उपचार साँच्चै, यो विकृति सामना गर्न सक्नुहुन्छ बाल्यकाल मा सुरु गर्नुपर्छ। रोग पत्ता लाग्यो पछि यो तुरुन्तै गर्नुपर्छ।

अक्सर, डाक्टर को उद्देश्य दबाइ छ "Prednisolone" प्रतिस्थापन उपचार प्रयोग गर्न सल्लाह छन्। यो रोग को उपचार को लागि सबै आवश्यक गुण छ, र चयन नकारात्मक प्रभाव मानव शरीर मा हुनेछैन सही औषधिको खुराक मा।

उपचार प्रक्रिया नै निदान परीक्षण सञ्चालन गरेर सुरु गर्नुपर्छ। यस मामला मा, डाक्टर सल्लाह दिन्छन् 15-20 को हप्ताको लागि यस दबाइ एक दिन वा दुई मिलीग्राम - दुई तीन दिन लाग्न गर्नुपर्छ जो चार "dexamethasone" को मिलीग्राम। तपाईं एक स्थायी उपचार "prednisone" सुरु गर्न सक्नुहुन्छ त्यसैले यो परीक्षण, राम्रो परिणाम देखाएको छ भने। प्रायजसो, दैनिक औषधिको खुराक प्रति दिन लगभग 10-15 मिलीग्राम छ। तर, प्रत्येक मामला लेख मात्र सामान्य सिफारिसहरू सूचीबद्ध मा त, बिल्कुल व्यक्तिगत छ। यसलाई साथै रगत हर्मोन को स्तर र virilization को डिग्री मा, बच्चा को उमेर मा निर्भर गर्दछ।

को खुराक देखि बिस्तारै समय कम। यो प्रति हप्ता 2-2.5 मिलीग्राम गरेको छ। अन्तिम औषधिको खुराक उपचार सुरु गरेपछि मात्र गरेपछि वा एक दुई महिना निर्धारण गर्न सकिँदैन। विशेषज्ञहरूका अनुसार, एक वर्ष को उमेर मुनिका बच्चाहरु लागि दैनिक औषधिको खुराक व्यक्तिगत मात्र, नैदानिक डेटा संग हर्मोन मापदण्डहरू भन्दा बढी छान्नु पर्छ लाइन मा। वास्तवमा, बच्चा को इष्टतम खुराक एकदम गाह्रो छ चयन गर्न। यो निरन्तर परीक्षण सञ्चालन गर्न अधिमात्रा जोखिम जोगिन गर्न आवश्यक छ। मात्र 2.5 मिलीग्राम को न्यूनतम दैनिक दर, र अधिकतम गर्दा - 15 मिलीग्राम।

यी लागूपदार्थ लिने सधैं गर्नुपर्छ भनेर नबिर्सनुहोस्। यो सबै भन्दा राम्रो खानाको पछि, बिहान र दिउँसो गरेको छ। तपाईं दबाइ परिवर्तन गर्न आवश्यक छ भने, यो यसको शारीरिक गतिविधि विचार गर्न आवश्यक छ।

केही अवस्थामा, दबाइ "cortisone" यो रोग उपचार गर्न प्रयोग। तर, यो adrenocorticotropic हर्मोन को दमन मा कमजोर र अल्पकालीन प्रभाव प्रदान गर्न सक्षम छ। यस दबाइ कमजोर "Prednisolone" पाँच गुणा अधिक छ, र यसैले ठूलो पर्याप्त औषधिको खुराक आवश्यक छ। बच्चाहरु यी लागूपदार्थ सामान्यतया बिहान intramuscular इंजेक्शन द्वारा प्रशासित।

एक "dexamethasone" छलफल सबैभन्दा प्रभावकारी glucocorticoid को। उहाँले दस गुणा बढी कुशलतापूर्वक यसलाई "Prednisolone" गर्छ भन्दा adrenocorticotropic हर्मोन को उत्पादन दबाउन सक्षम छ। तर यो नुन चयापचय मा लगभग कुनै प्रभाव छ खातामा लिन र अक्सर एक अधिमात्रा योगदान आवश्यक छ। पदार्थ को दैनिक आदर्श साधारण 0.25-0.5 मिलीग्राम छ।

माथि सूचीबद्ध सबै उत्पादनहरु शरीर मात्र गलत औषधिको खुराक को चयन को मामला मा नकारात्मक प्रभाव हुनेछ। यो शरीर आवश्यक छ भन्दा बढी पैसा लिनुको, उहाँलाई एक विनाशकारी असर गर्नेछ सुझाव। यदि रोगी राता र गोलाकार अनुहार अवलोकन गरिनेछ यी लागूऔषधको कुनै पनि अत्यधिक प्रयोग, भोक वृद्धि र विकास निलम्बन वृद्धि, र कहिले काँही। तर, एक अधिमात्रा को प्रभाव सबै धेरै यसको बिट कम भने, वा कमजोर दबाइ उत्प्रेरित तेजी गायब।

शल्य चिकित्सा उपचार को विधि

सामान्यतया, जन्मजात adrenal hyperplasia एक autosomal recessive प्रकार मा जन्मजात छ। यस मामला मा, यो रोग के फारम छ कुरा छैन।

बालिका को उचित उपचार को चरणमा एक प्लास्टिक सर्जरी छ। सबैभन्दा अक्सर लेबिया minora, को clitoris एक resection र urogenital साइनस को उद्घाटन को सही फारम को गठन मा सर्जरी प्रदर्शन। यो शरीर बालिका को सबै शारीरिक कार्यहरु, साथै सामाजिक र मनोवैज्ञानिक महत्त्व सही पुनर्स्थापना गर्न मद्दत गर्छ यस्तो सञ्चालन, अवश्य छ। तसर्थ, बच्चा आफ्नो inferiority महसुस गर्दैन, त्यसैले यो किंडरगार्टन वा खेल खण्ड दिइएको गर्न सकिन्छ। तथापि, तपाईं हर्मोन एजेन्ट संग उपचार को सुरू भएपछि कम से कम एक वर्षको लागि बाहिर सञ्चालन बोक्न आवश्यक याद गर्नुहोस्।

यो यस्तो जन्मजात adrenal hyperplasia रूपमा रोग सबै पक्षहरू अध्ययन गर्न महत्त्वपूर्ण छ। आईसीडी-10 - रोगहरु को एक अन्तर्राष्ट्रिय वर्गीकरण रोग कोड E.25.0 छ जसमा

जन्मजात adrenal hyperplasia र गर्भावस्था

रोगी रोग को पोस्ट-pubertal फारम छ भने, त्यहाँ undeveloped भ्रूण, गर्भपतन, गर्भपात र चिकित्सा abortions को एक उच्च सम्भावना छ। अक्सर गर्भवती महिला गरिब जाँगरको र भोक को निरपेक्ष हानि को गुनासो। छैन बहिष्कृत र इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन। सामान्यतया गर्भावस्था को बीस-आठौं हप्ता संग, बिरामीको अवस्था एकदम सुधार भएको छ। एक बच्चा harboring हुँदा पनि हर्मोन लागूऔषधको विच्छेदन छोड्न सक्दैनौं भनेर मनमा राख्न निश्चित हुनुहोस्। यसो गर्दा जीवनको लागि हुनेछ।

Childbirth, र तिनीहरूलाई पछि अवधि - यो सम्पूर्ण शरीर लागि धेरै तनावपूर्ण र adrenal Cortex को समावेशी छ। तसर्थ, जब रोग "जन्मजात adrenal hyperplasia", स्वास्थ्य विश्लेषण को राज्य मा समय लाग्न गर्न आवश्यक हुनेछ। एक महिलाले हर्मोन संकेतक नियन्त्रण गर्नुपर्छ।

भविष्यको लागि अनुमानहरु

जन्मजात adrenal hyperplasia को Virilnoe फारम, साथै अन्य कुनै पनि फारम राम्रो भविष्यवाणी सामयिक र उचित उपचार को बेलामा मात्र सुरु दिन सक्छन्। निस्सन्देह, यो पूर्ण सही निदान स्थापित गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

अक्सर, जब उपचार को एक समय सुरु महिला बाह्य लैंगिक अंगहरु को संरचना मा disturbances रोक्न सक्छ। यसलाई सही औषधिको खुराक चयन गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यो गलत तरिकाले गरेको छ भने, यो शरीर को वृद्धि रोक्न, र महिला तथ्याङ्कले masculinization हुनेछ।

adrenal Cortex nonclassical को जन्मजात रोग रोग को रूपमा खतरनाक फारम, तर उपचार प्रक्रिया अपुताली रहने संभावना महिला उपेक्षा गर्दा छैन।

तर, उचित उपचार, पनि रोग को solteryayuschey फारम संग महिलाहरु, सबै संभावना गर्भवती छ। मुख्य कुरा हो - निरन्तर डाक्टर निर्धारित दबाइहरु लिएर, आफूलाई चल्दैन, र राम्रो जीवन शैली कायम गर्छन्। र त तपाईं कुनै पनि रोग को डर छैन। स्वस्थ हुन।